Xeroderma pigmentosa: przyczyny i leczenie

Niedawno onkopatologia rozprzestrzenia się coraz bardziej na całym świecie. Wyróżnia się różne typy raka, od zmiany narządów wewnętrznych po patologię skóry. Terminowe kompleksowe leczenie pomoże uniknąć poważnych powikłań, dlatego ważne jest, aby zidentyfikować chorobę na wczesnym etapie. W tym celu musisz znać jego główne funkcje.

Xeroderma pigmentowa, czyli tak zwany złośliwy lentigo (atrophoderma pigmentu), jest rzadką chorobą atakującą skórę. Choroba ma charakter genetyczny, czyli jest dziedziczna. Kseroperma może powodować raka.

Choroba ta jest rzadka, ponieważ z reguły jest przenoszona na dzieci urodzone w związku małżeńskim z bliskim krewnym, co najczęściej występuje w przypadku izolatów (osób tworzących odrębne osady z powodu cech geograficznych lub religijnych). Zgłaszano największą liczbę przypadków pigmentu Xeroderm w Brazylii.

Etiologia choroby

Ponieważ kseroporoza jest chorobą o etiologii genetycznej, charakteryzuje ją patologia dziedziczona przez dzieci, która wpływa na enzymy odpowiedzialne za ochronę skóry przed promieniowaniem ultrafioletowym. W przypadku kserogii te enzymy są całkowicie nieobecne lub nie działają prawidłowo.

Wraz z wiekiem komórki, które przeszły mutacje genetyczne stają się coraz bardziej, co prowadzi do rozwoju raka. Silna podatność na wpływ promieniowania ultrafioletowego i promieniowania - czynniki, które wpływają na postęp w tworzeniu się komórek patogennych, aw konsekwencji na kserkotermę pigmentową.

Na co wpływają czynniki prowokujące?

Długie przebywanie na słońcu z nadwrażliwością na promieniowanie ultrafioletowe i promieniowanie może powodować następujące patologie:

1. Zepsuta pigmentacja.

2. Rogowacenie skóry.

3. Zanik naskórka.

4. Łuszczenie tkanki łącznej.

5. Atypia na poziomie komórki.

6. Stan przedrakowy.

Podobnie jak w przypadku każdej patologii, kserkostura ma wiele chorób współistniejących, takich jak syndaktylia (przywieranie palców), zwyrodnienie tkanki (łysienie, zahamowanie wzrostu i pogorszenie stanu zębów).

Przyczyny Xeroderma pigmentosa

Choroba ta pojawia się w wyniku przeniesienia autosomalnego genu z rodzica na dziecko. Aby to zrobić, rodzice muszą być w bliskim związku (innymi słowy, kazirodztwo). W tym przypadku jest to choroba rodzinna. Inną przyczyną kserotermii jest mała ilość lub całkowity brak enzymu UV w fibroblastach (komórkach tkanki łącznej).

Brak polimerazy RNA (enzymu produkującego kwas rybonukleinowy) może również powodować rozwój kserogeny. W tym przypadku choroba jest wywoływana przez nieprawidłowe działanie promieniowania ultrafioletowego.

Niektórzy naukowcy uważają, że xeroderma pigmentosa (zdjęcie poniżej pokazuje, jak choroba objawia się na twarzy) może również pojawić się w wyniku wzrostu liczby porfiryn w organizmie człowieka i fotouczulaczy dostających się do krwi.

Przebieg kliniczny i objawy choroby

Kseroperma ma trzy etapy rozwoju:

1. Pierwsze objawy pojawiają się u dzieci poniżej trzeciego roku życia. Ich manifestacja jest zwykle związana z długim pobytem na słońcu, szczególnie w okresach wysokich aktywność słoneczna (wiosną i latem). Skóra zaczyna się łuszczyć, a następnie pokrywać nierównymi plamami przebarwień i piegami. Objawy Xeroderma pigmentosa nie są do tego ograniczone.

2. Po kilku latach pojawiają się kliniczne objawy kserogii. Od tego momentu lekarze diagnozują drugi etap choroby. Na skórze chorego pojawiają się objawy atrofii, żyły pająka i plamy pigmentacyjne. Z wyglądu objawy na skórze przypominają objawy zapalenia skóry wywołane promieniowaniem. Na częściach skóry pojawiają się wrzody, pęknięcia, przebarwienia i strupy. W niektórych przypadkach mogą pojawić się wyrostki, które wyglądają jak brodawki. Oprócz skóry, zmiana dotyka chrząstki i tkanki łącznej. Następuje zanik chrząstek nosa i uszu, deformacja jamy ustnej i nosa. Chorobie towarzyszy wystąpienie zapalenia powiek (zapalenie rzęskowej krawędzi powieki), owrzodzenia na błonie śluzowej oczu i odwrócenie powiek. Rzęsy mogą przestać rosnąć, pojawiają się zmętnienia rogówki oka, pojawiają się łzawienie i światłowstręt.

3. Trzeci etap kserokostniny rozpoczyna się w okresie dojrzewania. Charakteryzuje się występowaniem nowotworów o różnej etiologii (łagodnej lub złośliwej). Mogą to być fibromas, meloma, keratoma, angiosarcomas, i tak dalej. Brodawki pojawiające się w drugim etapie mogą stać się złośliwe i przerzutować do narządów obwodowych.

Czerniakom pigmentowym może towarzyszyć poważne upośledzenie umysłowe chorego dziecka.

Oznaki ciężkiej postaci

Istnieją dwa zespoły: Reed i De Sanctis-Caccione. Pierwsza spowalnia wzrost szpiku kostnego, towarzyszy mu małogłowie (zmniejszenie wielkości czaszki dziecka) oraz upośledzenie umysłowe i umysłowe. Zespół De Sanctis-Cacqueon, czyli idiotyzm kserowy, jest uważany za bardziej dotkliwą formę. Kiedy się pojawia, występuje zaburzenie funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego z następującymi objawami: upośledzenie umysłowe małogłowie, drgawki, głuchota, atrofia przysadki i móżdżku, opóźnione dojrzewanie, poronienia w wieku rozrodczym. Jaka jest diagnoza xerodermy pigmentowej?

Dokonywanie diagnozy

Do wykrywania Xeroderma pigmentosa stosuje się przede wszystkim monochromator, specjalne urządzenie optyczno-mechaniczne do badania skóry. Ta analiza ujawnia stopień wrażliwości skóry na promieniowanie ultrafioletowe.

Aby potwierdzić diagnozę, dermatolog daje pacjentowi skierowanie do biopsji. Jest to badanie tkanek w laboratorium do wykrywania nowotworów. Do analizy pobierz materiał z nowo powstałych formacji. Jednocześnie można je całkowicie usunąć, jeśli pozwala na to ich lokalizacja na ciele. Materiał jest wykonywany za pomocą skalpela lub za pomocą narzędzi chirurgicznych. Małe nowotwory są pobierane w całości, duże częściowo z wychwytywaniem zdrowego obszaru skóry.

Nakłucie wykonuje się za pomocą strzykawki z rurką igły. Testowany jest tak zwany punkt (płyn z nowotworu). W przypadku pobranej próbki prowadzona jest histologia, której celem jest wyjaśnienie diagnozy, określenie możliwości i rodzaju kolejnej terapii, określenie stopnia zaawansowania choroby i stopnia uszkodzenia komórek. Wniosek histologiczny zawiera opis badania i wnioski nozologiczne.

Leczenie xerodermy pigmentowej

W przypadku wykrycia kserostermy w pierwszym etapie leczenie wykonuje się w trybie ambulatoryjnym. Dziecko jest zarejestrowane u dermatologa z obowiązkowymi regularnymi wizytami u lekarza w celu konsultacji. Leczenie odbywa się za pomocą leków przeciwmalarycznych, takich jak Hingamin, Rezokhin i Delagil. Zmniejszają wrażliwość na światło ultrafioletowe.

Ponadto ważne jest wzmocnienie odporności dziecka cierpiącego na kserodermię. Dlatego zaleca się spożywanie witamin A, PP (kwas nikotynowy), a także witamin z grupy B. Peeling na skórze leczono różnymi maściami, które obejmują kortykosteroidy, brodawkowe formacje - maści oparte na cytostatykach. Te maści spowalniają wzrost i rozmnażanie komórek wszelkiego rodzaju.

Terapia przeciwalergiczna

Podczas zaostrzenia pacjentowi podaje się również środek przeciwalergiczny (obejmuje przyjmowanie Tavegil, Suprastin itp.) Oraz leczenie odczulające (10% jest przepisywane chlorek wapnia i tiosiarczan sodu dożylnie). Kompleks ten zaleca również stosowanie środków fotoprotekcyjnych - aerozoli, kremów i maści. Zapobiega to ekspozycji na UV podczas okresów aktywności słonecznej.

Rachunkowość z onkologiem

W przypadku złośliwości komórek, pacjent jest zarejestrowany u onkologa. Jeśli pacjent ma opisany powyżej zespół de Sanctis-Cacqueon, leczenie przeprowadza się w specjalnych klinikach pod nadzorem neurologa. Aby nie przegapić momentu przejścia choroby na stadium złośliwe, konieczne jest stałe monitorowanie wielu specjalistów - neurologa, dermatologa, onkologa i okulisty.

Formacje papierosowe (brodawkowe) ze skłonnością do złośliwości (przejście na nowotwór złośliwy) muszą być usunięte chirurgicznie. W tym kierunku powszechna jest kriodestrukcja (zamrażanie ciekłym azotem), elektrokoagulacja i leczenie laserowe. Ta ostatnia jest wykonywana poprzez ekspozycję na określoną długość wiązki na problematycznym obszarze skóry. Elektrokoagulacja to trywialne kauteryzowanie formacji za pomocą prądu elektrycznego. Przy tego typu terapii nie tylko powłoki, ale także naczynia są kauteryzowane, dzięki czemu unika się krwawienia.

Metody ochrony dzieci

Metody ochrony dzieci z pigmentem Xeroderma obejmują przebywanie poza domem tylko wieczorem i w nocy. Okna w pokoju muszą być przyciemnione w celu uniknięcia ekspozycji na nadmierne nasłonecznienie. Kiedy jesteś na dworze w ciągu dnia, musisz nosić ciemne okulary i nakrycia głowy, a twoje ubrania powinny być wykonane z grubej tkaniny, pokrywającej otwartą skórę do maksimum. Należy również wykluczyć różne czynniki, takie jak:

1. Wdychanie dymu tytoniowego.

2. Promieniowanie - promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie gamma, jonizujące i naturalnie ultrafioletowe.

3. Ekspozycja na pleśń z powodu toksyn.

4. Drażniące substancje chemiczne, takie jak azotyny, azotany i tak dalej.

Prognoza

Niestety projekcje pigmentu kserograficznego nie budzą nadziei. Średnio pacjenci z taką diagnozą żyją od dziesięciu do dwudziestu lat. Ale jeśli zdiagnozujesz chorobę na wczesnym etapie i będziesz stale obserwować środki ochrony przed promieniowaniem różnego typu, możesz przedłużyć życie chorego dziecka do czterdziestu lat. Zdarzały się również przypadki, gdy pacjent z kserkostrą żył siedemdziesiąt lat.