Charcot's Disease: objawy i leczenie

W naukach medycznych jest wiele nazw. Prawie tyle chorób i objawów, tyle nazw. Ale w historii zdarzały się sytuacje, kiedy tę samą chorobę opisywali jednocześnie dwaj lub więcej lekarze. Podobna sytuacja rozwinęła się w przypadku choroby Charcot-Marie-Tut.

Ogólny opis

W świecie naukowym patologia nazywana jest także atrofią mięśni gładkich w okolicy strzałkowej. W większości przypadków choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, to znaczy bez związku z płcią. Aby dziecko zachorowało, będzie musiał odziedziczyć tylko jeden wadliwy gen.

Choroba Charcota charakteryzuje się więdnięciem nóg, a w konsekwencji ich atrofią i dalszym wysuszeniem. Ten rodzaj neuropatii jest dość powszechny, około 1 pacjenta na 2,5 tysiąca osób. Istnieją dwa typy i kilka podtypów patologii.

Tło historyczne

Pierwszy oficjalny opis choroby pojawił się w 1886 roku w czasopiśmie La revue de medicine. Jednym z autorów był Jean-Martin Charcot (Francja), który w tym czasie miał już 61 lat i był słynnym medykiem w kraju. Drugim autorem zaangażowanym w opis choroby i jej objawów był jego uczeń, który ćwiczył tylko przez 3 lata i nazywał się Pierre Marie.

Drugi artykuł został napisany przez bardzo młodego neurologa Howarda Henry Tutoma (Anglia), otrzymał tylko przedrostek jego imienia - rok temu. Od tego momentu choroba otrzymała nazwę składającą się z trzech lekarzy.

Oczywiste jest, że nie były to pierwsze publikacje dotyczące atrofii mięśni. Wcześniej w rejestrach Rudolph Virkhov (1855) jest opis choroby, ale nie tak szczegółowy i bez znaków.

Charakterystyczne cechy patologii

Choroba Charcota jest dobrze opisana już w 1866 roku i od tego czasu pojawiło się wiele charakterystycznych cech:

• zanik mięśni kończyn dolnych;
• zanik przedramion i dłoni obserwuje się na późniejszym etapie;
• choroba jest charakterystyczna dla kilku członków tej samej rodziny naraz;
• kończyny umiejscowione bliżej ciała, zachowują swoją aktywność;
• skurcze włóknika mięśni twarzy, tułowia i ramion;
• zaburzenia naczyniowo-ruchowe z normalną wrażliwością dotkniętych kończyn;
• drgawki;
• rozwój choroby w dzieciństwie.

Symptomatologia

Najczęstszym objawem choroby Charcota jest atrofia kończyn, zwłaszcza mięśni łydek. Jednak od XIX wieku odkryto szereg znaków charakteryzujących patologię:

• znieczulenie stóp występuje w 80% przypadków;
• wysoki łuk stopy (50%);
• wysokie uniesienie nóg podczas ruchu obserwuje się u prawie 100% pacjentów;
• narastające osłabienie nóg (30%);
• drętwienie mięśni dłoni (50%).

Może również wystąpić skrzywienie nóg i zmiana kształtu nogi W większości przypadków, część kończyny poniżej kolana jest bardzo cienka z normalną strukturą w reszcie ciała. Później jest ból mięśni, osłabienie, prowadzące nawet do niemożności wykonywania codziennej pracy.

Ponadto naukowcy byli w stanie ustalić, że istnieje kilka wariantów patologii.

Pierwszy typ

Ten typ jest charakterystyczny dla pacjentów w wieku 10-20 lat. Objawy Charcota w tym przypadku są początkowo słabe w okolicy nóg. Zaczyna się zanik, a pacjentowi trudno jest unieść stopy, taka manifestacja jest również nazywana "wiszącą stopą". Nieco później pojawia się słabość w dłoniach, utrata czułości, pojawia się ból.

Słabo wyrażony typ charakteryzuje się młoteczkowymi palcami i wysokim łukiem stopy. Najczęściej ten typ jest bardziej wyraźny w męskiej połowie ludzkości. Ale choroba rozwija się przez długi czas, więc nie ma wpływu na długość życia.

Drugi typ

Ten typ zwykle pojawia się w okresie dojrzewania, choroba jest powolna. Dziecko wygląda wyraźnie niezręcznie, ma niestandardowy chód. Główne objawy są charakterystyczne dla okresu dojrzewania.

Trzeci typ

Różnorodna patologia nazywana jest również chorobą Dejerin-Sottas. Choroba jest bardzo rzadka, ale towarzyszy jej wyraźne osłabienie mięśni, brak wrażliwości z powodu uszkodzenia osłonki mielinowej. Również dla tego typu charakteryzuje się szybki rozwój choroby, może nawet być utrata odruchów. Z reguły trzeci typ rozwija się w dzieciństwie.

Czwarty typ

Objawy choroby Charcota-Marie tego typu przejawiają się już w dzieciństwie. Jednak choroba ta występuje bardzo rzadko i bardzo często prowadzi do niepełnosprawności.

Wpisz X

Ta choroba jest typowa dla mężczyzn. Związany z mutacją chromosomu X. Nawet jeśli jest wykryty u kobiet, objawy są bardzo słabe.

Diagnostyka

Największe ryzyko zachorowania występuje u osób, u których występują osoby z podobną chorobą. Patologia jest związana z uszkodzeniami nerwów obwodowych. One z kolei składają się z aksonu i osłony mielinowej. Jeśli pojawi się choroba, może ucierpieć zarówno koperta jak i akson.

Środki diagnostyczne dotyczące podejrzenia obecności choroby Charcota rozpoczynają się od szczegółowego badania pacjenta, identyfikującego obecność krewnych z podobną chorobą. Prowadzone są dalsze badania nad szybkością i siłą impulsów elektrycznych przechodzących przez nerwy. Badanie to jest również nazywane elektromiografią. W takim przypadku cienka igła jest naprzemiennie wprowadzana do mięśni i powoduje słabe porażenie prądem, jeśli odpowiedź układu nerwowego jest słaba lub opóźniona, wtedy daje to prawo do założenia obecności patologii.

Testy genetyczne są również wymagane w celu określenia obecności lub nieobecności mutacji genu.

Działania terapeutyczne

Leczenie choroby Charcota-Marie-Tuty jest dość skomplikowane i długotrwałe. Przede wszystkim stosuje się witaminy z grupy neurotroficznej, a środki są przeznaczone do utrzymania metabolizmu mięśni. W niektórych przypadkach stosuje się leki anaboliczne.

Aby zapewnić mobilność pacjentowi, zaleca się stosowanie urządzeń ortopedycznych, w skrajnie ciężkich przypadkach stosuje się chodzik lub wózek inwalidzki. W niektórych przypadkach zaleca się operację, w której ścięgna Achillesa są usuwane, co upraszcza proces chodzenia i zmniejsza ból.

Nie są zbyteczne, aby skorzystać z refleksologii, masażu i fizykoterapii. Należy jednak pamiętać, że dzisiaj patologia jest nieuleczalna, lekarze mogą jedynie poprawić jakość życia pacjenta.

Medyczna kultura fizyczna

W leczeniu choroby Charcota-Marie głównym celem terapii ruchowej jest zwiększenie siły niedowładnej grupy mięśniowej. Ćwiczenia mają również na celu utrzymanie poziomu grupy mięśniowej, która jest nadal zdrowa, poprawiając biomechanikę ruchu.

Jeśli występuje choroba pierwszego rodzaju, zaleca się ćwiczenia wzmacniające, z kulkami i obręczą, pływanie ze specjalnymi podporami. Takie osoby powinny chodzić częściej pieszo, grać w gry na świeżym powietrzu, ale używać tylko obuwia sportowego.

Drugi typ patologii obejmuje lżejsze ćwiczenia, najczęściej zaleca się wykonanie ich z pozycji siedzącej lub leżącej.

Chore 3 i inne grupy odbywają wyłącznie lekcje indywidualne. Większość ćwiczeń ma na celu utrzymanie aktywnego stanu ciała jako całości.

Możliwe powikłania

Leczenie choroby Charcota, chociaż nie prowadzi do całkowitego wyleczenia, ale nadal poprawia jakość życia pacjenta. Jednak w niektórych przypadkach, jeśli nerwy odpowiedzialne za przeponę są dotknięte, oddychanie może być trudne. W takiej sytuacji stosuje się leki rozszerzające oskrzela, aż do mechanicznej wentylacji.

Osoby z tą patologią mają wysokie ryzyko zranienia. Pacjenci powinni porzucić kawę, alkohol i tytoń. W codziennym życiu lepiej strzeż się stresu i chroń się przed depresją. Wszystkie te czynniki tylko pogarszają stan pacjenta. Pomocna może być terapia poznawczo-behawioralna.

Ostatnie etapy choroby prowadzą do kompletnego zanik mięśni, pacjent traci całkowicie zdolność do wykonywania ruchów, a to jest bezpośrednia droga do paraliżu, aw rezultacie do śmierci.

Konopie indyjskie

Badania przeprowadzone w 2014 r. Wykazały, że rozwój choroby Charcota może spowolnić marihuanę. W badaniu wzięli udział hiszpańscy naukowcy z Uniwersytetu Complutense. Analizowali wpływ leku "Sativex" i podobnych leków zawierających wyciąg z konopi.

Nawiasem mówiąc, nie są to pierwsze eksperymenty w tej dziedzinie i wszystkie wykazały nieoceniony potencjał kannabinoidów.

Badania w tej dziedzinie są bardzo ważne, ponieważ obecnie istnieje tylko jeden zatwierdzony lek FDA "Riluzole". Ale lek może tylko przedłużyć życie pacjenta na kilka miesięcy. Niektóre rządy posunęły się dalej i zezwoliły na użycie "Sativex" w swoim kraju, dziś jest ich 24, ale używają go w leczeniu stwardnienia rozsianego. Objawy obu chorób są bardzo podobne.