Zespół Fanconi: objawy i leczenie

Zespół Fanconiego (lub de Tony-Debreu-Fanconi) jest chorobą nerek, która charakteryzuje się zaburzoną absorpcją białek i jonów w procesie koncentracji pierwotnego moczu i związanych z tym zaburzeń metabolicznych oraz stałości wewnętrznego środowiska. Defekty w kanalikach nerkowych powodują wydzielanie glukozy, fosforanów, aminokwasów i wodorowęglanów z organizmu.

Epidemiologia i przyczyny

Zespół Fanconiego występuje we wszystkich częściach świata, a częstotliwość jego występowania wynosi jeden przypadek na 350 000 urodzeń. Często to wystarczy, jeśli weźmiemy pod uwagę skalę globalną.

Ta choroba może być wrodzona lub nabyta w wyniku postępu innych chorób. Naukowcy nie ustalili jeszcze w pełni, jaki rodzaj defektu genetycznego powoduje pojawienie się takich zmian biochemicznych. Istnieje teoria, że ​​z powodu uszkodzenia białek wchodzących do błon kanalików nerkowych, ich przepuszczalność jest osłabiona. Inna hipoteza mówi, że mutacje wpływają na enzymy, które reabsorbują glukozę i pierwiastki śladowe.

Istnieje kompletny i niekompletny zespół Fanconiego. Jeśli wszystkie trzy składniki biochemiczne są uszkodzone, wtedy mówią o pełnym zespole, jeśli tylko dwa z trzech, to jest to niepełny lub częściowy zespół.

Czynniki ryzyka

Zespół Fanconi rzadko jest rozważany sam. Najczęściej wiąże się z takimi chorobami, jak cystyna, galaktozemia, ogólnoustrojowa lub wrodzona glikogenoza, tyrozynemia i inne patologie akumulacji. Ponadto, fosfor, aminoglikozyd, duże dawki tetracyklin i metali ciężkich mogą wywoływać pojawienie się tej nozologii.

Amyloidoza, niedobór witaminy mogą również być prekursorami tego zespołu. Niektórzy autorzy są skłonni uwierzyć, że choroba może być przypisana poważnym patologiom krzywicy.

Patogeneza

Zespół Fanconi'ego, lub częściej spotykana cukrzyca glukoaminofosforanowa u autorów domowych, rozwija się z powodu zakłóceń w transporcie substancji przez błony kanalików nerkowych. Przyczyna tego stanu nie jest w pełni zrozumiała dla patofizjologów, ale jej konsekwencje są dobrze znane.

Wtórne zmiany w organizmie, przypominające krzywicę, są wynikiem przedłużonej kwasicy i obniżenia poziomu fosforu we krwi, jak również zmniejszenia ilości ATP (trifosforanu adenozyny).

Istnieją wrodzone i nabyte zespoły Fanconi. Pierwszy, z reguły, jest połączony z fermentopatiami, nietolerancją fruktozy, patologiczną akumulacją glikogenu. Uzyskany zespół jest konsekwencją podawania toksycznych leków, na przykład chemioterapii, leków cytotoksycznych lub leków przeciwretrowirusowych. Ponadto, ten kompleks objawów może pojawić się po transplantacji nerki, amyloidozie i szpiczak.

Zespół Fanconiego u dorosłych

Z reguły pierwotna lub wrodzona, jest wykrywana w dzieciństwie. U dorosłych zespół Fanconi pojawia się jako choroba wtórna po poważnym zatruciu, co jest wysoce tolerowanym leczeniem. Może to być również powikłaniem chorób ogólnoustrojowych.

W zespole Fanconi glukoza, fosfor, białka i inne niezbędne substancje są wydalane u pacjenta z moczem. W tym samym czasie ilość utraconego płynu jest większa niż normalnie, gęstość moczu maleje. Pacjenci skarżą się na osłabienie i ból mięśni i kości, letarg, senność.

Najczęściej drugorzędny zespół Fanconi występuje u kobiet po pięćdziesięciu pięciu latach. Na tle już obniżonego poziomu wapnia dochodzi do utraty fosforu i innych pierwiastków śladowych. To wywołuje rozwój osteoporozy, aw rezultacie kompresyjne złamania kręgów, złożone złamania kości rurowych. Ostatecznie pacjent może pozostać niepełnosprawny.

Objawy u dzieci

Najczęściej i wyraźnie widać zespół Fanconi u dzieci. Objawy pojawiają się już w pierwszym roku życia i początkowo są podobne do tych u dorosłych:

• wielomocz (zwiększenie ilości moczu);
• polidypsja (dziecko pije dużo płynów);
• gorączka niskiego stopnia wymioty i zaparcia.

Ze względu na ciągłą utratę witamin, pierwiastków śladowych i cukrów dziecko zaczyna pozostawać w tyle w rozwoju umysłowym i fizycznym od swoich rówieśników. Lekarz może obserwować skrzywienie kości nóg, spadek napięcia mięśniowego z późniejszym zanikiem, do tego stopnia, że ​​pięcioletnie dzieci nie mogą chodzić samodzielnie. Choroba postępuje z wiekiem, a w okresie dojrzewania dziecko rozwija się przewlekle niewydolność nerek.

Czasem zdarzają się również objawy choroby z innych systemów, na przykład uszkodzenie oczu, centralny układ nerwowy, serce i naczynia krwionośne. Mogą występować wrodzone anomalie układu moczowo-płciowego, górnych dróg oddechowych i przewodu żołądkowo-jelitowego.

Klasyfikacja

Klinicznie odróżnić pierwotny i wtórny zespół Fanconiego, są ich typy i podgatunki.

Zespół idiopatyczny dzieli się na:

• dziedziczna;
• sporadyczne (spontaniczna mutacja u zdrowych rodziców);
• Zespół Downa.

Klasyfikacja wtórnego zespołu Fanconi związana jest z grupą pierwotnej patologii.

Zaburzenia metaboliczne:

• cystynoza;
• tyrozynemia, glikogenoza, galaktozemia;
• Choroba Wilsona-Konovalova ;
• nietolerancja fruktozy.

Nabyta choroba nerek:

• paraproteinemia;
• cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek;
• zespół neurotyczny;
• uszkodzenie nerek po transplantacji;
• zespół paraneoplastyczny.

Obserwuje się również syndrom ciężkiego zatrucia metalami, zatrucie truciznami organicznymi, antybiotyki, toksyczne leki, oparzenia trzeciego stopnia.

Jak wynika z powyższej klasyfikacji, utrata z moczem niezbędnych pierwiastków śladowych i białek rzadko jest niezależną chorobą, co z reguły jest komplikacją dla innych patologii.

Diagnostyka

Objawy de Toni-Debre-Fanconi u dzieci i dorosłych są podstawą do dalszych badań diagnostycznych. W biochemicznym badaniu krwi lekarz może wykryć spadek wapnia, fosforu, sodu i innych pierwiastków śladowych na tle wzrostu poziomu fosfatazy alkalicznej (fosfatazy alkalicznej). Ponieważ wodorowęglany są tracone w moczu, obserwuje się utlenianie wewnętrznego środowiska. W ogólnej analizie moczu odnotowano obecność glukozy, fosforu, białek i aminokwasów. Mocz ma niską gęstość, jest dużo.

Od instrumentalnych metod diagnostycznych radiografia kostna jest koniecznie wykorzystywana do wykrywania osteoporozy i patologicznych deformacji, a także do badania ośrodków kostnienia, aby zobaczyć opóźnienie wieku kości od wieku paszportowego.

Ponadto u niektórych pacjentów zaleca się stosowanie badań radioizotopowych lub scyntygrafii kości. Aktywne strefy wzrostu kości będą ciemniejsze na ekranie. Umożliwi to lekarzowi określenie ciężkości choroby.

Aby określić stopień uszkodzenia tkanek nerek wydać ich biopsję. Ujawnia charakterystyczną postać kanalików nerkowych w postaci szyi łabędzia, atrofię nabłonka rurkowego, obecność tkanek zwłókniających.

Leczenie

Jak lekarz powinien działać po rozpoznaniu "syndromu Fanconiego"? Leczenie dzieci zaczyna się wcześniej, tym lepiej. Ma na celu korygowanie nierównowagi elektrolitów, uzupełnianie ilości białek i zasad buforowych. Pacjentom zaleca się picie dużej ilości płynów, specjalną dietę z wysoką zawartością pierwiastków śladowych, ograniczenie soli i wprowadzenie do diety środków alkalizujących, takich jak mleko i soki owocowe. Ponadto dzieci powinny jeść więcej suszonych owoców.

W przypadku wtórnego zespołu Fanconi objawy ustępują po leczeniu choroby podstawowej. Czasami z wyraźnymi deformacjami kości może być konieczne skonsultowanie się z chirurgiem urazowym lub ortopedą. Ale jest to możliwe tylko wtedy, gdy następuje remisja ze zniknięciem wszystkich objawów przez ponad półtora roku.

Zapobieganie i prognozy

W celu zapobiegania pierwotnej chorobie przed zajściem w ciążę pary z upośledzoną historią rodzinną powinny przejść poradnictwo medyczne i genetyczne. Prawdopodobieństwo chorego dziecka w rodzinie z tendencją do tej patologii wynosi 25 procent.

Zespół De Toni-Debre-Fanconi u dzieci i dorosłych kończy się rozczarowaniem. Nieodwracalne zmiany występują w miąższu nerek prowadzącym do rozwoju przewlekłej niewydolności nerek i konieczności dializy.

Zespół Fanconiego w Basenji: oznaki

Niestety zespół występuje nie tylko u ludzi. U niektórych ras psów może również objawić się zespół Fanconiego. Ze względu na fakt, że hodowla psów rodowodowych wiąże się z gromadzeniem mutacji genetycznych, mają one różne choroby dziedziczne. Jednym z nich może być zespół Fanconi. W tym samym czasie zwierzę stopniowo traci na wadze zanik mięśni. Z powodu bólu kości, pies staje się ospały, słaby, przestaje biegać i bawi się, próbuje mniej na łapy z powodu bólu kości. Kolejnym objawem jest nadmierne pragnienie i częste oddawanie moczu.