Zespół Wernera: opis i objawy

Obecnie coraz więcej osób cierpi na różne choroby. Nie na ostatnim miejscu są patologie genetyczne.

Zespół Wernera-Morrisona jest dziedziczną autosomalną recesywną chorobą tkanki łącznej. Choroba ta charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem się skóry, tkanki kostnej, układu hormonalnego i układu nerwowego organizmu.

Opis patologii

U osoby cierpiącej na zespół prawdopodobieństwo pojawienia się nowotworów złośliwych, które może prowadzić do nieodwracalnych skutków, wzrasta wielokrotnie. Takie nowotwory obejmują: czerniaki, mięsaki, chłoniaki, itp.

Najczęściej zespół Wernera dotyka mężczyzn w wieku od dwudziestu do trzydziestu lat. Ciekawostką jest to, że naukowcy nie udowodnili jeszcze, czy istnieje związek między tą chorobą a innymi objawami przedwczesnego starzenia się skóry.

Do chwili obecnej eksperci w tej dziedzinie nie zdołali jeszcze zidentyfikować przyczyn rozwoju tej zagrażającej życiu choroby.

Na ciało dziecka nie mają wpływu złośliwe geny obecne w DNA rodziców. Jeśli jednak nastąpi synteza wadliwych genów obojga rodziców, to w przyszłości dziecko jest narażone na wysokie ryzyko rozwoju tej choroby. Ponadto istnieje wysokie prawdopodobieństwo wczesnej śmiertelności u dzieci z tym genotypem, ponieważ jest mało prawdopodobne, aby pacjenci z zespołem Wernera żyli sześćdziesiąt lat.

Objawy choroby

Podstawowy objawy choroby rozpoczyna się w młodym wieku trzynastu i osiemnastu lat, prawda dzieje się, gdy syndrom zaczyna się manifestować i dość późno, po tym, jak pacjent osiągnął pełne dojrzewanie.

Do tego czasu pacjent rozwija się w taki sam sposób, jak jego rówieśnicy, bez żadnych zewnętrznych fizycznych defektów, jednak wraz z postępem choroby, procesy starzenia stopniowo zaczynają pojawiać się w jego ciele, wpływając na prawie wszystkie systemy życiowe.

Jeden z pierwszych objawy zespołu Werner (na zdjęciu poniżej), który pacjenci zauważają, jest tym, że siwe włosy pojawiają się na włosach, zanikają, stają się bardziej kruche i wypadają. Dalsze widoczne zmiany pojawiają się w strukturze skóry: pojawiają się na niej zmarszczki, skóra pęka, staje się sucha i cienka, łuszczy się i powstaje pigmentacja.

Istnieją inne procesy, które również wskazują na starzenie się organizmu. U osób może wystąpić zaćma, nieprawidłowości w układzie krążenia, ośrodkowym układzie nerwowym i hormonalnym, cierpią funkcje układu pokarmowego i wydalniczego, pojawiają się takie "starcze" choroby, jak miażdżyca tętnic, osteoporoza, zaniki mięśni szkieletowych, mogą rozwinąć się różne nowotwory . Często nazywani są dorosłymi z zespołem Wernera.

Ze strony układu hormonalnego można obserwować zaburzenia tarczycy. Pacjent z zespołem może nie mieć drugorzędnych cech płciowych, dziewczęta mogą mieć brak miesiączki, mężczyźni częściej są jałowi, a pacjentowi można zdiagnozować cukrzycę.

Następuje stopniowy zanik tkanki mięśniowej i tłuszczowej, nogi i ramiona stopniowo osłabiają się i tracą ton, pozostając nieaktywnymi.

Zmiany w wyglądzie

Pojawiają się również zmiany w wyglądzie: rysy twarzy stają się ostrzejsze i bardziej szorstkie, nos rośnie i wyostrza się, usta stają się cieńsze, kąciki ust opadają. W wieku trzydziestu lub czterdziestu lat pacjent z tą patologią jest jak osiemdziesięcioletni mężczyzna. Jak już wspomniano, bardzo rzadko zdarza się, że osoba cierpiąca na syndrom może dożyć wieku sześćdziesięciu lat, a ponadto najczęstsze są zgony z powodu raka, udaru lub ataku serca.

W ciągu trzydziestu lat pacjent może pojawić się obustronna zaćma, zmienić głos, ale skóra jest najbardziej dotknięta.

W związku z patologiami gruczołów tłuszczowych i potowych, pocenie się gwałtownie zatrzymuje. Nie tylko osłabienie rąk i nóg, ale zmniejszenie ruchomości kończyn, bolesne syndromy w kościach, rozwój takiej patologii jako płaskiej stopy. Zespół Wernera (zespół przedwczesnego starzenia się) jest bardzo poważną chorobą.

Po osiągnięciu wieku 40 lat nowotwór narządów wewnętrznych rozpoznaje się u 10% pacjentów.

Niezależnie od stadium rozwoju patologii, leczenie zespołu nie jest jeszcze możliwe, jednak możliwe jest zmniejszenie bólu i złagodzenie niektórych objawów za pomocą terapii wspomagającej.

Diagnostyka

Tylko wykwalifikowany i kompetentny specjalista może dokładnie zdiagnozować tę chorobę po pełnym badaniu pacjenta. Zespół Wernera można określić na podstawie zewnętrznych objawów, a pacjenta należy przetestować pod kątem powyższych chorób w celu dokładnej diagnozy.

Możliwe jest zdiagnozowanie dolegliwości zarówno przez obecność zaćmy u pacjenta, jak i przez zmiany skórne, a także w przypadku, gdy występują co najmniej cztery z wymienionych objawów.

Aby całkowicie wykluczyć diagnozę, możliwe jest tylko wtedy, gdy przed początkiem adolescencji żaden z tych objawów nie będzie występował. Istnieje jednak wyjątek, kiedy następuje spowolnienie wzrostu, ponieważ specjaliści w tej dziedzinie wciąż nie są w stanie dokładnie określić przyczyn jego zatrzymania w dzieciństwie.

Do rozpoznania zespołu konieczne jest wykonanie zdjęć rentgenowskich w celu zbadania procesu wydzielania hormonów. Dodatkowo można przepisać biopsję skóry, a także pobranie krwi w celu ustalenia poziomu cukru we krwi. Możesz również sprawdzić obecność genu WRN w celu wykrycia choroby. Jak zapobiegać syndromowi Wernera? O tym dalej.

Zapobieganie chorobom

Taka groźna choroba jest dziedziczna, dlatego też nie ma środków zapobiegających tej patologii.

Leczenie zespołu

Do tej pory nie zdążyłem jeszcze ustalić, jak wyleczyć się z tej choroby. Główne działanie wśród specjalistów jest jak dotąd ukierunkowane tylko na możliwość złagodzenia objawów niepożądanych, a także na przeprowadzanie zabiegów i profilaktycznych środków dla powiązanych chorób.

Wniosek

Szybki rozwój współczesnej chirurgii plastycznej może znacznie zmienić przejaw choroby w odniesieniu do objawów zewnętrznych, a mianowicie przedwczesnego starzenia się skóry twarzy, rąk, szyi itp.

Współczesna medycyna nie stoi w miejscu, a eksperci w tej dziedzinie zaczęli testować komórki macierzyste jako jeden ze sposobów walki z tą dolegliwością. Być może w niedalekiej przyszłości naukowcy będą mogli otrzymać długo oczekiwane wyniki swoich badań i zastosować je w progerii (zespół Wernera).