Zaburzenia metaboliczne i ich przyczyny

Pod metabolizm (metabolizm) rozważa się zbiór reakcji chemicznych zachodzących w ciele dla jego dostaw energii. Oto kilka ważnych przykładów związanych z tymi procesami: rozkład węglowodanów, białek i tłuszczów w żywności z uwolnieniem energii, konwersja nadmiaru azotu w produkty odpadowe wydalane z moczem, rozszczepianie lub przekształcanie substancji chemicznych w inne pierwiastki i ich transport do komórek. Metabolizm jest zorganizowaną, ale nieuporządkowaną linią produkcyjną. Produkty pierwotne i półprzetworzone, odpady są stale używane, przenoszone i usuwane z ciała. "Robotnikami" tego przenośnika są enzymy i inne białka, które umożliwiają prowadzenie reakcji chemicznych.

Zakłócenie metabolizm: ogólne informacje

Zaburzenia metaboliczne to choroby, które występują, gdy organizm nie jest w stanie odpowiednio przekształcić tłuszczy (lipidów), białek, cukrów (węglowodanów) lub kwasy nukleinowe. W większości przypadków zaburzenie metaboliczne jest związane z mutacjami genetycznymi, w wyniku których brakuje niezbędnych enzymów lub nieprawidłowo wykonują swoje funkcje. Wiele zaburzeń metabolicznych dziedziczy się z pokolenia na pokolenie. Adrenoleukodystrofia, alkaptonuria, cystynoza, moczówka cukrzycowa i moczówka prosta, zanik nerwu wzrokowego, zespół głuchoty, hiperamonemia, homocytrulluria, wrodzone zaburzenie syntezy mocznika, zespół Menkesa, zespół metaboliczny, fenyloketonurię, niedobór karboksylazy pirogronianowej, encefalopatia martwicza, młodzieńcze idiotyzm amarotyczny i trimetyloaminuria to szczególne przypadki takiej prostej koncepcji, która ma wspólną koncepcję, która ma prostą koncepcję i stworzenie prostej koncepcji, która ma wspólną koncepcję. Leczenie i rokowanie różnią się w zależności od rodzaju i ciężkości choroby.

Wrodzone zaburzenia metaboliczne

Wrodzone zaburzenie metaboliczne jest chorobą dziedziczną, która powoduje niewłaściwe funkcjonowanie procesów chemicznych odpowiedzialnych za pozyskiwanie energii. Większość ludzi z ten typ Zaburzenia mają wadliwy gen, który powoduje niedobór enzymu. Istnieją setki różnych chorób związanych z diagnozą zaburzeń metabolicznych. Objawy tych zaburzeń mogą się znacznie różnić.

Powody

W większości przypadków jeden z niezbędnych enzymów nie jest w ogóle wytwarzany przez organizm lub jest wytwarzany w nieskutecznej postaci. Brakujący element można porównać z brakiem pracownika na linii przenośnika: w zależności od jego funkcji możliwe jest tworzenie w organizmie substancji toksycznych lub brak niezbędnych produktów dla niego. Kod lub program odpowiedzialny za produkcję enzymu zwykle znajduje się w parze genów. Zasadniczo zaburzenie metaboliczne oznacza, że ​​dana osoba ma dwie wadliwe kopie komórek - po jednej od każdego z rodziców.