Jakie są geny i ludzki genom

Wraz z rozwojem nauk przyrodniczych, które miały miejsce na początku XX wieku, udało się zidentyfikować zasady dziedziczności. W tym samym okresie pojawiły się nowe terminy opisujące geny i ludzki genom. Genom jest jednostką dziedzicznej informacji, która jest odpowiedzialna za formowanie się w ciele nośnika jakiejkolwiek własności. W dzikiej przyrodzie, przekazywanie tych informacji jest podstawą całego procesu reprodukcji. Termin ten, podobnie jak sama definicja tego, czym są geny, po raz pierwszy zastosował botanik Wilhelm Johansen w 1909 roku.

Struktura genowa

Dzisiaj ustalono, że geny są oddzielnymi częściami DNA - kwasem dezoksyrybonukleinowym. Każdy gen odpowiada za przekazywanie w ludzkim organizmie danych dotyczących struktury RNA (kwasu rybonukleinowego) lub białka. Z reguły w genie jest kilka segmentów DNA. Struktury, które przejmują transmisję informacji dziedzicznej nazywane są sekwencjami kodującymi. Ale w tym samym czasie istnieją takie struktury w DNA, które wpływają na ekspresję genu. Obszary te nazywane są regulacjami. Oznacza to, że geny obejmują sekwencje kodujące i regulatorowe, które są zlokalizowane niezależnie od siebie w DNA.

Ludzki genom

W 1920 roku Hans Winkler przedstawił koncepcję genomu. Początkowo termin ten był używany do oznaczania zestawu genów dla niesparowanego pojedynczego zestawu chromosomów, który jest nieodłączny dla gatunków biologicznych. Zdawano sobie sprawę, że genom całkowicie wypełnia wszystkie właściwości organizmu określonego gatunku. Jednak w przyszłości znaczenie tego terminu zmieniło się nieznacznie, ponieważ badania wykazały, że taka definicja nie odpowiada dokładnie prawdzie.

Informacje genetyczne

Stwierdzono, jakie są geny, a niekodujące sekwencje występują w DNA wielu organizmów. Ponadto część informacji genetycznej zawarta jest w DNA znajdującym się poza jądrem komórki. Niektóre z genów odpowiedzialnych za kodowanie tej samej cechy mogą się znacznie różnić w swojej strukturze. Oznacza to, że genom jest nazywany zbiorowym zestawem genów, które są zawarte w chromosomach i poza nimi. Charakteryzuje właściwości określonej populacji osobników, ale jednocześnie zestaw genetyczny każdego indywidualnego organizmu różni się znacząco od jego genomu.

Co jest podstawą dziedziczności

Próbując ustalić, jakie są geny, przeprowadzono wiele różnych badań. Dlatego nie można jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie. Zgodnie z definicją biologiczną tego terminu gen jest sekwencją DNA zawierającą informacje o określonym białku. A do niedawna takie wyjaśnienie tego terminu było wystarczające. Ale teraz ustalono, że sekwencja, w której kodowane jest białko, nie zawsze jest ciągła. Może to zostać przerwane przez podzielone na niego witryny, które nie zawierają żadnych informacji.

Identyfikacja genów

Możesz zidentyfikować gen przez grupę mutacji, z których każda zapobiega tworzeniu odpowiedniego białka. Niemniej jednak, to stwierdzenie można uznać za prawidłowe i dotyczące nieciągłych genów. Właściwości ich klastrów w tym przypadku są znacznie bardziej skomplikowane. Ale to stwierdzenie jest dość kontrowersyjne, ponieważ wiele genów o nieciągłym łańcuchu znaleziono w sytuacjach, w których niemożliwe jest przeprowadzenie dokładnej analizy genetycznej. Uważano, że genom jest dość stały, a wszelkie zmiany w jego ogólnej strukturze występują tylko w skrajnych przypadkach. A konkretnie tylko w rozszerzonej skali ewolucyjno-czasowej. Ale taki sąd jest sprzeczny z niedawno uzyskanymi danymi, które dowodzą, że pewne zmiany w strukturze występują okresowo w DNA i że istnieją względnie zmienne składniki genomu.

Właściwości genów zidentyfikowanych w twórczości Mendla

W dziele Mendla, a mianowicie w jego pierwszym i drugim prawie, dokładnie sformułowano, czym są geny i jakie są ich właściwości. Pierwsze prawo dotyczy cech pojedynczego genu. W ciele są dwie kopie każdego genu, to znaczy, jeśli mówimy w języku współczesności, jest diploidalna. Jedna z dwóch kopii genu dociera do potomka od rodzica poprzez gamety, to jest dziedziczona. Gametki, łącząc się ze sobą, tworzą zapłodnione jajo (zygota), które przenosi jedną kopię od każdego z rodziców. Dlatego ciało otrzymuje jedną matczyną kopię genu i jednego ojca.

Dwulicowy gen starzenia się

Jak wiadomo, starzenie się człowieka tłumaczy się nie tylko nagromadzeniem wad w ciele, ale także działaniem pewnych genów, które niosą informacje o starzeniu się. Natychmiast pojawia się pytanie, dlaczego w procesie ewolucji ten gen jest zachowany. Dlaczego jest potrzebna w ciele i jaką rolę pełni? Badania na ten temat opierały się na myszach hodowlanych bez charakterystycznego białka p66Shc. Osoby, które nie miały tego białka, nie były podatne na gromadzenie się tłuszczu, starzeją się wolniej, cierpią na mniejszy metabolizm, choroby sercowo-naczyniowe i cukrzycę. Okazuje się, że to białko jest genem, który przyspiesza proces starzenia. Ale takie wyniki dały tylko testy laboratoryjne. Następnie zwierzęta zostały przeniesione do naturalnych siedlisk, w wyniku czego populacja zmutowanych osobników zaczęła spadać. Z tego powodu postanowiono przeprowadzić dalsze badania, w wyniku czego potwierdzono, że "starzejący się gen" ma ogromne znaczenie w procesach adaptacyjnych organizmu i jest odpowiedzialny za wymiana energii u zwierząt.

Richard Dawkins - biolog ewolucyjny i jego "samolubny gen"

Książka, którą napisał Richard Dawkins (The Selfish Gene), jest najpopularniejszą książką o ewolucji. Książka nie jest typowym kątem widzenia, pokazuje ewolucję, a raczej dobór naturalny, występuje głównie na poziomie genów. Oczywiście, dzisiaj ten fakt nie budzi już wątpliwości, ale w 1976 roku takie stwierdzenie było bardzo nowatorskie. Jesteśmy stworzeni przez nasze geny. Wszystkie żywe stworzenia są konieczne, aby zachować geny. Świat samolubnego genu jest światem bezwzględnego wyzysku, zaciętej rywalizacji i oszustwa.