Hemofilia - co to za choroba? Przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie hemofilii

Hemofilia jest dziedziczną chorobą, w której zachodzi zmiana w procesie krzepnięcia krwi i naruszeniu krzepnięcia. Krwawienie może wystąpić u pacjenta w różnych częściach jego ciała. Może nawet wystąpić w stawach.

Choroba charakteryzuje się również zwiększonym krwawieniem lub w inny sposób nazywana jest chorobą krwi. Hemofilia należy do grupy skaz krwotocznych. Przyjrzyjmy się dokładniej tej chorobie.

Opis choroby

Anomalia, w której bardzo źle krzepnie krew z powodu zmian we krwi i zwiększa krwawienie organizmu, nazywa się hemofilia. Choroba ta należy do klasyfikacji skaz krwotocznych, w której zmiany w procesie krzepnięcia krwi są uważane za prawidłowe. Zdarzały się przypadki, gdy pacjenci z tą chorobą umierają bardzo szybko z powodu nagłego krwawienia.

Dziedziczenie choroby

W jądrze komórki znajdują się chromosomy. Zawierają wszystkie dane o osobie. Podobieństwo z rodzicami jest określone przez specjalny kod genetyczny, który jest członkiem chromosomu. Kiedy pojawiają się zmiany genów, gen ulega mutacjom i pojawiają się choroby. 23 pary chromosomów zachowują wszystkie dane o dowolnej osobie. Wtedy ta informacja przekazywana jest dziedzicznie. Narządy płciowe są ostatnią parą wielu chromosomów, oznaczamy je literami X i Y. Dla kobiet są to chromosomy XX, a dla mężczyzn XY.

W chromosomie X położono gen, który zmutował. Jest także odpowiedzialny za dziedziczną transmisję hemofilii. Czy dziecko będzie miało te same choroby dziedziczne, co jego rodzic? Wcale nie.

Każde urodzone dziecko ma dwa geny. Są odpowiedzialne za jeden ze znaków, na przykład kolor włosów. Jedna od matki, a druga od ojca. Rozróżnij geny dominujące i recesywne. Oznacza to, że dominujący (lub silny) i wtórny (słaby). Jeśli zdarzyłoby się to z dwoma dominującymi genami, pojawią się najsilniejsze. To samo przy przesyłaniu recesywne cechy. Jeśli dziedziczenie hemofilii występuje tylko na jednej podstawie, wówczas dominujący gen będzie wyglądał na bardziej potężny.

Zmutowany gen, przez który choroba jest przenoszona, jest recesywny. I jest transmitowany tylko z chromosomem X. Dziecko odziedziczy chorobę, jeśli ma dwa geny recesywne zmutowane tą chorobą z dwoma chromosomami X. Kiedy takie zjawisko występuje, dziecko umiera w 4. tygodniu ciąży. W końcu to właśnie tworzy się układ krążenia. Jeśli tylko jeden chromosom X ze znakiem hemofilii zostanie przekazany, wówczas gen recesywny będzie stłumiony dominująco i nie będzie dziedziczony przez ludzi.

Dlatego kobiety nie cierpią na tę chorobę, ale tylko są nosicielami. Istotą choroby, takiej jak hemofilia, której przyczyny dokładnie ujawni jedynie genetyk, jest naruszenie krzepliwości krwi.

Widoki

Rodzaje hemofilii zostały podzielone, w zależności od zmian czynników wpływających na krzepnięcie.

1. Jeśli krew nie zawiera wystarczającej ilości antyhemofilowej globuliny, wówczas będzie ona słabo zwinięta. Ten typ choroby jest uważany za klasyczny (hemofilia A). Ponieważ 85% cierpiących na tę dolegliwość przejawia się dokładnie wtedy, gdy czynnik VIII ulega zmianie. Pacjenci cierpiący na tę formę choroby cierpią na najcięższe krwawienie.
2. Naruszenie tworzenia się czopów koagulacyjnych poziomu wtórnego występuje, gdy plazma jest niewystarczająca. Jest to manifestacja hemofilii B, która występuje u 10% pacjentów
3. Gdy brakuje czynnika XI, krew także koaguluje wolniej. Do tej pory ten gatunek został usunięty z klasyfikacji hemofilii. Po ustaleniu rozpoznania o podobnym objawie przypisuje się mu osobną chorobę. Ponieważ objawy prawdziwej hemofilii są różne.

Ciężkość choroby

Poziom hemofilii można określić na podstawie poziomu krzepnięcia krwi:

• jeśli krzepliwość krwi jest bardzo niska, z powodu czynników VIII, IX lub XI, a ich poziom wynosi 0-1%;
• współczynnik 1-2% charakteryzuje ciężką formę;
• koagulencja czynnika 2-5% jest charakterystyczna dla hemofilii o umiarkowanym nasileniu;
• jeśli krzepnięcie krwi jest poniżej normy i na poziomie czynnika 5%, wówczas przypisuje się łagodną postać hemofilii. Ale w przypadku poważnych obrażeń możliwe jest poważne krwawienie, które może być śmiertelne.

Znaki

Hemofilia jest chorobą wrodzoną. Dlatego właśnie dzieci, które właśnie się urodziły, mają tę chorobę. Objawy hemofilii u noworodków pojawiają się jako: krwawienie z pępowiny, różne rodzaje podskórnych krwiaków. Wszystko to wynika z faktu, że u pacjentów z tą chorobą naczynia są bardzo podatne na różne, nawet najbardziej nieistotne uszkodzenia. Gdy zęby dziecka rosną, mogą zranić język, usta, policzki. Zjawisko to może również powodować krwawienie z błony śluzowej jamy ustnej. Ale noworodki karmione piersią rzadko wykazują hemofilię. Ponieważ czynna trombokinaza zawarta w mleku matki tymczasowo blokuje rozwój choroby. Dlatego kobiety karmione piersią powinny karmić piersią.

Gdy tylko dziecko wstaje i stawia pierwsze kroki, krwawienie pourazowe może stać się bardzo częste. Tak manifestuje się hemofilia. Ta choroba u dziecka po roku może przejawiać się często krwawienie z nosa, krwiaki w ciele, a także krwotoki w dużych stawach. U niemowlęcia z hemofilią, po cierpiących na infekcje (ospę wietrzną, ostre wirusowe infekcje dróg oddechowych, różyczkę, odrę, grypę), skaza krwotoczna może się pogarszać. W konsekwencji zaburzona jest przepuszczalność naczyń krwionośnych. Wtedy często mogą pojawić się krwawe diapedes. Również z powodu bardzo częstego krwawienia objawia się niedokrwistość, która zdarza się w różnym stopniu.

Krwotoki w hemofilii wyglądają inaczej. W 70-80% krew może gromadzić się w stawach. Zjawisko to nosi nazwę hemarthrosis. Występowanie krwiaków występuje w 10% przypadków. W moczu krew wykrywa się w 14-20%, u 8% pacjentów możliwe jest krwawienie w przewodzie pokarmowym, a 5% pacjentów ma skłonność do krwotoków w ośrodkowym układzie nerwowym.

Hemarthrosis

Hemarthrosis występuje najczęściej. Uważa się, że hemofilia przejawia się w ten bardzo specyficzny sposób. Ta choroba jest dość podstępna. I po raz pierwszy takie krwotoki występują w wieku dzieci od roku do 8 lat po siniakach i obrażeniach. Może się również spontanicznie zamanifestować. Hemarthrosis jest wyrażona przez powiększony staw, obecność bólu. Pojawia się również hipertermia skóry. Stała hemarthrosis w hemofilii jest obarczona występowaniem przewlekłego procesu zapalnego w stawie, a także jego deformacji i ograniczenia ruchów. Takie konsekwencje prowadzą do zaburzeń dynamiki układu mięśniowo-szkieletowego, a niepełnosprawność występuje w dzieciństwie.

Krwawienie

Hemofilia jest chorobą, która objawia się występowaniem krwotoków w tkankach miękkich, to jest w tkance podskórnej i mięśniach, trwałych siniaków, które pozostają na ciele, a nie wchłanialnych i śródmięśniowych krwiaków. Te ostatnie rozprzestrzeniają się, ponieważ krew nie krzepnie tak, jak powinna. Dlatego krew przenika do tkanek. Rozwój takich krwiaków powoduje silny ból, porażenie, zanik mięśni lub zgorzel ze względu na fakt, że nagromadzenie krwi wyciska duże tętnice lub pnie nerwów.

Hemofilia charakteryzuje się zwiększonym krwawieniem z organizmu. Jednak nawet regularne wstrzyknięcie domięśniowe może spowodować krwawienie. Może to być niebezpieczne, zarówno dla zdrowia, jak i dla życia. Na przykład krwawienie z gardła i nosogardzieli może powodować niedrożność dróg oddechowych. Konieczna będzie pilna tracheotomia. Może to spowodować poważne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego krwotok mózgowy.

Spontanicznie lub w wyniku urazu okolicy lędźwiowej może dojść do krwi w moczu. To zakłóca proces oddawania moczu. Następnie krew krzepnie w taki sposób, że w moczu tworzą się skrzepy krwi. Hemofilia może często powodować chorobę nerek, która będzie charakteryzować się silnym procesem zapalnym, co będzie miało dalszy wpływ na funkcjonowanie całego organizmu.

Jeśli bierzesz leki przeciwzapalne i przeciwgorączkowe, możesz doświadczyć krwawienie z przewodu pokarmowego, jeśli pacjent ma hemofilię. W rezultacie, żołądkowe, dwunastnicze, erozyjne zapalenie żołądka, hemoroidy mogą się pogarszać. Krwotok w hemofilii po urazie może nie wystąpić natychmiast, ale tylko po zdarzeniu trwającym 6-12 godzin.

Badanie dziecka wykonuje kilku lekarzy: neonatolog, pediatra, genetyk i hematolog. I dopiero po zdiagnozowaniu hemofilii. Jeśli dziecko ma patologię lub powikłanie choroby podstawowej, konieczne jest sprawdzenie lekarzy dziecięcych: gastroenterologa, traumatologa ortopedów, otolaryngologa i neurologa w celu monitorowania rozwoju choroby. Co to jest ta choroba można uzyskać od lekarza specjalizującego się w chorobach krwi.

Planowanie ciąży i hemofilii

Jeśli planowane jest narodziny dziecka, przyszli rodzice, którzy są zagrożeni, muszą uzyskać konsultację w zakresie genetyki. Należy to zrobić przed ustaleniem ciąży. Dane genealogiczne i molekularna diagnostyka genetyczna określają, kto jest nosicielem wadliwego genu. Hemofilia może być wykryta poprzez przeprowadzenie perinatalnej diagnostyki za pomocą próbki tkanek kosmówkowych lub amniopunkcji w celu zbadania DNA materiału komórkowego. Należy pamiętać, że w tym przypadku nie ma to wpływu na przyczyny związane z nieprawidłowym rozwojem płodu.

Diagnozowanie

Aby potwierdzić rozpoznanie hemofilii, hemostaza jest badana natychmiast po urodzeniu dziecka. Jeśli występuje hemofilia, wówczas indeks koagulogramu będzie różnił się od normy.

Zwykle będzie to zauważalne przez powolne krzepnięcie krwi. W hemofilii z reguły zmniejsza się aktywność prokoagulacyjna jednego z czynników krzepnięcia.

W krwotokach w hemofilii dziecko jest przepisywane różne badania narządów, stawów, badania moczu i badania krwi.

Leczenie

Lekarstwo na hemofilię jest całkowicie niemożliwe. Dlatego leczenie zwykle opiera się na terapii, która ma na celu poprawę krzepliwości krwi. Oznacza to, że czynniki VIII i IX są zastępowane przez ich koncentraty. Wpływają na proces krzepnięcia krwi. Najpierw określ, jaka dawka koncentratu jest potrzebna. Możesz się tego nauczyć ze względu na ciężkość choroby, postać, a także rodzaj krwawienia u pacjenta.

Można leczyć hemofilię podczas manifestacji zespołu krwotocznego i po prostu prowadzić profilaktykę. Ciężka postać choroby obejmuje profilaktyczne podawanie niezbędnych koncentratów. Taką terapię należy wykonywać 2-3 razy w tygodniu, aby nie doszło do wtórnego uszkodzenia stawów.

Do zatrzymania rozwoju zespołu krwotocznego konieczne jest stosowanie świeżo mrożonego osocza, erytromasu, hemostatyki oraz wielokrotnych transfuzji leków. Prowadzenie terapii hemostatycznej jest również konieczne, gdy wymagana jest jakakolwiek interwencja, aby nic nie mogło powodować powikłań, które pogorszą hemofilię, już wiemy, czym jest ta choroba.

Co robić w przypadku cięcia?

Nawet przy najmniejszych krwotokach należy podjąć poważne działania. Ponieważ w przypadku hemofilii może być śmiertelne.

Jeśli jest to cięcie, wówczas można zastosować hemostatyczną gąbkę, bandaż ciśnieniowy i ranę traktowaną trombiną. Pełny odpoczynek jest potrzebny nawet wtedy, gdy wystąpił niepowikłany krwotok. W takim przypadku pacjent powinien zostać umieszczony w chłodnym pomieszczeniu, musisz naprawić uszkodzone połączenie za pomocą Longuet. W przyszłości stan powinien być monitorowany za pomocą diagnostyki. Ważne jest również przestrzeganie określonej diety. Pokarm powinien być wzbogacony o witaminy A, B, C, D oraz sole wapnia i fosforu.

Ważna uwaga

Jeśli spędzasz długą terapię, która polega na wprowadzeniu koncentratów brakujących czynników, ciało zacznie wytwarzać przeciwciała. To ostatnie zablokuje skuteczność wprowadzonych czynników. W takich przypadkach terapia hemostatyczna staje się nieskuteczna.

Dlatego też należy przepisać leki immunosupresyjne i plazmaferezę. Pacjenci z hemofilią często otrzymują transfuzję krwi i istnieje ryzyko zakażenia wirusem HIV, zapaleniem wątroby typu B, C, D. Należy bardzo uważnie obserwować to wydarzenie, aby dowiedzieć się, czy wszystkie kontrole zostały przeprowadzone.

Życie z dolegliwością

Długość życia się nie zmienia, jeśli pacjent ma łagodny stopień hemofilii, a jeśli nie, konsekwencje masywnego krwawienia mogą wpływać nie tylko na jego jakość. Dlatego osoby z hemofilią mogą żyć przez krótki czas.

Również wśród środków zapobiegawczych hemofilia jest konsultacje w dziedzinie badań medycznych i genetycznych par małżeńskich, którzy mają krewnych, którzy cierpią z powodu tej dolegliwości.

Dzieci z tą diagnozą powinny zawsze mieć paszport z określoną chorobą, grupą krwi i czynnikiem Rh. Takie dzieci powinny być obserwowane u pediatry, hematologa i innych lekarzy.

Ponadto osoby z tą chorobą muszą znajdować się na specjalistycznym koncie medycznym. Muszą być stale monitorowane w celu monitorowania dynamiki przepływu hemofilii. Również do wyboru i stosowania najnowszych metod leczenia tej choroby.

Wniosek

Teraz wiesz, czym jest hemofilia, znasz jej przyczyny. Przyjrzeliśmy się również objawom choroby, sposobom przenoszenia, diagnozie i metodom leczenia podtrzymującego.