Amyotropy kręgosłupa Verdniga-Hoffman. Amyotrofia kręgosłupa: leczenie

Zanikrofaga kręgosłupa Verdniga-Hoffmana jest chorobą dziedziczną. Na tle patologii dochodzi do uszkodzenia neuronów ruchowych. Hypmanowski amyotrofia kręgosłupa jest przenoszona z chromosomami nie będącymi płciami. Następnie przyjrzymy się bliżej chorobie, jej obrazowi klinicznemu i możliwym środkom terapeutycznym, aby ją wyeliminować.

Terminologia

Zanim opowiemy o tym, jak przejawia się amyotrofia rdzeniowa, spójrzmy na niektóre z pojęć. Zbadajmy nazwę patologii. Składa się z dwóch części:

• Spinal - słowo wskazuje na lokalizację naruszenia. W tym przypadku mówimy o konkretnym elemencie znajdującym się w kręgosłupie. Jest to jedna z najważniejszych struktur ciała - rdzeń kręgowy.
• Amyotrofia to słowo, które obejmuje trzy części: "a" to naruszenie, "myo" to mięsień "i" trofia "to odżywianie.

Na podstawie tych informacji można zrozumieć znaczenie nazwy patologii. Zatem zanik kręgosłupa Verdniga-Hoffmann jest niedożywieniem mięśni. Patologia charakteryzuje się osłabieniem i drganiem włókien.

Dziedziczenie

Rdzeniowy amyotrofia mięśniowa odnosi się do autosomalnych chorób recesywnych. Ta definicja wskazuje na rodzaj dziedziczenia, w którym cecha jest przenoszona przez chromosomy inne niż płciowe. Jednocześnie objawia się tylko wtedy, gdy początkowo jest obecny u obojga rodziców (sami nie mogą zachorować).

Rozwój choroby

Nie występuje zanik kostny dorosłych. Patologia objawia się u dzieci. Choroba charakteryzuje się złośliwym przebiegiem i szybkim postępem. Do koordynacji ruchów odpowiedzialne są duże komórki rdzenia kręgowego. Utrzymują również napięcie mięśni. Kiedy są uszkodzone, rozwija się dysfunkcja mięśni.

Wrodzona forma

Amyotrofia kręgosłupa ma trzy formy. Są one określane zgodnie z czasem pierwszych znaków i intensywnością procesu rozwoju. Wrodzona forma może się rozpocząć w okresie prenatalnym. W tym przypadku występuje osłabienie ruch płodowy w późniejszych stadiach ciąży. W tym samym czasie na początku okresu prenatalnego ruchy mieściły się w normalnym zakresie. Rozdzielczość samej ciąży może być patologiczna. Często w ciągu pierwszych kilku dni po urodzeniu stwierdza się wyraźny niedowład mięśniowy, któremu towarzyszy spadek jego napięcia i pogorszenie odruchów ścięgnistych. Można również zauważyć objawy retrobulbaru (wczesne). Przejawiają się one słabym okrzykiem niemowlęcia i powolnym ssaniem. W niektórych przypadkach występuje kompletna arefleksja. Dziecko może być wykryte migotanie w języku, hipomimia, zmniejszenie odruchu połykania. Do amyloidii kręgosłupa towarzyszy tachykardia. Często patologia łączy się z kilkoma wadami rozwojowymi, spowalniając tworzenie się psyche. Amyotrofia kręgosłupa charakteryzuje się szybkim przebiegiem i kończy się śmiercią o 1-1,5 roku.

Wczesna forma

Ma łagodniejszy przebieg niż wrodzony. Forma wczesnego dzieciństwa jest uważana za klasyczną manifestację choroby. Zjawisko zanikania kręgosłupa objawia się w tym przypadku w wieku półtora roku.

W prawie wszystkich przypadkach objawy choroby są wykrywane po zatruciu pokarmowym lub jakimkolwiek zaraźliwym uszkodzeniu. Normalnie rozwijające się dziecko zaczyna szybko tracić wcześniej nabyte zdolności motoryczne. Przestaje siedzieć, stać i chodzić. Na początku obserwuje się zwiotczały niedowład w kończynach dolnych, stopniowo przesuwając się do tułowia i ramion. Stan dziecka pogarsza się bardzo szybko. W mięśnie karku a mięsień opuszkowy wydaje się słabością. W rezultacie niewydolność oddechowa system przez 4-5 lat, pojawia się zapalenie płuc, a następnie śmierć. Więzadło wiotkie u dzieci jest skomplikowane z przykurczami ścięgien. Często amyotrofii rdzeniowej Verdniga-Hoffmana towarzyszy ogólna nadmierna potliwość.

Późne pojawienie się patologii

Trzecia postać choroby zaczyna się po 1,5-2 latach. W porównaniu z poprzednimi postępuje stosunkowo łatwo. Umiejętność poruszania się jest zachowana u dzieci poniżej 10 roku życia. Po tym stanie, co do zasady, pogarsza się.

Obraz kliniczny

Patologia charakteryzuje się niedowładami pierwszych proksymalnych części kończyn dolnych, a następnie górnych. W amyotrofii rdzeniowej tłuszczowa warstwa podskórna jest dobrze zdefiniowana. To z kolei utrudnia identyfikację dysfunkcji mięśni. Odruchy wczesnych ścięgien zaczynają zanikać. Patologia charakteryzuje się niewielkim drżeniem palców z wyciągniętymi ramionami. Deformacje kości, zwłaszcza kończyn dolnych i mostka, są uważane za typowe. Objawy zrzębu objawiają się atrofią mięśni języka z drgawkami typu włóknistego, niedowładem podniebienia miękkiego i zmniejszonym odruchem gardła.

Choroba Fazio-Londe

Jest to specjalny wariant manifestacji atrofii. Patologia zaczyna się rozwijać z reguły przez trzy lata życia, aw niektórych przypadkach w okresie dojrzewania. Choroba charakteryzuje się osłabieniem mięśni twarzy, w tym mięśni żucia. Trudność w połykaniu i zmianie głosu. Patologii towarzyszy zanik języka, w niektórych przypadkach może pojawić się oczne zapalenie spojówek. Choroba rozwija się bardzo szybko. Po 6-12 miesiącach następuje śmierć. Paraliż i niedowład kończyn mogą być dodawane do zaburzeń opuszkowych. W niektórych przypadkach objawy te nie mają nawet czasu na rozwój. Jednak podczas sekcji zwłok zawsze ujawnia się w komórkach przednich rogów kręgosłupa.

Diagnostyka

Podczas badania patologia jest oddzielona od miotonii Oppenheima. Większość ekspertów uważa, że ​​ta patologia nie jest niezależną jednostką nozologiczną. Miotonia Oppenheima, według naukowców, jest syndromem, dla którego hipotonia mięśni wyraźnego typu staje się wiodącą manifestacją. W związku z tym termin "leniwy dziecko" stał się ostatnio powszechny.

Metody badawcze: elektromiografia

Identyfikacja amyotrofii kręgosłupa opiera się (z wyjątkiem wczesnej manifestacji i typowego obrazu klinicznego) na wynikach szeregu dodatkowych badań. Spośród nich należy wyróżnić elektromiografię. Prawie we wszystkich przypadkach spontaniczna aktywność bioelektryczna jest wykrywana w stanie spoczynku w obecności potencjałów paczkulacyjnych. Na tle arbitralnych skurczów stwierdza się aktywność elektryczną zredukowanego charakteru z rytmem palisady. Wskazuje to na wydłużenie czasu trwania potencjału i zjawisko synchronizacji.

Badanie patologiczne

Pozwala to na identyfikację zmniejszenia liczby komórek przednich rogów rdzenia kręgowego, a także zmian typu zwyrodnieniowego. Zaburzenia patologiczne są wyraźne w obszarze zgrubień szyjnych i lędźwiowych, w jądrach motorycznych nerwów czaszkowych. Zmiany w korzeniach przednich, w domięśniowych strefach zakończeń nerwowych również są wykrywane. Występuje zanik i nadmierne rozgałęzienie normalnego terminala.

Analiza biochemiczna

Badanie to ujawnia zmiany w metabolizmie węglowodanów. Stwierdzono, że w przypadku amyotrofii kręgosłupa glikoliza u pacjentów jest bliska typowi płodowemu. Dość często ujawniają się istotne zmiany w metabolizmie kreatyna-kreatynina - zwiększenie wydzielania kreatyny, zmniejszenie wydzielania kreatyniny. Należy również zauważyć, że stężenie enzymów w surowica prawie niezmienione.

Amyotrofia kręgosłupa: leczenie

Terapia patologiczna ogranicza się do wyboru terapii ruchowej i masażu. Te procedury powinny być wykonywane regularnie. Radykalne metody leczenia są nieobecne. Do pewnego stopnia ulga może przynieść wiele leków. W szczególności eksperci zalecają takie środki, jak Sanguinarine, Galantamine, Oksazil, Prozerin. Ponadto zaleca się stosowanie witamin z grupy B. W przypadku wyraźnych objawów choroby zaleca się powtarzane transfuzje krwi w małych dawkach.