Badania prenatalne to kompleks środków diagnostycznych u kobiet w ciąży, mających na celu identyfikację nieprawidłowości i patologii w rozwoju płodu. Pierwsze takie badanie przeprowadza się w wieku ciążowym 10-14 tygodni i nazywa się badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży. Ta metoda diagnostyczna jest zalecana dla absolutnie wszystkich kobiet w ciąży ze względu na jej ogólną dostępność, prostotę i skuteczność. Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmują badania ultrasonograficzne i biochemiczne. Te dwie metody uzupełniają się wzajemnie i służą do dokładniejszej diagnozy.
Badanie ultrasonograficzne
Badanie ultrasonograficzne pierwszego trymestru pozwala wykryć poważne defekty w rozwoju płodu, takie jak bezmózgowie, przepuklina pachwinowa, wilgotność szyjna i inne. W badaniu określono również marker wielu nieprawidłowości chromosomalnych i nie chromosomalnych w rozwoju płodu, w szczególności grubość przestrzeni obroży (TIP), której normalna wartość w tym okresie ciąży nie powinna przekraczać 3 milimetrów.
Biochemiczne badania przesiewowe
Biochemiczne badania przesiewowe Okres 1 jest ściśle ograniczony i jest wyznaczany między dziesiątym a 13. tydzień ciąży. Wynika to z faktu, że zbyt wczesne lub późniejsze dostarczenie analizy może prowadzić do nieścisłości w jej wynikach. Dlatego bardzo ważne jest, aby każda kobieta znała dokładny czas trwania ciąży. Trudności w takim obliczeniu mogą wystąpić w następujących przypadkach: nieregularne cykle miesiączkowe, ciąża krótko po porodzie lub poronienie, podczas cyklu miesiączkowego, których czas odstaje od normy w ciągu 28 dni przez ponad tydzień. W związku z tym, w celu dokładnego obliczenia warunków ciąży, a także badań przesiewowych, należy skonsultować się z wykwalifikowanym lekarzem.
Jak odbywa się badanie przesiewowe?
Badanie pierwszego trymestru zawsze rozpoczyna się od USG, ponieważ już na tym etapie można zidentyfikować problemy rozwoju ciąży (np. Zatrzymanie płodu lub opóźnienie rozwojowe), ciąża mnoga, oraz obliczone zostaną dokładne daty zapłodnienia. Jeśli okaże się, że badanie ultrasonograficzne wykonuje się przed czasem wymaganym do przeprowadzenia badań przesiewowych, lekarz odłoży tę procedurę na właściwy czas.
Wyniki badań
Jeśli chodzi o wyniki, to oczywiście jednym z najważniejszych z nich jest wynik badania przesiewowego na zespół Downa, który jest chromosomalną patologią wynikającą z pojawienia się dodatkowego chromosomu w 21 parach. Dzieci z taką diagnozą mają charakterystyczny wygląd z nieproporcjonalnie dużą głową, płaską twarzą, dużymi oczami itp. Ponadto mają opóźnienie umysłowe i obecność wielu różnych anomalii w rozwoju narządów wewnętrznych i tkanek. Wiedząc o takiej diagnozie we wczesnej ciąży, przyszli rodzice mogą rozważyć kwestię celowości posiadania dziecka ze stwierdzoną poważną niepełnosprawnością rozwojową.