Choroba Willebranda: przyczyny, objawy, rozpoznanie i cechy leczenia

Choroba Willebranda (kod ICD-10 - D68.0) jest najczęstszą wrodzoną (genetyczną) patologią krzepnięcia krwi. W tym przypadku krew krzepnie wolniej, a krwawienie trwa dłużej niż u zdrowej osoby.

Przyczyny choroby

Choroba von Willebranda jest przenoszona genetycznie z pokolenia na pokolenie. Patologia jest dość rzadka - u jednego z 800-1000 osób, ale częściej występuje w łagodnej postaci. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u osób obojga płci jest takie samo.

W zdrowym ciele, w przypadku krwawienia, krwinki, zwane płytkami krwi, spieszą do miejsca uszkodzenia naczynia i, sklejając razem, zatkaj "dziurę".

W przypadku choroby Willebranda normalny proces krzepnięcia zostaje przerwany z powodu całkowitej nieobecności, defektu lub braku specjalnego białka, które jest bezpośrednio zaangażowane w tworzenie się skrzepu krwi (to jest "sklejenie" gromadzenia się płytek krwi w uszkodzonym obszarze). Białko to nazywa się czynnikiem Willebranda.

Czynnikami etiologicznymi (przyczynowymi) patologii są:

• obciążona dziedziczność;
• wrodzone wady krzepnięcia;
• choroby limfoproliferacyjne, autoimmunologiczne.

Klasyfikacja chorób

Istnieje kilka rodzajów tej choroby:

• Typ 1. Charakteryzuje się niedoborem czynnika von Willebranda, który objawia się odpowiednio małym lub umiarkowanym krwawieniem, brakiem tego białka. Wśród pacjentów cierpiących na tę chorobę wykrywa się 80% tej choroby (częściej przez przypadek). Terapia nie jest potrzebna.
• Typ 2. Czynnik Willebranda jest obecny, ale białko, z powodu defektu, nie spełnia swoich funkcji. Najczęściej krwawienie jest nieistotne, ale możliwy jest również ciężki przebieg.
• Typ 3. Występuje w 5% przypadków. Charakteryzuje się on całkowitym brakiem obecności bardzo małej ilości czynnika von Willebranda, w wyniku którego pacjenci doświadczają ogromnego krwawienia podczas zabiegów chirurgicznych lub w wyniku urazów. Często obserwuje się niedokrwistość.

Ponadto wyizolowano chorobę typu płytkowego, w której, z powodu mutacji genu, zwiększa się podatność receptora płytkowego na multimery białka Willebrand o dużej masie cząsteczkowej.

Istnieje również nabyta choroba Willebranda, która występuje u pacjentów z patologiami limfoproliferacyjnymi i autoimmunologicznymi. Ten typ choroby rozwija się w wyniku pojawienia się swoistego inhibitora czynnika Willebranda.

Grupy ryzyka

Pacjenci narażeni na ryzyko obejmują:

• mając obciążoną dziedziczność (predyspozycje genetyczne);
• cierpi z powodu nieprawidłowego krzepnięcia krwi z powodu różnych patologii i urazów.

Główne objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem choroby von Willebranda (ICD-10 - D68.0) jest krwawienie z nosa, narządów wewnętrznych, dziąseł. Ponadto, krwawienie może być zarówno niewielkie, jak i masywne, i często postępuje w kierunku mikrokrążenia.

U pacjentów ze znacznym deficytem białka płytkowego krwawienie (macica, dziąsła, nos) jest długie i obfite, ponadto często dochodzi do krwotoków w stawach i mięśniach. Długotrwałe krwawienie może również wystąpić podczas ekstrakcji zębów, operacji i urazów.

Inne przejawy

Krwotoki w tkance mięśniowej i tkance podskórnej (krwiak) występują w tej patologii głównie w wyniku urazów u pacjentów z ciężką chorobą.

Syndrom krwotoczny z chorobą von Willebranda nie jest trwałym objawem choroby. Okresy jej zaostrzeń przeplatają się z prawie całkowitym brakiem krwotoków.

W niektórych przypadkach choroba von Willebranda łączy się z dystrofią mezenchymalną. Jednocześnie stwierdzono, że pacjenci mają nadmierną rozciągliwość skóry, wypadnięcie zastawek zastawkowych w sercu oraz zwiększoną ruchliwość stawów ze słabymi więzadłami.

Z powodu dziedziczenia autosomalnego choroba dotyka zarówno kobiety, jak i mężczyzn z tą samą częstotliwością. Jednak ze względu na cechy fizjologiczne (funkcje rozrodcze) objawy krwotoczne u kobiet pojawiają się częściej. Tak więc, 65% pacjentów cierpi z powodu krwotoku miesiączkowego. Obfite nawracające krwawienia z macicy zwykle trwają dłużej niż 10 dni, komplikowane przez anemię krwotoczną po krwotoku.

Krwawienie z narządów trawiennych (dwunastnicy, żołądka) jest objawem, który nie jest powszechny. Takie krwawienie często występuje w wyniku stosowania czynników wpływających na agregację płytek krwi (kwas acetylosalicylowy, NLPZ). Ponadto źródłem krwawienia mogą być utajone wrzody dwunastnicy i żołądka, hemoroidy lub erozyjne zapalenie żołądka.

Pojawienie się krwiomoczu (obecność zanieczyszczeń krwi w moczu) lub obecność krwi w kale.

U pacjentów cierpiących na tę chorobę może wystąpić ciężkie długotrwałe krwawienie, które występuje podczas zabiegu chirurgicznego lub porodu. Poród u pacjentów z patologią von Willebranda wiąże się z wysokim ryzykiem znacznej utraty krwi.

W tym samym czasie, większość pacjentów cierpiących na łagodną lub umiarkowaną postać choroby, w czasie ciąży, stężenie białka Willebrand wzrasta 3 razy, osiągając prawie normalny poziom, ale po urodzeniu dochodzi do tego samego poziomu.

Najrzadszym objawem choroby charakterystycznej dla typu 3 jest hemarthrosis. W ostrym zwłóknieniu tętniczym występuje znaczny ból związany ze wzrostem ciśnienia śródstawowego. Objętość stawu jest zwiększona, a skóra na jego obszarze jest gorąca i przekrwiona. Gdy przyczyną hemarthrosis był uraz, konieczne jest wykluczenie ubocznego uszkodzenia (rozerwanie kłykcia i innych).

Przewlekłe zapalenie błony maziowej jest konsekwencją nawrotowej hemarthrosis. W tym przypadku przerośnięta błona maziowa jest głównym źródłem wylewu do stawów. Ostre zapalenie błony maziowej występuje z częstymi nawrotami wynaczynienia, które występują nawet po transfuzji niezbędnego czynnika krzepnięcia, ze względu na obecność zapalenia w błonie maziowej. Przewlekłe zapalenie błony maziowej, w przypadku pękniętej torebki stawowej, może być bezbolesne.

Patologii Willebranda, w przeciwieństwie do hemofilia, nie towarzyszy powstawanie deformacji choroby zwyrodnieniowej stawów.

Krwotoki w błonach i bezpośrednio w tkance rdzenia kręgowego / mózgu w obecności choroby von Willebranda są wynikiem różnych urazów. W rzadkich przypadkach czynnikiem sprawczym może być kryzys nadciśnieniowy lub stosowanie leków, które negatywnie wpływają na funkcje hemostatyczne płytek krwi, takich jak butadion, aspiryna i tak dalej.

Patologia w dzieciństwie

Choroba von Willebranda u dzieci najczęściej objawia się siniakami na skórze, krwawieniem z nosa i dziąseł. Najcięższy przebieg choroby obserwuje się zaraz po lub w trakcie patologii infekcyjnych. W takim przypadku mechanizmem takiego samoistnego krwawienia typu diapedeal jest najprawdopodobniej wzrost przepuszczalności naczyń z powodu procesu zakaźnego.

Środki diagnostyczne

Powołanie terapii, a także diagnoza choroby Willebranda, wykonuje hematolog.

Główne metody wykrywania patologii to:

• testy genetyczne, które określają obecność naruszenia struktury czynnika von Willebranda;
• oznaczanie obecności antygenu lub aktywności czynnika von Willebranda, oznaczanie krzepliwości krwi.

Dodatkowo wyznaczone:

• KLA i biochemia krwi;
• koagulogram;
• OAM;
• krew utajona w kale;
• testy określające kruchość naczyń włosowatych.

Aby wyeliminować krwawienie w śledzionie i wątrobie, zaleca się wykonanie USG narządów wewnętrznych (w jamie brzusznej).

Leczenie i zalecenia

Leczenie choroby von Willebranda zależy od prawdopodobieństwa powikłań, postaci choroby i częstości krwawień:

• Lekka postać: wykluczyć NLPZ (głównie "Ibuprofen" i aspirynę) i leki przeciwzakrzepowe ("Heparyna", "Klopidogrel", "Warfaryna"). W profilaktyce porodu, operacji i urazów zażywaj leki, aby wykluczyć krwawienie.

• Ciężka postać: leki przeciwzakrzepowe i NLPZ są zabronione. Jako leczenie podaje się środki transfuzyjne (osocze krwi, hemopreparaty), desmopresynę, środki zawierające czynnik von Willebranda, leki przeciwfibrynolityczne, hormonoterapię zapobiegającą miesiączkom, trombinie w proszku lub kleju fibrynowym (czynniki zewnętrzne stosowane do rany).

Ponadto, główne zalecenia dotyczące choroby von Willebranda obejmują: eliminację urazów i zajęć sportowych z wysokim prawdopodobieństwem obrażeń (hokej, piłka nożna itp.), Normalizację wagi.

Możliwe powikłania

Należą do nich:

• masywna utrata krwi;
• anemia;
• krwawienie z macicy;
• zakrzepica;
• groźba samoczynnego zakończenia ciąży.

Zapobieganie powikłaniom

W domu pacjent powinien:

• wyeliminować leki zwiększające ryzyko krwawienia ("naproksen", salicylany, "ibuprofen");
• stosuj Acetaminofen (Tylenol) jako środek znieczulający, ale ponieważ lek ten nie zmniejsza stanu zapalnego i obrzęku, lepiej powierzyć lekarzowi wybór leku przeciwzapalnego;
• zgłaszać obecność choroby von Willebranda podczas wizyty w szpitalu lub poddawania się procedurom;
• powstrzymać się od stosowania leków przeciwzakrzepowych (warfaryna, klopidogrel, heparyna i inne);
• konieczne jest ciągłe noszenie specjalnej bransoletki medycznej, z informacją o obecności drukowanej na niej patologii;
• utrzymywać prawidłową wagę odpowiadającą wysokości, ponieważ dodatkowe kilogramy znacznie zwiększają prawdopodobieństwo krwotoku z powodu zwiększenia obciążenia stawów;
• być aktywnym, aby utrzymać prawidłową masę i utrzymać elastyczność więzadeł i mięśni, co z kolei zapobiegnie uszkodzeniu (po którym nastąpi krwawienie) stawów.

Pacjent powinien preferować pływanie, jazdę na rowerze i spacery, ponieważ sporty te są najmniej traumatyczne i nie niosą ze sobą znacznego stresu w stawach. Jednak przed każdym wysiłkiem fizycznym konieczne jest dokładne rozgrzanie mięśni, wykonując rozciąganie. Dobrze rozgrzane mięśnie są niezbędnym warunkiem zapobiegania krwawieniom podczas nagłych ruchów lub skręceń:

• Porzuć zapasy, piłkę nożną, podnoszenie ciężarów, hokej na lodzie i inne dyscypliny sportowe z dużym urazem i / lub dużym obciążeniem stawów.
• Znać objawy krwawienia. Często u pacjentów mogą wystąpić objawy krwotoku w stawie lub mięśniu. Jednocześnie konieczne jest jak najszybsze przyjęcie czynnika o współczynniku krzepnięcia.
• Aby dowiedzieć się, jak wstrzykiwać czynnik krzepnięcia w swoim dziecku lub sobie. Jeśli dziecko ma więcej niż 10 lat, konieczne jest przeszkolenie go w samodzielnym wykonaniu zastrzyku. Te proste działania ułatwiają dalszą terapię i pomagają zapobiegać powikłaniom wynikającym z masywnego krwawienia.

U zwierząt

Oprócz ludzi choroba von Willebranda występuje u psów i kotów. Jednocześnie wśród kotów występują przedstawiciele kanadyjskiej rasy Sphynx i Cornish Rex, a wśród psów ponad 50 ras (głównie szkockie i Manchester teriery, Dobermany, Owczarki niemieckie, Airedale Terriery i Golden Retrievers).

Choroba może występować w sposób utajony (to znaczy bezobjawowo) lub wyraźne krwawienie podczas urazów, obcinania pazurów, operacji i ząbkowania.

Rzadziej, zwierzę ma krwawienie z nosa, przewodu pokarmowego i dziąseł, krwiomocz i wyjątkowo rzadko wybroczyny. Obecność niedoczynności tarczycy u chorego zwierzęcia zwiększa ryzyko krwawienia.

Choroba Willebranda u psów i kotów jest diagnozowana poprzez wykrywanie przeciwciał we krwi Willebranda we krwi zwierzęcia.

Koagulację można jednak szybko i łatwo określić za pomocą krótkiego nacięcia błony śluzowej wargi. W tym przypadku warto pamiętać, że niektóre inne choroby mogą wpływać na wynik tej metody.

Leczenie chorób u zwierząt

Po operacjach lub urazach zwierzęta obserwuje się przez dwa dni, aby nie ominęły rozwoju powikłań krwotocznych. Aktywność fizyczna nie jest ograniczona, a właściciel jest informowany o dziedzicznej naturze patologii i zaleca się, aby nie zezwalać na łączenie się zwierzęcia.

Terapia jest zredukowana do przetoczenia pełnej krwi (jeśli występuje niedokrwistość) lub przygotowanego osocza. W takim przypadku wystarczy tylko jedna procedura.

Doskonałym substytutem transfuzji jest zastosowanie octanu desmopresyny, podawanego podskórnie w dawce 1 μg / kg. Ponadto, lek jest stosowany jako środek zapobiegawczy przed operacją.

Jeśli zwierzę ma niedoczynność tarczycy, stosowanie hormonów znacznie zmniejsza prawdopodobieństwo krwawienia.

Preparaty fenotiazynowe, aspirynę, leki przeciwzapalne, które zmniejszają aktywność płytek krwi i środki uspokajające w chorobie Willebranda są przeciwwskazane.