Mikrocefalia to ... Przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Małogłowie jest chorobą nieuleczalną, objawiającą się zmniejszeniem wielkości mózgu. Ta patologia jest uważana za dość rzadką. Towarzyszą mu zaburzenia psychiczne w różnym stopniu i łatwo rozpoznaje je nienaturalnie mały rozmiar czaszki. Dzisiaj postaramy się dowiedzieć, dlaczego ta choroba występuje i jak złagodzić stan pacjenta.

Ogólny opis i formularze

Małogłowie jest dość poważną deformacją, której towarzyszy spadek masy. mózg i obwód czaszki. Ważną cechą tej choroby jest niewydolność psychiczna w różnym stopniu (od lekkiej głupoty do wyraźnego idiotyzmu). Ta poważna patologia jest spowodowana nie tylko dziedzicznością lub infekcjami, których doznała kobieta w pierwszym trymestrze ciąży. Czasami pojawia się w wyniku zmian w procesach metabolicznych.

Lekarze rozróżniają dwie formy tej choroby:

• Pierwotna (genetyczna, prosta lub prawdziwa) mikrocefalia związana z autosomalnymi schorzeniami recesywnymi. Występuje z powodu wpływu czynników traumatycznych we wczesnej ciąży.
• Wtórna małogłowie może rozwijać się podczas porodu lub podczas pierwszych miesięcy życia dziecka. Patologii tej często towarzyszą krwotoki i tworzenie torbieli.

Powody

Najczęściej różne nieprawidłowości genetyczne prowadzą do pojawienia się małogłowie, wywołując zaburzenie rozwoju kory mózgowej we wczesnych stadiach płodowego wzrostu wewnątrzmacicznego. Oprócz czynników dziedzicznych istnieją inne przyczyny małogłowia. Należą do nich niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria i niedożywienie u matki oczekującej. Choroba ta może być również spowodowana ciężką niewydolnością łożyska, brakiem kontroli cukrzycy ciążowej, narażeniem na promieniowanie jonizujące lub toksycznymi chemikaliami.

Ponadto patologia ta może być konsekwencją niewłaściwego stylu życia przyszłej matki, w tym nadużywania alkoholu lub nikotyny. Nie mniej rzadkie przyczyny rozwoju tej choroby obejmują toksoplazmozę, ospę wietrzną, grypę i różyczkę w czasie ciąży. Dlatego kobiety w tej sytuacji muszą dokładnie monitorować swoje zdrowie, odżywianie i styl życia.

Wtórna małogłowie, występujące u dzieci poniżej pierwszego roku życia, może rozwijać się w wyniku ciężkiego niedoboru pokarmowego, wad wrodzonych serca, hipoksemicznej encefalopatii, zatrucia ołowiem, urazowego uszkodzenia mózgu, zapalenia mózgu i zapalenia opon mózgowych.

Objawy

Małogłowie jest chorobą, której towarzyszy szereg objawów, które nie są charakterystyczne dla innych chorób. Najbardziej charakterystycznymi objawami tej choroby są niewielkie rozmiary i wulgarne wady mózgu, w tym agenezja ciała modzelowatego, heterotopii, mikro i makrogirii. U osób z podobną patologią obserwuje się zmniejszenie móżdżku, nadmierny rozwój zwojów podstawy i spłaszczenie zwojów.

Pacjenci cierpiący na małogłowie mogą być łatwo rozpoznawani za pomocą znaków fenotypowych. Charakteryzują się małą główką, wąskim, spadzistym czołem, dużymi wystającymi uszami, niskim napięciem mięśniowym, wystającym nosem i wybrzuszonymi brwiami. Ta choroba wpływa nie tylko na wygląd, ale także na układ nerwowy. Bardzo często objawia się on w postaci nadaktywności, naruszeń umiejętności statystycznych i lokomotorycznych. Ponadto ci ludzie mają zeza i dystonia mięśniowa. Również uszkodzenie układu nerwowego może być wyrażone w postaci częstych drgawek i zaburzonej koordynacji ruchów.

Mikrocefalia u dzieci przejawia się we wczesnych zarastających fontanelach i pieczęciach szwów między kościami czaszki. Pierwotna postać choroby u dziecka jest stosunkowo dobrze zachowana. aktywność fizyczna i nie ma wyraźnych nieprawidłowości neurologicznych. U młodych pacjentów z wtórnym typem choroby występują poważne zaburzenia inteligencji i ruchliwości.

Objawy kliniczne choroby

Ponad piętnaście lat temu grupa naukowców zajmujących się mikrocefalią zidentyfikowała cztery rodzaje takich dolegliwości. Klasyfikacja ta opiera się na osobliwościach jej przebiegu po urodzeniu:

• Mikrocefalia typu I charakteryzuje się brakiem nasilenia objawów. W tym przypadku pacjent nie obserwuje skurczów i skurczów. Jego normalna aktywność fizyczna jest w pełni zachowana, a współczynnik IQ jest bliski 60.
• Mikrocefalia typu II charakteryzuje się szybkim postępem. Pacjenci mają częste napady padaczkowe. Osoby cierpiące na tę formę choroby zwykle umierają w wieku lat dwunastu. Najczęstszą przyczyną ich zgonu są infekcje dróg oddechowych.
• Ludzie cierpiący na małogłowie typu III mają szybki rozwój choroby. Często towarzyszy temu wczesny rozwój zespół konwulsyjny z wyraźnym komponentem spastycznym.
• Autosomalna recesywna patologia odnosi się do typu IV. Ta niesklasyfikowana małogłowie charakteryzuje się całkowitym brakiem zespołu spastycznego i konwulsyjnego.

Funkcje zachowania

Najstraszliwszą konsekwencją małogłowiem jest upośledzenie umysłowe chorego dziecka. Można go wyrazić nie tylko w łagodnym, ale również w ciężkiej postaci. Wszystko to znajduje odzwierciedlenie w temperamencie i zachowaniu osoby. U pacjentów należących do grupy torpid występuje spadek ruchliwości, zwiększony letarg i brak zainteresowania wszystkim, co się dzieje.

Pacjenci z zachowaniem typu eretycznego, wręcz przeciwnie, charakteryzują się zgrzytem i nadmierną aktywnością. Rozwijają się wolniej niż normalne zdrowe dzieci. Takie dzieciaki z opóźnieniem zaczynają trzymać głowy, usiąść i chodzić na własną rękę. W tym samym czasie brakuje im wyraźnych patologii neurologicznych. Mogą doświadczać asymetrycznych odruchów, zaburzeń unerwienia czaszki i źle skoordynowanych ruchów.

Diagnoza w czasie ciąży

Predyspozycje do tej choroby można zidentyfikować za pomocą specjalnego badania genetycznego. Warto go wydać nie tylko w okresie ciąży, ale także długo przed poczęciem. Ponadto lokalny lekarz musi koniecznie przesłuchać matkę oczekującą na obecność chorób zakaźnych. Wynika to z faktu, że są one często przyczyną małogłowia. Szczególne zagrożenie stanowi ospa wietrzna, odra, grypa i różyczka w czasie ciąży. Dlatego każda kobieta, która spodziewa się dziecka, powinna powiadomić swojego lekarza, że ​​cierpi na te dolegliwości.

W przypadku ciężaru dziedzicznego kobieta w ciąży jest kierowana do badania inwazyjnego lub kariotypowego. Wszystkie kobiety muszą poddać się badaniom ultrasonograficznym, aby zidentyfikować patologie we wczesnych stadiach. W każdym trymestrze ciąży przyszłe matki muszą zostać wysłane na biochemiczne badania krwi. A w przypadku zagrożenia kobieta powinna skonsultować się z hematologiem i genetykiem.

Co robić przy narodzinach chorego dziecka?

Pomimo tego, że małogłowie u dzieci jest zjawiskiem dość rzadkim, rodzą się czasem niezdrowe dzieci. Neonatolodzy pracujący w szpitalach położniczych muszą sprawdzić każde niemowlę pod kątem obecności zewnętrznych oznak tej patologii. W przypadku rozpoznania charakterystycznych objawów dziecka przesyła się do elektroencefalografii, która określa poziom aktywności mózgu.

Ponadto, jeśli podejrzewa się noworodka, wymagany jest MRI. Badanie to pozwala ustalić obecność i zakres uszkodzonych płatów mózgowych. Kolejną procedurą, dzięki której można zobaczyć strukturę dużych półkul poprzez fontanel, jest neurosonografia.

Oprócz wszystkich powyższych manipulacji, dziecko z podejrzeniem mikrokręgowości mózgu powinno być badane co miesiąc przez pediatrę. Lekarz rejonowy musi mierzyć wzrost, wagę, objętość klatki piersiowej i czaszkę. Te proste manipulacje pozwalają ocenić, jak dobrze rozwija się dziecko. Ten sam lekarz może skierować dziecko do konsultacji z wąskimi specjalistami i do dodatkowych badań klinicznych krwi.

Jakie lekarze są zaangażowani w leczenie tej patologii?

Niedorozwój mózgu - bardzo poważne odchylenie. Nie podlega całkowitemu wyleczeniu. Zastosowana kompleksowa terapia ma na celu stabilizację i złagodzenie stanu pacjenta. Dziecko z taką diagnozą powinno być regularnie pokazywane pediatrowi powiatowemu, który monitoruje ogólny rozwój. Ponadto niezdrowe dziecko musi zostać zbadane przez neurologa. Lekarz określi poziom funkcjonowania układu nerwowego i nasilenie uszkodzeń mózgu wywołanych zaburzeniami genetycznymi, infekcjami lub innymi czynnikami.

Również dziecko powinno zostać skierowane do konsultacji do kardiologa, który ocenia stan układu sercowo-naczyniowego, logopedy, który koryguje wady mowy, i defektologa, który wydaje zalecenia dotyczące edukacji i wychowania. Dodatkowo takie dziecko powinno okresowo odwiedzać fizjoterapeutę, masażystę i specjalistę od fizjoterapii.

Terapia farmakologiczna

Małogłowie spowodowane infekcjami wewnątrzmacicznymi, zaburzeniami genetycznymi i innymi przyczynami nie można w pełni wyleczyć. Wszelkie działania medyczne prowadzone w stosunku do pacjentów z taką diagnozą mają na celu powstrzymanie dalszego rozwoju choroby.

Osoby potwierdzone rozwojem małogłowia są przepisywane leki w celu poprawy funkcji tkanki mózgowej, przeciwdrgawkowych i uspokajających pigułek, złagodzić napięcie, przywrócić system nerwowy i wyeliminować niepokój.

Ponadto, pacjenci z tą chorobą powinni przyjmować leki, które nie pozwalają na rozwój padaczki. W kompleksowym leczeniu małogłowia często stosuje się środki, które stymulują procesy metaboliczne w tkankach mózgu i zwiększają poziom zaopatrzenia w tlen. W celu utrzymania układu odpornościowego osobom cierpiącym na tę chorobę zaleca się okresowe przyjmowanie kompleksów witaminowych zawierających wystarczającą ilość substancji niezbędnych do poprawy funkcjonowania układu nerwowego.

Fizjoterapia

Kolejnym ważnym warunkiem udanego leczenia jest zastosowanie specjalnych procedur. Generalny masaż jest koniecznie zawarty w kompleksie fizjoterapii. Ta procedura nie tylko usuwa sztywność ruchów, ale także poprawia napięcie i elastyczność mięśni. Osoby z infekcjami wewnątrzmacicznymi, które prowokowały małogłowie, zaleca się regularne odwiedzanie sali terapii fizycznej. Kultura fizyczna przyczynia się do podniesienia aktywności ruchowej i ułatwia mobilność mięśni. Nie mniej korzystne są lekcje w basenie. Woda pomaga rozładować napięcie i zmniejszyć drażliwość. Aby zwiększyć aktywność impulsów nerwowych, pacjenci często są przepisywane procedury za pomocą prądu elektrycznego.

Medycyna alternatywna i dieta

Mikrocefalia, łatwo rozpoznawalna przez małą głowę i wiele innych cech, nigdy nie jest całkowicie wyleczona. Prawidłowa złożona terapia pozwala jednak ustabilizować stan pacjenta i znacząco poprawić jakość jego życia. Wraz z procedurami fizjoterapeutycznymi i przyjmowaniem preparatów farmaceutycznych, takie osoby są często zalecane do stosowania tradycyjnych metod.

Aby poprawić funkcjonowanie mózgu, można użyć wywaru z melisy, bławatka, świeżej pietruszki, aloesu, korzenia żeń-szenia i Chiński Schizandra. Aby przygotować takie narzędzie do gojenia, 50 gramów materiałów roślinnych wylewa się z pół litra przegotowanej gorącej wody i utrzymuje przez tydzień. Powstały wlew należy przyjmować trzy razy dziennie przed posiłkami.

Małogłowie jest chorobą, w której bardzo ważne jest wspomaganie ciała pacjenta wszelkimi dostępnymi środkami. Jedną z tych metod jest prawidłowe i dobrze zbilansowane odżywianie. Aby utrzymać aktywną pracę mózgu w diecie osoby z taką diagnozą, muszą być obecne produkty bogate w minerały, węglowodany, tłuszcze, kwas glutaminowy i witaminę B. W menu zaleca się pomidory, ziemniaki, dynię, zielony groszek, ogórki, buraki, marchewki i gruszki. , awokado, mango i kiwi.

Wśród pokarmów, które należy włączyć do diety osób z małogłowiem, są wątroba, mięso, soczewica, ryby, fasola i miód. Pożądane jest także urozmaicenie menu jajami, ziołami i orzechami. W takich przypadkach szczególnie korzystne będą orzechy laskowe, migdały i pistacje. Owoce nie muszą być świeże. W przypadku specjalnej potrzeby można również kupić mrożone owoce. Pożądane jest jednak nabywanie takich produktów tylko wtedy, gdy masz całkowitą pewność, że w składzie nie ma chemikaliów. Do gotowania, przeznaczonego dla osób chorych, zaleca się stosowanie wyłącznie przefiltrowanej wody. Kashi robią zgodnie ze zwykłymi recepturami, a nie kaszami zaparivaya. Aby zachować korzystne właściwości gotowanego mięsa, pożądane jest zanurzenie go we wrzącej wodzie.

Adaptacja w społeczeństwie i oczekiwana długość życia

Małogłowie jest chorobą pogarszaną przez charakterystyczne objawy. Dzieci cierpiące na tę chorobę wymagają wzmożonej uwagi i kontroli rodzicielskiej. Aby ich życie było wygodniejsze, musisz wykorzystać wszystkie dostępne możliwości odzyskiwania psychomotorycznego. Pacjent z łagodnym upośledzeniem umysłowym jest w stanie przystosować się do życia w społeczeństwie. Tacy ludzie są w stanie opanować podstawy samoobsługi, a nawet wykonywać proste zadania.

Ogólnie rokowanie zależy od stopnia mikrocefalii i obecności współistniejących patologii neurologicznych. Większość dzieci staje się poważnie niepełnosprawna, podczas gdy inne rozwijają się zgodnie z wiekiem. Średnia długość życia osób z taką diagnozą wynosi około piętnastu lat. Jednak w sprzyjających warunkach wskaźnik ten można niemal podwoić.

Zapobieganie chorobom

Środki mające na celu zapobieganie rozwojowi małogłowia płodowego są skomplikowane z powodu braku pełnego zrozumienia mechanizmu mutacji genetycznej. Dlatego w przypadku par małżeńskich, które już mają chore dziecko, przed zaplanowaniem następnej ciąży należy skonsultować się z ekspertami, zdać wszystkie wymagane testy, przeprowadzić zalecane badania kliniczne i zdać kilka specjalnych testów.

Aby zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia podobnej patologii, przyszła mama powinna dobrze jeść i przestrzegać zdrowego trybu życia. Przez cały okres ciąży będzie musiała rzucić palenie i pić alkohol. Ponadto, w przypadku kobiet cierpiących na cukrzycę, ważne jest monitorowanie poziomu glukozy we krwi podczas noszenia dziecka. Ścisłe przestrzeganie wszystkich powyższych zaleceń znacznie zwiększy szanse posiadania zdrowych dzieci.