Zespół Downa (zespół Downa): przyczyny, formy i leczenie

Kiedy liczba lub struktura chromosomów zmienia się, powstają choroby chromosomowe. Zespół Downa jest najczęściej diagnozowaną chorobą chromosomową. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1866 roku przez angielskiego lekarza, Downa, który nazwał ten zespół szczególną postacią zaburzenia psychicznego. Ta dolegliwość wywołała wiele kontrowersji wokół siebie, pojawiały się coraz częstsze przypadki posiadania dzieci, które cierpiały na chorobę Downa. Eksperci nie byli w stanie określić przyczyn choroby. W 1959 r. Francuski pediatra Zherom Lezhen był w stanie ustalić, że choroba rozwija się z powodu trisomii dwudziestego pierwszego chromosomu.

Dlaczego choroba występuje?

Każda ludzka komórka zawiera pewną liczbę chromosomów, które są nosicielami zakodowanej informacji genetycznej. Komórki zdrowej osoby mają 23 pary różnych chromosomów, które niosą geny niezbędne do prawidłowego rozwoju organizmu. W każdej parze chromosomów jeden jest dziedziczony przez plemniki od ojca, drugi przez jajo od matki.

Dlaczego występuje zespół Downa? Przyczyny tej patologii należą do dziedziczenia dodatkowego zestawu chromosomów od jednego z rodziców. Najczęściej są to dwie kopie dwudziestego pierwszego chromosomu od matki i jeden dwudziesty pierwszy od ojca. W rezultacie istnieją trzy dwadzieścia pierwszych chromosomów, a ich całkowita liczba to czterdzieści siedem. Ten typ dziedziczenia nazywa się trisomią dwudziestego pierwszego chromosomu.

Wiele kobiet obwinia się za stwierdzenie, że ich dziecko ma zespół Downa. Powodów nie należy szukać w sobie, chromosomy mogą rozwijać się niepoprawnie, bez względu na to, do jakiego należy rasy rodzinnej, w jakim klimacie żyją, jakie są dochody i poziom wykształcenia. Jest tylko jeden wiarygodny czynnik, który może zwiększyć ryzyko posiadania dziecka z tą patologią - to jest wiek matki. Im starsza jest kobieta rodząca, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Dlatego konieczne jest przeprowadzenie różnych testów dla kobiet w ciąży starszych niż 35 lat, co pozwala zidentyfikować chorobę płodu. Wielu uważa, że ​​ta patologia jest dziedziczna. Zespół Downa nie jest przenoszony z pokolenia na pokolenie.

Genetyczna zmienność choroby

Przyczyną większości przypadków choroby Downa jest trisomia 21. Dziecko z takim defektem ma trzy chromosomy w dwudziestej pierwszej parze zamiast dwóch, co obserwuje się we wszystkich komórkach. Takie naruszenie powoduje odchylenia w podziale komórki podczas rozwoju komórki jajowej lub plemnikowej.

Ale jest inna forma choroby. To jest syndrom mozaiki Downa. Powodem tej rzadkiej formy są wady podział komórek po zapłodnieniu, tylko niektóre z nich mają dodatkowy chromosom w dwudziestej pierwszej parze.

Kiedy część chromosomu zostaje przesunięta w dwudziestej pierwszej parze w kierunku drugiego chromosomu, występuje również inny rodzaj choroby, który nazywa się translokacją. Takie przesunięcie może wystąpić zarówno przed, jak i podczas poczęcia. Translokacja jest bardzo rzadka.

Objawy choroby u noworodków

Doświadczony położnik nie będzie miał trudności w rozpoznaniu choroby Downa u noworodka. Objawy patologii widoczne są natychmiast po urodzeniu. Od pierwszych dni choroby można rozpoznać po charakterystycznych cechach: spłaszczoną twarz, fałd skóry w szyi, ukośne nacięcie oczu, zdeformowane małżowiny uszne, brachycefalia, spłaszczone plecy głowy, zmniejszone napięcie mięśniowe, nadmiernie ruchome stawy, skrócone kończyny, struktura dłoni, brak wzrostu i masy ciała.

Mniej powszechne objawy

Takie objawy są charakterystyczne dla 70-90% dzieci z zespołem Downa. Objawy rzadziej występują u około połowy dzieci. Jest to ciągle otwarte usta i duży język wystający, niebo jest wąskie, łukowate w kształcie, mały podbródek, skręcony mały palec, bruzdy w języku, które pojawiają się z wiekiem, płaski mostek nosa, krótka szyja i nos, poziome fałdy na dłoniach. Takie objawy wystarczą, aby podejrzewać tę chorobę - zespół Downa - u dziecka.

Oprócz nich istnieją inne cechy wyglądu, które można wykryć po szczegółowym badaniu. Takie objawy obejmują obecność zezów, plam starczych na krawędzi tęczówki, zmętnienie soczewki nieregularna struktura klatki piersiowej, wady układu trawiennego, układu moczowo-płciowego, wiosna nie zamknięta lub nadmierna.

Ponadto dzieci z chorobą Downa są do siebie bardzo podobne i nie wyglądają jak rodzice.

Diagnostyka

Wiele opisanych powyżej objawów może wskazywać na chorobę, ale może być po prostu fizjologiczną cechą dziecka. Dlatego, opierając się wyłącznie na tym, nie można postawić diagnozy. Aby potwierdzić lub obalić zespół Downa u dziecka, należy przeprowadzić badania krwi na kariotyp.

Diagnostyka prenatalna

Aby ustalić obecność zespołu Downa u płodu, USG wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży. Pomaga to w identyfikacji specyficznych objawów zespołu Downa: nieprawidłowych kości szkieletowych, powiększonej przestrzeni kołnierza, wad serca, rozszerzonej miednicy nerek itp. Dla doświadczonego specjalisty łatwe będzie wykrycie brakującej kości nosowej, fałdów szyi, które wskazują na gromadzenie się płynu podskórnego. Ponadto konieczne jest przeprowadzenie analizy biochemicznej krwi matki oczekującej na okres 10-13 i 16-18 tygodni. W końcu możesz zdiagnozować chorobę Downa pod koniec piątego miesiąca ciąży.

Funkcje rozwojowe

Zakłócenia w rozwoju dzieci, "W dół" może być zarówno wyraźny, jak i niewielki. Często te dzieci mają chorobę serca, czasami wymaga operacji. Zmniejszony napięcie mięśni powoduje, że dziecko zaczyna chodzić później, a zatem, aby poznać świat. Z tego powodu występują problemy z rozwojem mowy, pisania. Ponadto dzieci te często cierpią na przeziębienia, często mają zaburzenia słuchu i wzroku, co wpływa na ogólny rozwój dziecka.

Rozwój intelektualny

Kiedyś uważano, że dzieci z zespołem Downa mają ciężki stopień upośledzenie umysłowe niezdolny do nauki. Ale ostatnio zdarzały się przypadki, kiedy osoba z taką diagnozą zaczęła żyć samodzielnie, dostała pracę, aktywnie uczestniczyła w różnego rodzaju działaniach społecznych.

Powodem jest to, że zmieniła się postawa społeczeństwa wobec tej choroby. Dzieci z rozpoznaniem "zespołu Downa" coraz częściej pozostają w rodzinach, zajmując się nimi. Ponadto opieka medyczna stała się lepsza, istnieje wiele specjalnych ośrodków, które pracują z takimi dziećmi. Oczywiście nie można przewidzieć, jak rozwinie się dziecko z takim zaburzeniem, ale dotyczy to również dzieci zdrowych. U tych dzieci, choć występuje opóźnienie w rozwoju, nie oznacza to, że się nie rozwijają. A jak szybko to się stanie, zależy od warunków stworzonych przez dziecko.

Leczenie i rokowanie

W przypadku takiej choroby, jak choroba Downa, ludzie żyją przez około 40-50 lat. I chociaż choroba jest nieuleczalna, choroby współistniejące, takie jak na przykład choroba serca, mogą odpowiedzieć na leczenie, które z kolei przyczynia się do przedłużenia życia pacjenta.

Ponieważ dzieci z taką patologią mają nieprawidłowości w rozwoju układu nerwowego, przyszła mama musi przyjmować preparaty kwasu foliowego, które mogą zapobiegać występowaniu poważniejszych zaburzeń.

Podczas leczenia dzieci z chorobą Downa, wsparcie społeczne i kursy rehabilitacyjne mają niewielkie znaczenie. Głównym celem w kształceniu i szkoleniu takich dzieci jest adaptacja rodzinna i społeczna.

Bardzo skuteczne są badania grupowe i bycie w grupach dziecięcych, które pomagają poprawić kondycję i trening dziecka. Takie dzieci uczą się w wyspecjalizowanych instytucjach edukacyjnych, ale zdarzają się przypadki uczęszczania do zwykłych szkół, co pomaga poprawić przygotowanie społeczne dziecka.

Przydatne lekcje z psychologiem i logopedą. Kiedy opieka nad chorym dzieckiem jest właściwie zorganizowana, dziecko z taką chorobą jest w stanie opanować te same umiejętności, co zdrowe, ale trochę później.

Aby działania rehabilitacyjne były bardziej skuteczne, zalecamy branie leki nootropowe: "Aminolona", "Cerebrolysin", a także witaminy z grupy B.

Często rodzice dziecka, u którego zdiagnozowano chorobę Downa, nie wiedzą, jak poinformować swoich krewnych i przyjaciół o takiej diagnozie. W tej sytuacji należy szczerze rozmawiać z bliskimi osobami, aby uniknąć napięć w związku.

Wskazówki dla rodziców

Rodzice chorego dziecka powinni pamiętać, że jest osobą z jego nadziejami, marzeniami, prawami i cnotami. Potrzeby takiego dziecka nie różnią się od potrzeb żadnego innego dziecka. Nie zamykaj się na tym, zapominając o reszcie rodziny.

Nie trzeba traktować dziecka z taką chorobą jak dużym obciążeniem. Oszukuj swoją miłość, a on odpowie ci tak samo.

Nie krępuj się ciekawskimi spojrzeniami obcych, traktuj go spokojnie, bez wstydu, odpowiadając na pytania znajomych i przechodniów.

Nie musisz rezygnować z nowych znajomości, jeśli to konieczne, najważniejsze jest dla ciebie i dziecka, aby czuć się komfortowo.

Poznaj rodziców, którzy mają dzieci z tą samą chorobą, porozumiewaj się z nimi, omawiaj kwestie dotyczące twoich dzieci.

Dziecko z chorobą taką jak choroba Downa, pożądane jest uczęszczanie do zwykłej szkoły, ponieważ ucząc się w specjalistycznej instytucji, wygląda on inaczej niż inni w oczach innych, co oznacza, że ​​trudniej będzie mu nawiązać przyjaźń i komunikować się z ludźmi. Dla takich dzieci przyjaźń z innymi dziećmi jest bardzo ważna i pomaga im zdobyć niezbędne umiejętności społeczne.

Dzięki odpowiednio zorganizowanej opiece, wczesnemu wsparciu i pomocy psychologicznej, dziecko z taką chorobą wyrośnie całkiem adekwatnie i da rodzicom pozytywne emocje i przyjemność z odbycia stosunku.