Choroba Strumpla: objawy, rozpoznanie, leczenie

Choroba Stumpilla jest nazywana rodzinną paraplegią spastyczną - chorobą, która jest dziedziczna. Objawy choroby często występują w młodym wieku - pod koniec pierwszej dekady życia. Są przypadki rozwoju patologii w późniejszym, nawet starszym wieku. Choroba Stumpilla dotyka kręgosłupa i sznurów w okolicy lędźwiowej pacjenta, powodując cierpienie kończyn dolnych pacjenta.

Trochę historii

1883 to czas, kiedy Strumpel ujawnił dziedziczne formy paraplegii. Jako dowód, opisał szereg przypadków dziedzicznych patologii u pacjentów cierpiących na słabą tkankę mięśniową nóg. Obraz kliniczny został uzupełniony o obniżoną wrażliwość na wibracje i funkcjonalność pęcherza. Następnie M. Lorrain przejął badania nad przedstawionymi pacjentami. Dzisiaj choroba Strumpela jest rozszerzoną grupą patologii.

Dlaczego chory jest chory?

Badania naukowe z wykorzystaniem najnowszych technologii nie doprowadziły do ​​ustalenia jednoznacznego powodu rozwoju choroby. Najprawdopodobniej jest to spowodowane rzadkością takich przypadków klinicznych. Drugie miejsce pod względem prawdopodobieństwa to dobrze zaznaczona genetyczna natura patologii, która "stawia krzyż" innym prowokatorom choroby.

Jak dokładnie dziedziczy się choroba Stroumpel? Przeniesienie przez dziedziczenie odbywa się przez pokrewieństwo od rodziców do dziecka. W tym przypadku istnieją trzy możliwe warianty genów:

• autosomalny dominujący. Jeden z rodziców z prawdopodobieństwem 50-100% może przekazać chorobę swojemu dziecku. W takich okolicznościach nosicielami chorób są dominujące geny, które prawdopodobnie zostaną przekazane dziecku;
• autosomalny recesywny. Jest to niskie prawdopodobieństwo dziedzicznego przeniesienia patologii (0-50%). Element informacyjny choroby przenoszony jest przez geny, które podczas interakcji działają jako recesywne.
• wariant z chromosomem X. Kiedy choroba Stryumpla zostaje odziedziczona przez męską linię.

Manifestacje choroby

Co to jest choroba Strumpela? Objawy patologii są proste. W przypadku nieskomplikowanej postaci choroby objawy ograniczają się do niedowładu kończyn dolnych, bólu w okolicy lędźwiowej i zwiększonego napięcia mięśni nóg.

Zwróć uwagę na objawy, które charakteryzują wszystkie formy choroby:

• trudności w chodzeniu (charakter zależy od wieku pacjenta). W przypadku małego dziecka trudności pojawiają się na etapie nauki chodzenia dziecka. Chore dzieci spóźniają się z początkiem samodzielnego poruszania się na nogach. W trakcie chodzenia dziecko nieśmiało krzyżuje się, przenosi ciężar ciała na paluszki. Od niemowlęctwa dziecko traci zdolność do prawidłowego chodu. Mężczyzna w średnim wieku może upaść podczas chodzenia, doświadczając przewlekłego bólu w kończynach dolnych. Charakter bólu zależy od pozycji i aktualnego stanu pacjenta. Pacjent w starszym wieku może ulec częściowemu (całkowitemu) unieruchomieniu. Osoba doświadcza bólu stawów, czasami występuje deformacja stawów;
• osłabienie mięśni nóg, zwiększenie napięcia mięśniowego z powodu nadmiernego napięcia;
• zmęczenie nóg;
• chroniczne zmęczenie, nerwowość;
• choroby stawów;
• zniekształcenie stóp;
• parapareza kończyn dolnych;
• parestezje;
• zanik mięśni nogi (czasami ramiona);
• synchronizacja symptomatycznych objawów;
• postępujący charakter objawów.

Zaniedbana forma choroby może prowadzić do nietrzymania moczu, konwulsyjnego stanu nóg. Starość to dodatkowe powikłanie patologii, które prowadzi do rozwoju padaczki, pojawiania się zaburzeń w układzie ruchowym itp.

Wszystkie objawy choroby są gładkie, postępują z czasem. Z tego powodu choroba przez długi czas może pozostać niezauważona.

Formy choroby

W oficjalnych źródłach opisywana choroba występuje w dwóch głównych postaciach:

1. Skomplikowane.
2. Bez komplikacji.

W pierwszym przypadku do głównych objawów choroby dołączono liczne patologiczne objawy neurologiczne i naczyniowe. Na przykład pojawia się rytm serca napady padaczkowe, wzrok i słuch ulegają pogorszeniu, pojawiają się oznaki ataksji, obserwuje się zaburzenia psychiczne.

Jeśli mówimy o chorobie bez powikłań, wówczas w takich okolicznościach obraz kliniczny jest jasny: stan pacjenta charakteryzuje się klasycznymi objawami, nie występują nieprawidłowe objawy w układzie nerwowym pacjenta.

Alternatywna klasyfikacja

Choroba Strumpelle-Marie Bekhtereva jest uważana za dziedziczną. Jednak praktyka pokazuje przypadki braku komponentu genetycznego rozwiniętej patologii.

To z powodu podwójnej natury choroby pojawiła się kolejna klasyfikacja choroby:

1. Dziedziczny.
2. Nie-dziedziczna (idiopatyczna).

Środki diagnostyczne

W jaki sposób wykryto chorobę Strumpela? Rozpoznanie choroby składa się z kilku okresów, w tym niektórych czynności. Główny lekarz przeprowadza ogólne badanie pacjenta, rozmawia z nim o objawach, które się pojawiły. Lekarz wyklucza lub potwierdza fakt dziedziczenia, dowiaduje się o charakterze samoleczenia przeprowadzonego przed udaniem się do szpitala.

W drugim etapie pacjent jest kierowany do neurologa. Neurolog z chorobą Stryumela przeprowadza serię ćwiczeń z pacjentem, po czym ocenia napięcie mięśni kończyn, identyfikuje możliwe odruchowe patologie i synchronizację zmiany.

Rezonans magnetyczny (obliczona) tomografii komputerowej rdzenia kręgowego może znaleźć się na liście środków diagnostycznych. Procedury pomagają specjalistom w identyfikowaniu nieprawidłowości w strukturze, w celu oceny dróg i sznurów rdzenia kręgowego.

Aby potwierdzić dziedziczną naturę choroby, należy przeprowadzić badania DNA w celu zbadania możliwych niepowodzeń w zestawie genów.

Leczenie patologiczne

Czy można wyleczyć chorobę Strumpela? Leczenie, które może zaoferować współczesna medycyna, nie może być nazwane w 100% skutecznym. Głównym celem terapii jest zmniejszenie objawów i poprawa jakości życia pacjenta.

Pacjent bierze leki, których działanie ma na celu zmniejszenie napięcia mięśniowego. Na przykład "Baclofen". Grupa zalecanych leków zawiera różne środki uspokajające i witaminy. Procedury fizjoterapii, kąpiele igieł, aplikacje na stopach za pomocą parafiny ułatwią stan pacjenta. Czasami warto być jak refleksologia, akupresura, fizjoterapia.

Nie można lekceważyć znaczenia terapii ortopedycznej polegającej na stosowaniu specjalnych protez, które pomagają pacjentowi się poruszać.

Niektórzy eksperci zalecają symulator choroby Stryumela, która ma na celu zmniejszenie napięcia mięśniowego.

Warto wiedzieć, że terapia w każdym przypadku klinicznym jest indywidualna. Lekarz bierze pod uwagę nie tylko wyniki pomiarów diagnostycznych, ale także aktualny stan osoby, nasilenie obrazu klinicznego, istniejące choroby.

Dlaczego ważne jest, aby nie opóźniać leczenia?

Choroba Strumpela jest jedną z najpoważniejszych dziedzicznych chorób. W przypadku choroby najbardziej cierpi układ nerwowy pacjenta. W każdym wieku osoba może mieć objawy choroby, z upływem czasu nieprzyjemne konsekwencje choroby będą tylko postępować, obraz się pogorszy. Zaniedbana forma choroby wiąże się z utratą przez pacjenta pełnej funkcji narządów miednicy. Jeśli zwrócisz się do specjalistów we wczesnych etapach rozwoju choroby, postęp można powstrzymać: poprawić chód, wyeliminować osłabienie mięśni, deformację stóp.

Możliwe powikłania i konsekwencje

Niebezpieczeństwo opisanej choroby opiera się nie tylko na objawach. Z biegiem czasu osoba cierpiąca na chorobę traci możliwość samodzielnego poruszania się i pełnego życia. Wada o charakterze neurologicznym - osłabienie mięśni nóg - pociąga za sobą konieczność adaptacji do pracy chorego.

W rezultacie pacjent nie zawsze może nadal robić to, co lubi, traci zainteresowanie własnym życiem. Pacjenci potrzebują nie tylko specjalistycznej opieki, ale także wsparcia psychoterapeuty.

Jaka jest prognoza?

Eksperci inspirują pacjentów, dając korzystne prognozy w procesie rozwoju choroby. Lekarze twierdzą, że prawidłowe i terminowe leczenie choroby może nie tylko zmniejszyć objawy objawów, ale także znacznie poprawić jakość życia ludzkiego. Sama choroba nie należy do kategorii chorób śmiertelnych. Warto jednak zauważyć, że jego progresywna forma może prowadzić do rozwoju chorób współistniejących, co z kolei może być fatalne dla nieszczęśliwych.

Jak się chronić?

Do chwili obecnej nie ma skutecznych metod zapobiegania chorobom. Wynika to z braku zaufania do przyczyny rozwoju choroby. Eksperci twierdzą, że zdrowy tryb życia, odpowiednie odżywianie i umiarkowana aktywność fizyczna danej osoby są w stanie uchronić go przed zagrożeniem. Powyższe środki wzmocnią układ odpornościowy, co oznacza, że ​​przyczynią się tylko do zdrowego rozwoju organizmu.

Jeśli mówimy o dziedzicznej predyspozycji do choroby, należy skonsultować się z kilkoma lekarzami i regularnie poddawać się pełnej analizie. Takie podejście nie tylko szybko zareaguje na dolegliwość, która się pojawiła, ale także spowolni tempo jej rozwoju.

Regularne wizyty u lekarza rejonowego, ogólne badanie ciała, zdawanie testów - niezbędny środek zapobiegawczy, który "działa" w przypadku jakiejkolwiek choroby.

Niesamowite zagrożenie pojawia się w społeczeństwie choroby Stryumpla. Zdjęcia pacjentów cierpiących na chorobę dziedziczną, dosłownie zalane specjalistyczne katalogi medyczne. Nietypowa patologia wymaga nie tylko skutecznego i długotrwałego leczenia, ale także wsparcia bliskich i bliskich. Obecnie grupy naukowców z całego świata nadal odpowiadają na popularne pytania dotyczące pochodzenia choroby, jej przyczyn rozwoju i metod leczenia. Można tylko liczyć na skuteczność i efektywność działań naukowców, których owoce pracy będą zbawienne dla społeczeństwa całego świata.