Choroba Gilberta: objawy, testy i leczenie

Ostatnio dość często pojawiają się patologie natury dziedzicznej. Jednym z nich jest choroba Gilberta. Według ICD-10 ma kod E80.4. Przy takim odchyleniu pacjenci już się rodzą i towarzyszy temu wzrost poziomu bilirubiny we krwi.

Zaświadczenie lekarskie

Bilirubina jest substancją, która jest produktem przetwarzania starych komórek krwi i hemoglobiny. W zdrowym ciele pochodzą one z kałem. W przypadku naruszenia tego procesu pozostają we krwi. W rezultacie osoba ma żółknięcie białek oka, niektóre części skóry i zmiany w składzie żółci. Ważnym elementem wymiany bilirubiny jest enzym glukuronylotransferaza. W przypadku choroby Gilberta diagnozuje się niedobór tego pierwiastka.

Po raz pierwszy patologię opisał francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert. Później został nazwany imieniem odkrywcy. W książkach medycznych znajduje się kilka jej nazwisk: żółtaczka rodzinna, konstytucyjna dysfunkcja wątroby. Gilbert nie tylko zdołał zidentyfikować dziedziczną naturę choroby. Udało mu się również udowodnić związek między odchyleniem bilirubiny a naruszeniem funkcjonalności wątroby lub pęcherzyka żółciowego. Odkrycie to zostało zarejestrowane w 1901 roku.

Według dokumentacji medycznej choroba Gilberta występuje u 10% światowej populacji. Jego szybka diagnoza i dokładne statystyki są utrudnione przez zamazany obraz kliniczny. Pacjenci zwykle udają się do lekarza z zażaleniem na zażółcenie twardówki i niektórych części ciała. Przed wystąpieniem wyraźnych objawów chorobę można wykryć jedynie na podstawie badania krwi.

Zaburzenie klasyfikacji

W medycynie choroba jest klasyfikowana według dwóch typów:

1. Obecność hemolizy - dodatkowe niszczenie czerwonych krwinek. W tym przypadku poziom bilirubiny będzie początkowo wysoki, co jest nietypowe dla choroby.
2. Obecność wirusowego zapalenia wątroby. Jeśli występują związane z tym problemy zdrowotne, patologia opisana w artykule powinna pojawić się przed ukończeniem 13 lat.

Główne przyczyny i czynniki ryzyka

Głównym powodem rozwoju choroby Gilberta jest defekt drugiego chromosomu w miejscu odpowiedzialnym za wiązanie i dalszy transport bilirubiny w wątrobie. Ponieważ ta funkcja jest osłabiona, substancja zaczyna gromadzić się w narządzie, powodując charakterystyczną pigmentację skóry.

Przez długi czas patologia może nie objawiać się z oczywistymi objawami klinicznymi. Następujące czynniki są impulsem do uruchomienia mechanizmu zaostrzeń:

• infekcje wirusowe;
• częsty stres;
• niezdrowa dieta;
• brak snu / bezsenności;
• nadużywanie alkoholu;
• antybiotyki;
• interwencje operacyjne.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że prawdopodobieństwo pojawienia się patologii u dziecka wynosi 50% w obecności mutacyjnego genu u jednego z rodziców.

Obraz kliniczny

Męski hormon androgenowy ma bezpośredni wpływ na funkcjonowanie wątroby. Dlatego pierwsze objawy choroby Gilberta pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania, gdy dochodzi do dojrzewania, zmiany hormonalne w organizmie. Warto zauważyć, że ze względu na działanie hormonu androgenów patologia jest najczęściej wykrywana u mężczyzn.

Jego główną cechą jest żółknięcie skóry i biel oczu. Zjawisko to jest spontaniczne i jednocześnie chroniczne. Wśród innych przejawów choroby lekarze zauważają:

• uporczywy dyskomfort w trzustce;
• zgaga;
• nudności po zjedzeniu słodkiego jedzenia;
• brak apetytu;
• smak metalu w jamie ustnej;
• wzdęcia, biegunka.

Pacjenci z chorobą Gilberta często skarżą się na problemy zdrowotne typowe dla zwykłej grypy (letarg, senność, tachykardia, bóle kończyn). Objawy o charakterze neurologicznym są możliwe. Są to stany obsesyjne i depresja.

Metody diagnostyczne

Kiedy pojawią się pierwsze oznaki, należy zwrócić się do terapeuty. Rozpoznanie patologii rozpoczyna się od badania historii pacjenta, rodziny, badania fizykalnego. Następnie przejdź do metod laboratoryjnych. Pacjent musi przepro- wadzić badanie krwi. W przypadku choroby Gilberta wykazuje ona zmniejszoną zawartość hemoglobiny, obecność niedojrzałych czerwonych krwinek.

Diagnoza obejmuje również testy z głodem, kwasem nikotynowym i "fenobarbitalem". W pierwszym przypadku analizę przeprowadza się pierwszego dnia na pusty żołądek. Jest przepisywany ponownie po 48 godzinach. Przez cały ten czas pacjent musi przestrzegać specjalnej diety, w której dzienne spożycie kalorii nie powinno przekraczać 400 kcal. Jeśli stężenie bilirubiny zostanie przekroczone o 50-100%, wstępna diagnoza zostaje potwierdzona. Próbka z nikotyną oznacza podawanie leku dożylnie. Jeśli wzrost stężenia bilirubiny obserwuje się po 2-3 godzinach, choroba zostaje potwierdzona. Co do "fenobarbitalu", lek ten należy zażyć w ciągu 5 dni. Pozytywna próbka jest rozważana, jeśli po tym czasie bilirubina maleje.

Dodatkowo zaleca się wykonywanie USG narządów jamy brzusznej. Najbardziej pouczająca jest analiza DNA choroby Gilberta. Dzięki niemu specjalista może dokładnie określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby lub jej obecności.

Czym jest niebezpieczna patologia?

Choroba nie stanowi istotnego zagrożenia dla zdrowia i życia ludzkiego. Powoduje jednak dyskomfort, ponieważ żółta skóra jest ostro odczuwalna przez innych. Ponadto pacjent może przekazać swoją dolegliwość, tj. dzieci Przy skomplikowanej patologii w wątrobie dochodzi do zaburzeń produkcji niektórych enzymów.

Terapia farmakologiczna

Choroba nie zagraża życiu. Jego objawy pozostają niezauważone przez długi czas. Jednak dyskomfort psychiczny pacjenta spowodowany jest żółknięciem skóry.

Leczenie farmakologiczne choroby Gilberta obejmuje przyjmowanie kilku leków. Na przykład podczas zaostrzenia procesu patologicznego przypisano "fenobarbital". Dawkowanie i czas jego odbioru są wybierane indywidualnie. Długotrwałe lub niekontrolowane stosowanie może niekorzystnie wpływać na wątrobę i stan ośrodkowego układu nerwowego.

Kilka razy w roku, pacjenci są pokazywani zażywając Ursosan. Lek zapobiega tworzeniu się kamieni w wątrobie i sztucznie tworzy ochronę przed negatywnymi czynnikami. Przebieg profilaktyczny trwa zwykle kilka tygodni.

Dodatkowo pacjenci przepisują leki z następujących grup:

• żółciopędny w celu zmniejszenia zażółcenia skóry ("Kars", "Holenzim");
• barbiturany zmniejszające stężenie bilirubiny we krwi ("Surital", "Fiorinal");
• diuretyki ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbents ("Polyphepan", "Enterosgel");
• hepatoprotektory do ochrony komórek wątroby ("Heptral").

Podczas całego cyklu leczenia pacjent musi być poddawany okresowym badaniom. Jest to wymagane do kontrolowania przebiegu terapii, jej skuteczności. Jeśli to konieczne, leki zastępuje się analogicznie, aby uniknąć rozwoju powikłań.

Zmiana diety

Dieta jest ważnym składnikiem przebiegu terapii. Pomaga przestać objawy choroby Gilberta. Zarówno leczenie, jak i dieta powinny być wybrane przez lekarza. Z reguły zalecają dietę nr 5. Jest ona bardzo twarda i surowa, co oznacza odrzucenie wielu produktów. Z drugiej strony, dzięki jego pomocy można pozbyć się nieprzyjemnych objawów i utrzymać poziom bilirubiny we krwi pod kontrolą.

Dieta jest ograniczona do następujących zaleceń:

• cała żywność powinna być w temperaturze pokojowej;
• mocna herbata, kawa, gazowane i nadmiernie słodkie napoje nie powinny być spożywane;
• wszystkie smażone i tłuste pokarmy powinny zostać wykluczone;
• trzeba jeść często, ale w małych porcjach;
• ostre potrawy i przyprawy muszą być wykluczone;
• zakazane jaja, żywność zawierająca cholesterol, mąka;
• Nie pij alkoholu i nie pal papierosów.

Dzienna porcja powinna składać się z niskotłuszczowego i chudego pokarmu. Dopuszczalne są warzywa i owoce bezkwasowe. Wszystkie produkty należy parzyć lub piec w piekarniku.

Pomóż tradycyjnej medycynie

Co to jest choroba Gilbert, jak prawidłowo leczyć, lekarz powie po diagnozie. Niektórzy lekarze zalecają swoim pacjentom jako uzupełnienie kuracji lekarskiej różnych receptur tradycyjnej medycyny. Ich głównym celem jest zmniejszenie zażółcenia skóry. Na przykład często stosuje się do tego celu herbaty ziołowe. Przygotowanie takiego napoju jest dość proste. Konieczne jest wlać garść suchych surowców do wrzącej wody i pozwolić jej parzyć. Jako roślina lecznicza można używać nagietka, ostropestu, róży psa, stygmatu kukurydzy lub berberysu.

Pozytywnie działają również kąpiele z ziół i balsamów na ich bazie. W takim przypadku zwykle używaj nagietka.

Prognoza na rokowanie

Prognozy są korzystne, ale zależy to od przebiegu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się do końca życia. Stopniowe zmiany w wątrobie rzadko są diagnozowane. W przypadku przestrzegania zaleceń lekarza i właściwego leczenia farmakologicznego, poziom bilirubiny można zmniejszyć do standardowych wskaźników. Jednak żółtaczka może pojawić się ponownie po pomijaniu posiłków lub wymiotach.

Lekarze zwracają uwagę na wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne. Mówimy o piciu alkoholu, narkotykach. Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, zaburzenia psychosomatyczne. Przed zaplanowaniem ciąży oboje rodzice, jeśli u jednego z nich zdiagnozowano patologię Gilberta, konieczne jest skonsultowanie się z genetykiem.

Metody zapobiegania

Choroba Gilberta jest chorobą genetyczną. Dlatego też nie opracowano metod jej zapobiegania współczesną medycyną. Wiele osób przez długi czas nawet nie podejrzewa obecności takiej patologii w ciele. Trwa to dopóki jeden z czynników prowokujących nie wywoła dolegliwości. Dlatego lekarze zalecają unikanie tego rodzaju mechanizmów: prawidłowe i zrównoważone odżywianie, unikanie stresu, porzucanie szkodliwych nawyków. Ponadto raz w roku należy odwiedzić głównych lekarzy w ramach badania klinicznego. Ustalona na czas dolegliwość pozwala uniknąć jej skomplikowanego przebiegu w przyszłości, natychmiast rozpocząć terapię.