Zespół Crouzona: objawy, przyczyny

Wiele procesów patologicznych, szczególnie tych przekazywanych na poziomie genetycznym, określa się na podstawie oględzin. Do takich pracowników służby zdrowia zalicza się zespół Crouzona lub dysostozę czaszkowo-twarzową. Jest to dość rzadka dziedziczna choroba, charakteryzująca się przedwczesnym stopieniem szwów czaszki. Mówiąc językiem przystępnym dla filistyńczyków, nasz pojemnik mózgowy składa się z wielu kości, które, gdy dojrzewają, są ze sobą połączone jak puzzle, tworzące szwy.

W niektórych przypadkach występuje opóźnienie zarastania w pewnych miejscach, co prowadzi do deformacji innych części kości czaszki (zmiany kształtu). Ten stan nazywa się kraniosynostozą. Dotknięty szew wieńcowy (od jednego ucha do drugiego) prowadzi do anomalii kości orbit (stają się wypukłe), wysokości czoła, mięśni żuchwy się zmieniają. Jaka jest dokładna częstotliwość występowania tej choroby, lekarze wciąż nieznani.

Dzisiaj w naszym kraju jeden noworodek pojawia się co roku na 10 000 dzieci z wrodzonymi deformacjami twarzy i mózgu. Wiele kosmetycznych deformacji, które są charakterystyczne dla dysostozy, często w połączeniu z intelektualnym opóźnieniem lub upośledzenie umysłowe. Niewątpliwie negatywnie wpływa to na jakość życia i zdrowie ludzi. Dowiemy się, jakie czynniki wpływają na rozwój choroby i czy możliwe jest całkowite wyleczenie.

Zespół Crouzona: przyczyny

Liczne badania kliniczne i laboratoryjne wykazały, że główny sposób przenoszenia zaburzenia genetycznego jest autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców (dziadkowie) ma gen mutujący, wówczas prawdopodobieństwo narodzin dziecka z podobnymi zaburzeniami wynosi 50%. Dzieci, które nie odziedziczyły wadliwych chromosomów, nie będą jego nosicielami. Aby zidentyfikować nienormalny gen we krwi młodej pary, należy zbadać przed poczęciem dziecka.

Zespół Crouzona: objawy i objawy

Obserwowane deformacje kliniczne tkanki kostnej. Kształt pudełka zależy od tego, które szwy czaszkowe są podatne na patologiczny proces. U niektórych pacjentów głowa ma rodzaj trójkąta inne są zbyt wydłużone i wąskie. Ponadto czaszkę można zwiększyć średnicowo w stosunku do części podłużnej. Zespół Crouzona wywołuje znaczące zmiany w głowie.

Badanie manualne ujawnia formacje kostne (uszczelki) w obszarze fontanelu, części potylicznej i małżowin usznych. Niedorozwój górnej wargi i szczęki jest wyraźnie śledzony. Występuje ścięty, ostro zakończony nos, rzadkie uzębienie (niepełne zamknięcie), wystający język, wysokie podniebienie, szczelina na języku. Dziecko ma opóźnienie w mówieniu, inteligencji. Naruszenia trwają przez całe życie, utrudniając komunikację interpersonalną w społeczeństwie.

Jakie zmiany obserwuje się ze strony wzroku i słuchu?

Exophthalmos lub przemieszczenie gałek ocznych jest zasadniczą cechą w dysostozie czaszkowo-twarzowej. Wynika to ze znacznego zmniejszenia promienia głębokości orbit. Wizualnie widać, że oczy są mocno wybrzuszone, skośne, stale obracające się (spontaniczne ruchy). Z boku wygląda nerwowy kleszcz.

Często zespół Crouzona powoduje ektopię źrenic, soczewki i tęczówki - odchylenie od centralnej lokalizacji. Znacząco osłabione widzenie. Według dokumentacji medycznej około 30% pacjentów jest głuchych. Podczas badania stwierdzono przerost przewodu słuchowego.

Testy laboratoryjne

Przede wszystkim lekarz bada pacjenta, dokładnie bada historię patologii, dowiaduje się o czynniku dziedzicznym. Nie jest trudno zdiagnozować zespół Crusona. Zdjęcie choroby żywo ilustruje twarz pacjenta z podobnymi zaburzeniami. Konieczne jest wykonanie rentgenografii czaszki.

Zdjęcie pokaże splecione szwy i kształt głowy. Widoczne również uszkodzenia w zatokach przynosowych, pieczęcie w gałkach ocznych, skrzywienie mózgu. Rentgen pomoże rozpoznać istniejące deformacje w kanale słuchowym.

Wymagane jest komputerowe i rezonans magnetyczny. Za pomocą tych metod wykrywane jest zwężenie kanału słuchowego, brak błona bębenkowa i inne anomalie. Lekarz może skierować pacjenta do specjalisty: genetyka, neuropatologa, neurochirurga, okulisty.

Czym jest terapia

Niestety, zespół Crouzona nie jest wyleczony. Jedyne, co lekarze mogą zaoferować, to kosmetyczna lub funkcjonalna korekta zsynchronizowanych szwów. Przy pomocy chirurgii plastycznej możliwe jest odtworzenie struktury części twarzowej czaszki, struktury tkanek miękkich i kości, w celu wyeliminowania efektu "wybrzuszenia oczu" i wyrównania przegrody nosowej.

Współczesna medycyna daje szansę na pełne istnienie, pozbywając się fizycznych deformacji, które zakłócają normalną komunikację. Leczenie chirurgiczne powinno być wykonywane we wczesnym stadium rozwoju - we wczesnym dzieciństwie, aż kości czaszki zdążyły się razem urosnąć i zdeformować. Po operacji pacjent potrzebuje trochę czasu na założenie kasku, który zapobiegnie zranieniom.

Prognoza

Nawet doświadczony lekarz nie będzie w stanie udzielić żadnych gwarancji dotyczących tej choroby nawet po operacji. Bardzo często całkowita utrata widzenia powoduje zespół Crouzona. Co to za "straszna bestia", której nie można leczyć, eksperci wciąż próbują zrozumieć i studiować. Ale do tej pory ta choroba chwyta ludzkość i powoduje nieodwracalne szkody. Wraz z wiekiem choroba postępuje. Znaczne deformacje obserwuje się w okolicy twarzy.

Jednak osoba może przez długi czas oszczędzać pracę i adaptacja społeczna pomimo kosmetycznych wad. Najbardziej denerwujące jest to, że nie można zwalczyć dysostozy, nie ma środków do jej zapobiegania, nie stworzono leków. Miejmy szczerą nadzieję na progresywne technologie medyczne, które pewnego dnia pomogą ratować ludzi przed zaburzeniami genetycznymi.