Choroba Hirschsprunga: przyczyny, objawy i leczenie

Taka złożona choroba wrodzona, taka jak choroba Hirschsprunga, występuje zarówno u dorosłych, jak iu dzieci. Głównym objawem patologicznym jest uporczywe zaparcie. Jednocześnie objawy objawiają się od pierwszych dni życia, różniących się pochodzeniem genetycznym. Według statystyk chłopcy chorują 4-5 razy częściej niż dziewczynki. Terapię choroby prowadzi się chirurgicznie, ponieważ metody zachowawcze nie zapewniają wymaganej skuteczności.

Esencja choroby

Choroba Hirschsprunga jest wrodzoną patologią okrężnicy spowodowaną zaburzeniami rozwoju splotów nerwowych. Przyczynia się do powstawania zaparć, a także zmian w wielkości jelita.

Na pojawienie się tej patologii może mieć wpływ wiele przyczyn. Obecnie napisano dość dużo artykułów naukowych, które opisują taką dolegliwość. Choroba w większości przypadków przebiega z zaburzeniami wchłaniania w jelicie grubym, a także z długotrwałym zaparciem. Zgodnie z badaniami medycznymi i statystykami, męska połowa jest szczególnie podatna na taką patologię jak choroba Hirshprunga.

U dzieci w 20% przypadków zdiagnozowano inne wrodzone schorzenia układu nerwowego, a także patologie serca i naczyń krwionośnych oraz zaburzenia układu moczowo-płciowego. U dzieci z zespołem Downa choroba Hirshsprunga występuje kilkakrotnie częściej niż u dzieci bez wad chromosomowych.

U dzieci, które właśnie się pojawiły, patologiczny obraz kliniczny jest bezpośrednio zależny od wysokości i zasięgu lokalizacji obszaru agangliozy. Bez względu na powyższe dane objawy choroby manifestują się wyraźnie. Na przykład, jeśli obszar agangliozy znajduje się w odbycie i jest długi, oznaki będą ostre i szczególnie jasne.

Pierwsza wzmianka o chorobie

Świat pierwszy dowiedział się o chorobie Hirschsprunga w pediatrii w 1888 roku, został opisany przez pediatrę Haralda Hirschsprunga. Obserwował dwóch chłopców z chorobą, którzy zmarli później od ciągłego zaparcia.

Choroba polega na tym, że unerwienie okrężnicy i jej dolnych podziałów jest zaburzone, co zmniejsza perystaltykę segmentu aganglionowego. Gdy pacjent ma podobne zaburzenia, gromadzą się treści jelitowe, co odpowiednio prowadzi do zaparć. Patologia w większości przypadków występuje u pacjentów w wieku poniżej dziesięciu lat. W medycynie istnieje kilka etapów klinicznych i anatomicznych postaci choroby Hirschsprunga (ICD 10 - Q43.1.).

Anatomiczne formy są następujące:

• Postać odbytnicza - często występuje w dwóch następujących typach: pierwszy przyczynia się do zmian kroczowych w obszarze odbytnicy, podczas gdy drugi wpływa na odcinki ponadzębowe i ampulacyjne w odbytnicy.
• Forma segmentowa, manifestowana przez segment w połączeniu rectosigmoid lub przez dwa segmenty i obszar odpowiednio pomiędzy nimi.
• Rectosigmoid. Pierwszy rodzaj powoduje uszkodzenie dystalnej trzeciej esicy sigmy, drugą - całkowicie sigmoidalną lub większą jej część.
• Suma częściowa wpływająca na prawą połowę okrężnicy lub na lewą.

Zaparcia dzielą się również na takie odmiany: wczesne i późne. Wczesne zaparcia to zaburzenia jelitowe, które objawiają się od pierwszych dni życia dziecka, późne - pojawienie się zatrucia kałowego, niedożywienia i niedokrwistości.

Powody

W wielu badaniach naukowych i medycznych ustalono wpływ kilku czynników na pojawienie się i rozwój choroby Hirschsprunga. Ustalono, że od piątego do dwunastego tygodnia tworzą się w płodzie grupy nerwów, które są niezbędne do prawidłowej czynności układu trawiennego. W niektórych przypadkach proces ten zatrzymuje się z kilku powodów, a to z kolei przyczynia się do powstawania patologii. Należą do nich:

• Mutacje i defekty strukturalne DNA.
• Predyspozycje natury dziedzicznej.

U dzieci choroba Hirschsprunga charakteryzuje się kilkoma głównymi postaciami:

• Kompensowany, który jest ustalany przez specjalistów od pierwszych dni po narodzinach dziecka i jest eliminowany bez żadnych problemów poprzez specjalne lewatywy oczyszczające.
• Podskompensowane, objawiające się pogorszeniem ogólnego stanu pacjenta. W tej formie lewatywy oczyszczające nie mają właściwej skuteczności. Pacjent w końcu rozwija ciężkość i ból w dolnej części brzucha, duszność i wyraźnie przejawia się defekty metaboliczne.
• Zdekompensowana postać choroby Hirschsprunga, wyrażona jako uczucie ciężkości w podbrzuszu i wzdęciach. Środki przeczyszczające i specjalne lewatywy nie przynoszą pożądanego rezultatu, a jedynie pogarszają sytuację. Pod wpływem wielu różnych czynników powstaje ostra niedrożność jelit.

Ostry stan tej choroby jest charakterystyczny dla noworodków w postaci drożności jelitowej, która w większości przypadków jest czynnikiem wrodzonym.

Jeśli rodzice zauważą jakiekolwiek nieprawidłowości i nieprawidłowości w stanie zdrowia dziecka, należy natychmiast zwrócić się o pomoc medyczną, ponieważ im szybciej zostanie postawiona właściwa diagnoza, tym szybciej rozpocznie się odpowiednie leczenie, a szanse na zdrowe wyniki leczenia będą większe. . Oprócz powyższego, należy pamiętać, że każda niezależna terapia może powodować nieprzyjemne konsekwencje, a nawet doprowadzić do śmierci pacjenta.

Właśnie dlatego, aby uratować dziecko przed taką chorobą w przypadku pierwszych objawów, należy pilnie skonsultować się z lekarzem.

Manifestacje tej patologii u dorosłych

Na ogół objawy choroby Hirschsprunga (na zdjęciu) określa się na podstawie braku akumulacji pewnej liczby komórek nerwowych (zwojów) zaangażowanych w funkcje motoryczne jelit i poziom zapalenia w ścianie okrężnicy. Jeśli nie ma niewielkiej liczby komórek nerwowych, choroba stanie się później świadoma samego siebie.

Głównymi objawami choroby Hirschsprunga u dorosłych są:

• Uporczywe zaparcia od najmłodszych lat są główną manifestacją choroby. Pacjenci używają enem przez cały czas. Nie ma potrzeby opróżniania jelita. Rzadko luźne stolce (biegunka).
• W jelicie grubym odczuwano ból spazmolityczny.
• Wzdęcia, które charakteryzuje się nadmiernym tworzeniem gazu w żołądku.
• Wzdęcia.
• Obecność "kamieni kałowych", mających postać zestalonych gęstych mas kałowych.
• Heterochromia jest częściowo obserwowana, różne miejsca tęczówki w jednym oku są nierówno zabarwione. Zjawisko to jest wynikiem względnego braku pigmentu (melaniny).
• Odtruwanie organizmu pacjenta z powodu toksycznych substancji, które gromadzą się w jelicie z powodu stagnacji jego zawartości z ciężkim przebiegiem choroby w długiej historii.

Objawy choroby Hirschsprunga u dzieci przedstawiono poniżej.

Jak choroba objawia się u dzieci?

Objawy kliniczne choroby wyrażane są na różne sposoby, zależą od nasilenia patologii (jak wpływa na przewód pokarmowy). Znaki patologiczne są wykrywane natychmiast po urodzeniu dziecka. Jednak czasami można je znaleźć zarówno w okresie dojrzewania, jak iw okresie dojrzewania. U noworodków i starszych dzieci objawy choroby Hirschsprunga są następujące:

• pierwotny kał (smółka) u niemowlęcia nie odchodzi;
• pojawiają się wymioty (w niektórych przypadkach z żółcią), biegunka lub zaparcie, nadmierne tworzenie się gazów;
• zwiększony brzuch, predyspozycja do ciężkich zaparć;
• opóźnienie w rozwoju i wzroście, co wiąże się z wadami ssania i występowaniem zespół złego wchłaniania.

Często występuje niedokrwistość z powodu długotrwałej utraty krwi wraz z kałem. Aangiozie z ciężkim zatruciem towarzyszy powiększenie okrężnicy.

Metody diagnostyczne patologii

Aby ustalić prawidłową diagnozę, lekarz prowadzący powinien przeprowadzić wstępne badanie pacjenta i szczegółowo zbadać jego historię. Po zakończeniu badania specjalista zaleca pacjentowi wszystkie niezbędne środki diagnostyczne:

• gromadzenie historii medycznej, która pomaga ustalić, czy ktoś z rodziny cierpiał na tę chorobę;
• diagnoza doodbytnicza, która ujawnia pustą błonę odbytnicy z bolesnym i długotrwałym zaparciem;
• do wizualnej analizy defektów i możliwych odchyleń wymagana jest sigmoidoskopia, oprócz wyżej wymienionych czynników, procedura ta umożliwia wykrycie obecności kamieni kałowych u pacjenta i obejrzenie dystalnych zwężonych odcinków;
• biopsja lub kolonoskopia z kolei przyczyniają się do szczegółowego badania miejsca w tkance w celu określenia nieprawidłowego rozwoju lub braku splotów nerwowych;
• manometria anorektalna - specjalne badanie mierzące ciśnienie w zwieraczu wewnętrznym i jelicie grubym;
• Ultradźwięki jelita.

Ostateczną metodą ostatecznego potwierdzenia choroby jest radiodiagnoza, która jest przejawem specjalnych czynników, które pozwalają szczegółowo i szczegółowo zbadać wszelkie zmiany w topografii śluzowej, obecność zwężonych plam w dystalnych obszarach jelitowych.

Po przeprowadzeniu badań diagnostycznych i patologii pacjentowi przepisano niezbędne środki terapeutyczne.

Sam proces gojenia składa się z kilku procedur, których wpływ jest ukierunkowany na eliminację wad i przywrócenie prawidłowego funkcjonowania ludzkiego ciała.

Jeśli wszystkie zalecenia lekarza prowadzącego są w pełni przestrzegane, pacjent uzyskuje zadowalający wynik leczenia znacznie szybciej niż częściowe wykonanie procedur wskazanych w karcie ambulatoryjnej.

Interwencja chirurgiczna w takiej patologii jest wymagana, aby wyeliminować defekty poprzez usunięcie całego regionu agl lionowego w celu rozszerzenia podziałów, jak również zachowanie obszaru funkcjonującej ludzkiej okrężnicy. Istnieje kilka rodzajów operacji, których wybór zależy bezpośrednio od następujących czynników: stadium choroby, jej postaci i wieku pacjenta.

Jakie komplikacje są możliwe po operacji Hirschsprunga?

Powikłania choroby

W niektórych przypadkach, gdy diagnoza została przeprowadzona późno lub leczenie patologii było nieprawidłowe, istnieje możliwość następujących powikłań u dorosłych i dzieci:

• przewlekłe zapalenie jelit bez szybkiego leczenia charakteryzuje się szybkim rozprzestrzenianiem się i może prowadzić do śmierci pacjenta;
• odurzenie w kale;
• zatrucie organizmu ludzkiego toksynami, które zostały niezależnie opracowane;
• pojawienie się stałego kału, który zakłóca strukturę jelit, co objawia się intensywnym bólem w jamie brzusznej;
• niedobór żelaza w organizmie.

Leczenie choroby

Głównym sposobem leczenia choroby Hirschsprunga (ICD 10 - Q43.1.) Jest wdrożenie chirurgii. Istnieją jednak sytuacje, w których może pomóc terapia zachowawcza. Takie leczenie rzadko daje wynik pozytywny, ale można go uznać za etap przygotowawczy przed operacją chirurgiczną. Obejmuje:

• Żywność dietetyczna: warzywa, owoce, produkty mleczne, które nie powodują powstawania gazów.
• Stymulacja perystaltyki poprzez gimnastykę korekcyjną, masaż i zabiegi fizjoterapeutyczne.
• Użyj lewatywy oczyszczającej.
• Wlew dożylnych preparatów białkowych i roztworów elektrolitów.
• Zastosowanie kompleksów witaminowych.

Jeśli leczenie zachowawcze choroby Hirschsprunga nie przynosi pożądanego rezultatu lub choroba jest zaniedbana, pacjentowi zaleca się interwencję chirurgiczną. Po zabiegu pacjenci przechodzą okres rehabilitacji, po którym zaczynają żyć w pełni, zapominając o tak straszliwej patologii.

Operacja obejmuje następujące kroki:

• Jeśli taka diagnoza została postawiona jako choroba Hirschsprunga, to jest to podstawą operacji. Głównym celem terminowej terapii (zarówno u dzieci jak iu dorosłych) jest w niektórych przypadkach eliminacja wszystkich rozszerzonych podziałów i obszaru aganglionu oraz wsparcie zdrowej części okrężnicy.
• Operacje typu radykalnego (Soave, Duhamel, Swanson) są przeznaczone dla młodych pacjentów, w wieku dorosłym nie można ich wykonywać w czystej postaci ze względu na ich anatomiczną specyficzność lub stwardnienie w mięśniowych i podbrzusznych błonach jelitowych.

Najbardziej odpowiednie dla osób uwalniających dorosłych i dzieci z agangliozy jest zmodyfikowana operacja Duhamela, opracowana w Instytucie Proktologii. Zalety i istota interwencji: bezpieczeństwo i aseptyczność operacji;

• eliminacja maksymalnej strefy agliklionu z utworzeniem krótkiego kikuta w odbytnicy;
• eliminacja naruszenia wewnętrznego zwieracza w odbycie.

Minimalizacja negatywnych konsekwencji

Aby zminimalizować biegunkę, zaparcia i inne negatywne objawy po operacji na chorobę Hirschsprunga, zaleca się stosowanie specjalnej diety opartej na stosowaniu w diecie pokarmów bogatych w błonnik roślinny.

Powikłania po operacji mogą być następujące: pojawienie się zapalenia jelit z powodu infekcji jelitowej, a zatem wraz ze wzrostem temperatury, biegunką i wymiotami, objawy krwawienia z jelit powinny niezwłocznie skontaktować się ze specjalistą.

Recenzje Hirschsprung's Disease

Recenzje tej choroby są dostępne, ale w małych ilościach. Jeśli choroba jest łagodna, zaleca się, aby odmówić wykonania zabiegu i zaangażować się w leczenie objawowe za pomocą lewatywy lewarowej.

Wczesna diagnoza pomaga uniknąć różnych komplikacji.