Najrzadsza choroba na świecie

Jeśli wierzysz w obszary World Wide Web, bogate w kolorowe zdjęcia, najrzadsze choroby to takie przerażające syndromy, które zmieniają osobę nie do poznania. W rzeczywistości tak nie jest: niektóre patologie mogą napływać na zewnątrz niemal niedostrzegalnie, ale są niebezpieczne dla ludzkiego życia. Są to oczywiście niezwykle rzadkie choroby, które poważnie deformują szkielet lub w inny sposób wpływają na wygląd.

Choroba motylkowa

Ta patologia jest bardzo rzadka, trudna, wymaga stałego wsparcia medycznego. Pomimo pięknej nazwy, przynosi wiele cierpienia w życiu człowieka. Oficjalna nazwa medyczna zespołu motyla to bullosa epidermoliza. Jest to jedna z rzadkich chorób świata, która atakuje skórę danej osoby. Patologia należy do genetyki, jej pierwsze objawy można zauważyć już wkrótce po urodzeniu dziecka.

Epidermoliza Bullosa jest chorobą, w której skóra osoby jest wyjątkowo wrażliwa. Bąbelki i owrzodzenia mają bardzo słaby i pozornie nieagresywny efekt. Największy dyskomfort związany z wystającymi elementami - dłońmi, stopami, łokciami, kolanami. Wystarczy lekko dotknąć tego obszaru, gdy pojawia się owrzodzenie, powłoki wypadają warstwami, płyn jest stale wytwarzany, rana nie goi się przez długi czas, a kiedy to w końcu nastąpi, pojawia się duża blizna o jaskrawym szkarłatnym kolorze.

Co robić

Bardzo rzadkie choroby są trudne do wyleczenia. Ze względu na swoją wyjątkowość lekarze po prostu nie mają możliwości monitorowania pacjentów w celu ustalenia, które podejścia byłyby korzystne. Ponadto nowoczesna technologia nie jest wystarczająco rozwinięta, aby poradzić sobie z niektórymi patologiami. Nie ma wyjątków i bullida epidermolysis, których leczenie jeszcze nie istnieje. Opinia publiczna dowiedziała się o tej chorobie, gdy kilka lat temu media szeroko omawiały historię dziesięcioletniej dziewczynki, która prawie przez całe życie cierpiała na syndrom motyla - potrzebuje bandaży, ciągłego leczenia skóry środkami antyseptycznymi.

Z roku na rok patologia nie będzie łatwiej przenoszona, ponieważ komplikują sytuację uszkodzenia błony śluzowej układu rozrodczego, jamy ustnej. Dieta dla takiego pacjenta jest surowa - tylko zboża, miękkie pożywienie. Prowadzi to do tego, że zęby człowieka wypadają z czasem, a przełyk, jelit, ulega zapaleniu.

Jakie są prognozy

W porównaniu z innymi rzadkimi chorobami, bullida epidermoliza nie jest śmiertelna, ale jej przebieg jest taki, że ryzyko zatrucia krwi jest wysokie. Może to doprowadzić do szybkiej śmierci pacjenta. Wokół osoby cierpiącej na zespół motyla, trzeba stworzyć specjalne warunki życia i pracy (jeśli stopień patologii jest taki, że można pracować). Ludzie z zespołem motyla nie mogą nosić ubrań ze szwami, nie można angażować się w żadne sporty mobilne. Najmniejszy siniak jest już zagrożeniem dla zdrowia i życia, więc zawsze trzeba być bardzo ostrożnym.

Progeria

Ta patologia należy do najrzadszych chorób genetycznych. Wpływa na dorosłych i dzieci. Powodem są zmutowane geny. Wizualnie osoba z taką diagnozą wygląda trochę jak obrazy przybyszów z kosmosu znanych z fantastycznych filmów - głowa jest powiększona, żyły puchną, skóra staje się blada i cienka. Chorobie towarzyszą procesy przedwczesnego starzenia się, a w wieku trzynastu lat osoba wygląda tak, jakby miał 80 lat.

Wiele osób interesuje się i szuka w Internecie, ponieważ rzadka choroba progerii wygląda na zdjęciu. Należy uważać, aby nie wpaść w kolaż, ponieważ tylko 80 przypadków takiego zaburzenia genetycznego zostało oficjalnie zarejestrowanych. Przeciętnie pacjenci z progerią pediatryczną przeżyli tylko 13 lat, chociaż średnia długość życia poszczególnych pacjentów wynosiła 30, a nawet 45 lat. Jeśli choroba zaczyna się w wieku dorosłym, jej pierwsze objawy obserwuje się już w okresie dojrzewania - wzrost staje się wolniejszy, skóra zmienia się wizualnie i strukturalnie.

Funkcje Progeria

Ta rzadka ludzka choroba jest nie tylko sama w sobie niebezpieczna, ale także towarzyszą wszystkie choroby charakterystyczne dla starości. Jeśli progeria rozwinie się, osoba najprawdopodobniej cierpi z powodu niedostatecznego funkcjonowania serca i naczyń krwionośnych, stwardnienia tkanek i wad wzroku. W większości przypadków atak serca prowadzi do śmierci.

Przypadek rodziny San jest znany z historii, kiedy kilka osób cierpiało na progerię u swoich bliskich. Dzięki oficjalnemu zapisowi tej informacji i obserwacji ludzi naukowcy mogli dowiedzieć się nieco więcej o naturze patologii. Kolejny przypadek tej rzadkiej choroby człowieka stał się znany dzięki Leonowi Botowi, który współpracował z Die Antwoord. Zmarł w wieku 26 lat.

Na co mam nadzieję

Progeria jest jednym z zespołów genetycznych, rzadkich chorób, których tajemnica jeszcze nie została rozwiązana. Jak mówią naukowcy, pacjenci mają szansę na wyleczenie, jako aktywnie opracowane metody, które pomogą pokonać patologię. Jeśli ci się uda, klucz do starzenia się znajdzie. Leki opracowywane przez wiodące kliniki są nadal w fazie testów. W chwili obecnej zabieg przeprowadzany jest tylko zgodnie ze wskazaniami, aby jak najdłużej opóźnić proces niszczenia w komórkach organizmu i opóźnić śmierć pacjenta.

Wścieklizna

Chociaż każdy słyszał o nim, wścieklizna jest oficjalnie jedną z najrzadszych chorób. Jest to patologia wirusowa, która może wywoływać kontakt z płynami biologicznymi ciała pacjenta. W krajach rozwiniętych przypadki wścieklizny występują niezwykle rzadko, Afrykanie są bardziej zagrożeni. Wśród nich są przypadki epidemii. Osobliwością choroby jest jej wpływ na ludzki mózg, w którym ciężki proces zapalny, zapalenie mózgu, rozwija się pod wpływem czynnika zakaźnego. Obrażenia, które on prowokuje, są nieodwracalne.

Najczęściej osoba zachoruje od zwierzęcia. Psy, lisy, koty mogą być nosicielami wścieklizny. Ale od gryzoni nie można wykryć infekcji, chociaż naukowcy sugerują, że głównymi nosicielami - są.

Na co mam nadzieję

Podobnie jak inne rzadkie choroby, wściekliźnie nie można wyleczyć, jest to śmiertelne. W oficjalnej medycynie znanych jest dziewięć przypadków powrotu do zdrowia, z czego tylko cztery mają oficjalne potwierdzenie. Aby mieć szansę na zbawienie, zaraz po ukąszeniu, należy skontaktować się z lekarzem, aby wprowadzić szczepionkę. Jeśli podejmiesz działanie na czas, wirus zostanie zneutralizowany, choroba zostanie zatrzymana, więc zapalenie mózgu nie rozwinie się.

Jeśli nie wykonano żadnych wstrzyknięć, tylko dziesięć dni później pojawiają się pierwsze objawy (w niektórych przypadkach trwa to do dwóch miesięcy). Początkowo rzadką chorobę można pomylić z prostym przeziębieniem - hipertermią, zaburzeniami snu, niepokojem. Ugryzione miejsce boli, nawet jeśli rana już się zagoiła. Objawy te trwają około trzech dni, po których następuje strach przed wodą. Na widok płynu mimowolne kurczenie się tkanki mięśniowej gardła. W tym samym czasie obawia się lęku przed światłem, dźwiękami, prądami powietrza. Stan ten trwa od jednego do czterech dni, po którym następuje paraliż kończyn i układu oddechowego, co powoduje śmierć pacjenta.

Syndrom Syreny

Ta rzadka choroba stała się znana we wszystkich krajach z powodu sensacyjnego przypadku Shilo Pepina. Syrenomelia, o której oficjalnie mówi się o chorobie w środowisku naukowym, diagnozowana jest natychmiast po porodzie. Nogi dziecka rosną razem jak fishtail. Z reguły u takich pacjentów operowana jest tylko nerka, a narządy płciowe są całkowicie nieobecne. W większości przypadków dzieci z tą chorobą umierają natychmiast po urodzeniu. Statystyki pokazują, że sirenomelia rozwija się średnio dla każdego stutysięcznego noworodka. Istnieją trzy przypadki, w których dzieci przeżyły. Jedna z nich przypadła Shilo Pepinowi.

Dziewczynka jest chora na najrzadszą chorobę od roku jej urodzenia - 1999 roku. Doczekała 10 lat i zyskała wielu przyjaciół na całym świecie. Shilo był aktywny i zabawny, uczęszczał do szkoły, tańczył i bawił się w parkach rozrywki, a także uczestniczył w programie Oprah Winfrey. O Shilo nakręcono kilka filmów, a w Internecie powstały setki stron. Ta historia jest wyjątkowa, opowiada o cudzie, ponieważ od samego urodzenia dziewczynka została zmuszona do walki o przetrwanie. Była nieuleczalnie chora i rozumiała to, ale znalazła siłę, by cieszyć się każdego dnia.

Inspirowanie w życiu i po

W 2009 roku Shilo zmarł. Osłabienie odporności było przyczyną przejścia od zimna do zapalenia płuc. W ciągu zaledwie kilku dni stan dziecka stał się krytyczny. Nie pomogło nawet sztuczne oddychanie i stosowanie leków przeciwdrobnoustrojowych. Ta sprawa, podobnie jak niektóre inne rzadkie choroby, nie pozostała niezauważona przez społeczeństwo. Mama Shiloh otworzyła fundację nazwaną od jej córki i teraz zbiera datki, które buduje place zabaw dla dzieci z ekologicznymi możliwościami.

Podczas swojego życia Shiloh aktywnie korzystała z wirtualnych sieci społecznościowych. Wielu twierdzi, że jej pisarstwo inspiruje do radzenia sobie w najtrudniejszych sytuacjach życiowych. Shilo pozostał w pamięci publicznej, stając się znanym na całym świecie.

Śpiąca królewna

Na liście najrzadszych chorób na świecie zespół Klein-Levin jest daleki od ostatniej linii. Został po raz pierwszy opisany w 1925 roku przez psychiatrę z Niemiec, a nazwa została wybrana w 1936 roku, kiedy do badań włączył się neuropatolog z Ameryki. Podczas gdy lekarze nie wiedzą, co wywołuje taką patologię, ale istnieje przypuszczenie, że może to dotyczyć stanu zapalnego tkanki mózgowej.

Syndrom Śpiącej Królewny jest jedną z najrzadszych chorób na świecie, ale prawie nigdy nie występuje samodzielnie. W większości przypadków patologii towarzyszy schizofrenia, psychoza. Czas trwania ataku - dni, czasami tygodnie. Pacjent budzi się na chwilę ze względu na jedzenie, podczas gdy jego ruchy są hamowane, osoba jest wolna, odczuwa silny głód i pożądanie seksualne. Na podstawie objawów lekarze sugerują, że przyczyną jest niewłaściwe funkcjonowanie podwzgórza.

Co robić

Wiadomo, że z czasem taki zespół może zniknąć. Uważa się, że zalety nalewki litu są szeroko stosowane w lekach psychiatrycznych. Jak pokazują badania kliniczne, jeden gram dziennego spożycia przez kilka tygodni pomaga osiągnąć znaczący postęp w stanie chorego.

Co mówi nauka?

Sprawa Natalie Heuland stała się dość sławna. Kobieta ma zespół śpiącej urody, ponieważ była nastolatką, gdy spała na krześle od kilku dni. Od tego czasu w jej życiu było wiele ważnych momentów - śluby przyjaciół, a nawet własne urodziny miały miejsce we śnie. Szczególnie trudny był okres ciąży. Natalie poważnie bała się obudzić moment dostawy.

Chociaż syndrom u ludzi nazywany jest śpiącą pięknością, w rzeczywistości mężczyźni są bardziej podatni na to, ponieważ patologia ta jest obserwowana czterokrotnie częściej. Absolutnie niemożliwe jest przewidzenie momentu zasypiania, co wymaga stałego pobytu w pobliżu zdrowej osoby, która jest gotowa pomóc. Ale pomiędzy okresami snu, pacjent jest całkowicie zdrowy i może prowadzić normalne życie społeczne, pracować, uczyć się, tworzyć.

Syndrom wampira

Opinia publiczna zapoznała się z tą chorobą po przypadku dwóch braci Suffolk. Oboje mają takie samo zaburzenie genetyczne. Oficjalna nazwa choroby to dyplomacja ektodermalna. Statystyki pokazują, że na świecie jest około siedmiu tysięcy takich pacjentów. Wszystkie wyróżniają się bladością skóry, rzadkością włosów, dużymi cienieniami pod oczami. Pacjenci praktycznie nie mają zębów, są tylko ostre kły o dużej długości i dość dużym czole. Mają problemy z funkcjonowaniem gruczołów potowych, co prowadzi do szybkiego przegrzania. Skóra takich ludzi nie toleruje światła słonecznego. Pęcherze pojawiają się natychmiast na nim. Po raz pierwszy objawy obserwuje się we wczesnym dzieciństwie, ale nie od urodzenia. Jak mówią genetyki, przyczyną są problemy powstałe w okresie ciąży.

Wspomniani Anglicy są zupełnie normalnymi współczesnymi chłopcami. Są inteligentni, rozwinięci, aktywni i nie różnią się od zwykłych rówieśników. Chłopaki chodzą do szkoły i uprawiają sport. Wielu twierdzi, że są "cool". Jest to w dużej mierze spowodowane modą wampirów. Z drugiej strony chłopcy napotykają wiele trudności. Powinny zawsze nosić ochronne czarne okulary i środki, które chronią skórę przed promieniowaniem ultrafioletowym. Choroba jest obecnie nieuleczalna.

Katapleksja

Termin ten jest używany do oznaczenia takiej patologii, gdy przemęczenie emocjonalne prowadzi do utraty tonu przez tkankę mięśniową. Powinno być trochę podekscytowane, a mięśnie rozluźniają się, co prowadzi do utraty przytomności. Sprawa Kai Underwood, Angielki, która przyciągnęła uwagę czołowych naukowców, stała się dość sławna. Cierpi na katapleksję od ponad dwóch dekad.

Wiadomo, że pacjent może napotkać wiele napadów w ciągu jednego dnia - nawet 40 razy. Patologia wywołuje przybieranie na wadze, problemy ze snem, niskie ciśnienie krwi, niedobór żelaza we krwi i inne zaburzenia. Jest to choroba przewlekła, ale z biegiem lat objawy mogą się osłabiać i całkowicie wyczerpać. Aby zachować normalne ciało, ludzie muszą stale stosować środki uspokajające, aby nie stawić czoła stresowi emocjonalnemu.