Wrodzone wady rozwojowe. Wrodzona wada rozwojowa. Wrodzona choroba serca

Żyjemy w czasach, gdy absolutnie nic nie da się przewidzieć z 100% pewnością. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku narodzin dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Takie dzieci mogą rodzić się w rodzinach, nawet całkiem zamożnych i zdrowych. Czynniki, które mogą powodować ich występowanie, są bardzo liczne.

Przyczyny wad wrodzonych

Biorąc pod uwagę stan obecnej sytuacji środowiskowej, sposób życia wielu osób, zwłaszcza młodych ludzi, nie dziwi fakt, że coraz więcej dzieci rodzi się z różnymi zaburzeniami rozwojowymi. Wrodzone anomalie są często przyczyną śmierci niemowląt w młodym wieku. Istnieje ogromna liczba przyczyn, które mogłyby sprowokować nienormalny rozwój płodu. Wśród nich szczególnie chcę wymienić:

1. Czynniki wewnętrzne.

a) Mutacje:

• geny;
• chromosomalny;
• genomowy.

b) Choroby endokrynologiczne. Na przykład w przypadku cukrzycy morfologiczne różnicowanie narządów płodowych może być zaburzone lub może wystąpić poronienie.

c) "Zastąpienie komórek seksualnych". Wynika to z niesynchronicznego przebiegu owulacji i zapłodnienia, w wyniku czego dochodzi do aneuploidii, triploidii.

d) Wiek rodziców. Im starszy mężczyzna, tym większe prawdopodobieństwo posiadania dziecka z rozszczepem wargi i podniebienia. U bardzo młodych matek dzieci rodzą się częściej z wadami układu oddechowego, a wraz z wiekiem zwiększa się prawdopodobieństwo posiadania dziecka z mutacjami genomowymi. Jedną z tych chorób jest zespół Downa.

2. Czynniki zewnętrzne. Wpływają na płód nie od wewnątrz, ale z zewnątrz.

a) Czynniki fizyczne:

• ekspozycja na promieniowanie, temperatura, czynniki mechaniczne, takie jak urazy w czasie ciąży;
• zrosty owodniowe, prowadzące do zwichnięcia kończyn płodowych;
• brak wody może prowadzić do rozwoju wad kończyn;
• duże mięśniaki macicy, które zakłócają prawidłowy rozwój płodu.

b) Czynniki chemiczne:

• leki (na przykład, gdy przyszła matka otrzymuje leki przeciwdrgawkowe, może rozwinąć się rozszczep wargi i podniebienia u płodu, małogłowie i antybiotyki i leki przeciwdepresyjne mogą wywoływać rozwój wad rozwojowych);
• chemikalia, które obejmują nie tylko alkohol, ale także sole metali ciężkich, benzyny, fenolu i innych.

c) Czynniki biologiczne. Obejmują one wpływ wirusów na rozwój płodu. Na przykład wirus różyczki może spowodować uszkodzenie układu nerwowego, pojawienie się wad słuchu lub wzroku.

Jak widać, wszystko może wywołać wrodzone zniekształcenie. Ponadto w praktyce może wystąpić wspólny wpływ niekorzystnych czynników, co dodatkowo zwiększa ich negatywny wpływ.

Klasyfikacja wad

Ze względu na dużą liczbę anomalii klasyfikacja wad wrodzonych może być różna. Oddzielając wady na grupy, rozważ następujące znaki:

1. Przyczyna występowania.
2. Surowość wady.
3. Częstotliwość występowania
4. Częstość występowania w ciele.
5. Anatomicznie.

Jeśli weźmiemy pod uwagę pierwszy znak, wówczas wady wrodzone są:

• Dziedziczny. Początkowo komórki jajowe lub nasienie mają anomalie.
• Teratogenny. Są one spowodowane wpływem czynników zewnętrznych na rozwijający się płód.
• Wieloczynnikowy. Spowodowane połączonym wpływem złej dziedziczności i czynników zewnętrznych.
• Anomalie z niezidentyfikowaną przyczyną.

Jeśli weźmiemy pod uwagę ciężkość, wówczas choroby wrodzone są podzielone na:

• Umiarkowane nasilenie. Takie wady wymagają poważnego leczenia, ale życie nie jest zagrożone.
• Ciężki. Aby uratować życie dziecka, konieczne jest pilne skorzystanie z leczenia.
• Lethal. Takie anomalie są nie do pogodzenia z życiem, a dziecko umiera, ledwie mając czas na narodziny lub na stałe w łonie matki.

Klasyfikacja wad wrodzonych według częstości występowania może być przedstawiona następująco:

• Często spotykane. Więcej niż jedna sprawa na 1000 ciąż.
• Umiarkowanie częste. Do 10 przypadków na 10 000 ciąż.
• Rzadkie. Około 10 na 100 tysięcy ciąż.
• Bardzo rzadko. Częstotliwość występowania jest jeszcze mniejsza.

Jeśli weźmiemy pod uwagę częstość występowania wad w ciele, mogą to być:

• Pojedynczo Uchwyć tylko jedno ciało.
• System. Cały system narządów może mieć nieprawidłowości w rozwoju.
• Wiele. Takie defekty mogą obejmować kilka narządów należących do różnych systemów.

Klasyfikacja wad wrodzonych przez cechę anatomiczną sprowadza się do wyszczególnienia wad różnych narządów i układów narządów, na przykład układu nerwowego lub wad wrodzonych układu sercowo-naczyniowego.

Diagnostyka wrodzonych wad rozwojowych

Obecnie nie jest niczym niezwykłym, kiedy przyszli rodzice zwracają się do poradnictwa genetycznego po porady i zalecenia od genetyków dotyczące narodzin zdrowego dziecka.

Dla każdego rodzica chęć posiadania zdrowych dzieci jest naturalna, ale nasze życie jest takie, że bez pytania dostosowuje się i widzimy narodziny dzieci z nieprawidłowościami rozwojowymi nawet u całkiem zamożnych i zdrowych rodziców.

Co zaskakujące, ponad 90% wszystkich wad nie jest spowodowanych czynnikami dziedzicznymi. Sprawcami są niekorzystne czynniki wpływające na zapłodnione komórki jajowe.

Oczywiście większość rodziców jest pewna, że ​​nie opuszczą dziecka z powodu wypowiedzenia, na które się urodził. Ale są sytuacje, w których narodziny takiego dziecka przyniosą ból i cierpienie nie tylko rodzicom, ale także samemu sobie. W tym przypadku we wczesnych stadiach ciąży istnieje możliwość przerwania ciąży, a nie skazywania nienarodzonego dziecka na straszliwą agonię.

Obecnie istnieje wiele sposobów (lub tak zwanych badań przesiewowych), dzięki którym można wykryć choroby wrodzone u płodu już we wczesnym stadium.

1. Biochemiczne badania przesiewowe.
2. Badanie ultrasonograficzne.

Konieczne jest wyjaśnienie, że w celu uzyskania bardziej wiarygodnych informacji lekarze stosują wszystkie rodzaje badań jednocześnie. Ponadto ważne wskaźniki to:

1. Okres ciąży i wiek przyszłej matki.
2. Nieprawidłowości w rozwoju płodu w poprzednich ciążach.

Teraz każda kobieta w ciąży w przychodni przedporodowej przechodzi obowiązkowe badanie w celu identyfikacji patologii rozwijającego się płodu, zawiera:

• Rozległa rozmowa z ginekologiem. Podczas niej wyjaśniono kwestie związane z czasem trwania ciąży, charakterystyką jej przebiegu. Lekarz wydaje zalecenia dotyczące wszystkich dalszych badań.
• Biochemiczne badania przesiewowe. Odbywa się w okresie 11-12 tygodni. Kobieta bierze krew i bada zawartość PAPP-A i hCG.
• Badanie ultrasonograficzne. Jest wykonywany podczas ciąży kilka razy w różnych momentach. Pierwsze takie badanie jest pożądane w ciągu 11-13 tygodni, aby upewnić się, że rozwój płodu jest prawidłowy.

Aby badania dały wiarygodne wyniki, muszą być przeprowadzane na urządzeniach o wysokiej jakości klasa dokładności.

Po tych wszystkich badaniach oblicza się indywidualne ryzyko posiadania dziecka z wrodzonymi wadami u konkretnej kobiety. W tym celu są specjalne programy komputerowe, które pozwalają obliczyć wszystkie możliwe prawdopodobieństwa z wysoką dokładnością.

Ginekolog z pewnością prześle małżeństwo, oczekując dziecka, na konsultację z genetyką, szczególnie jeśli istnieje choćby najmniejsze podejrzenie wrodzonej wady rozwojowej.

Jeśli istnieją jakiekolwiek powody, by podejrzewać wrodzone anomalie rozwojowe płodu, kobieta zostanie poproszona o wykonanie biopsji płodu w celu określenia jego genotypu. W czasie ciąży lepiej jest podejmować wszelkie działania w celu wczesnego rozpoznania chorób wrodzonych, niż poddawać się i skarcić lekarzy po porodzie, że nie poinformowali.

Wrodzone choroby

Coraz częściej wrodzone i dziedziczne anomalie rozwojowe są przyczyną wczesnej umieralności niemowląt. Około 5% dzieci rodzi się z takim złem. Spośród nich około 25% umiera z powodu chorób genetycznych.

Przy klasyfikacji chorób dziedzicznych biorą pod uwagę genealogię, testy laboratoryjne, dowody etiologiczne.

1. Choroby chromosomalne.

• najczęściej zdiagnozowano zespół Downa;
• delecja chromosomu 5, większość dzieci z tym zespołem ma upośledzenie umysłowe ;
• Zespół Shereshevsky'ego-Turnera. Żadnego chromosomu X.

2. Choroby monogenowe. Są one określane przez pojedynczy genom i można je znaleźć zarówno na autosomach, jak i na chromosomach płciowych. Takie choroby obejmują fenyloketonurię, która charakteryzuje się zaburzenie metaboliczne i upośledzenie umysłowe.

3. Dysmorfologia. Są to zmiany w rozwoju zarodka, które są związane z naruszeniem kształtu i struktury komórek, tkanek i narządów. Wady mogą wystąpić w jednej tkance lub narządzie lub w kilku.

4. Deformacje. Na przykład możesz włączyć stopę końsko-szpotawą, wrodzoną skoliozę lub zwichnięcie stawu biodrowego. Zarówno wrodzone wady rozwojowe, jak i przyczyny mechaniczne lub funkcjonalne mogą je powodować.

5. Prywatna syndromologia. Można go podzielić na kilka grup:

• istnieje możliwość prognozowania przyszłego rozwoju;
• selektywne badanie niewykrywalnych wad;
• śmiertelne syndromy.

Wszystkie wrodzone wady rozwojowe u dzieci powodują uporczywe defekty narządów, które pojawiają się w macicy i prowadzą do zakłóceń w ich pracy. Niektóre z nich mogą prowadzić do poważnych problemów medycznych i społecznych.

Wrodzone wady rozwojowe

Jeśli nastąpiło zapłodnienie całkowicie zdrowego jaja tym samym plemnikiem, nie oznacza to, że rozwój płodu będzie przebiegał według korzystnego scenariusza. Wrodzone wady rozwojowe noworodków mogą powstawać już na etapie embriogenezy, która trwa do końca 3 miesiąca ciąży.

Te nieprawidłowości rozwojowe, które się teraz układają, nazywane są embriopatiami. W rozwoju płodu występują specjalne okresy, w których każdy szkodliwy wpływ prowadzi do poważnych wad, a czasem do poronienia. Na przykład może się to zdarzyć w 1-2 tygodniu rozwoju.

Często kobieta nawet nie podejrzewa, że ​​jest w ciąży, uważa, że ​​nadszedł kolejna miesiączka.

Po 3-4 tygodniach powstaje większość narządów wewnętrznych, więc wpływ czynników negatywnych w tym okresie prowadzi do takich wad:

• brak jakiejkolwiek władzy;
• przepuklina mózgowa;
• tworzenie dodatkowego ciała.

Drugi miesiąc to powstanie układu sercowo-naczyniowego, powstaje tu wiele chorób serca.

Do embriopatii można wciąż przypisywać:

• wrodzone wady serca;
• zniekształcenia ośrodkowego układu nerwowego, brak lub niedorozwój mózgu;
• nieprawidłowości w rozwoju kończyn, aż do ich całkowitej nieobecności.

Jeśli wpływ szkodliwych i niebezpiecznych czynników nastąpi po trzech miesiącach ciąży, nie oznacza to, że uformowany narząd nie będzie w stanie uzyskać wad. Może występować zaburzenie w pracy już uformowanego narządu, na przykład wodogłowie, cytoza płucna, przepuklina w rdzeniu kręgowym i inne.

Wrodzone malformacje wewnątrzmaciczne mają bardzo różny charakter, ponieważ mogą wpływać na każdy organ. Istnieje wiele czynników, które mogą je prowokować, dlatego diagnostyka prenatalna wad wrodzonych powinna zajmować ważne miejsce.

Choroba serca

Ta anomalia powstaje na długo przed urodzeniem dziecka, ale może objawiać się zaraz po urodzeniu, a dla niektórych pierwsze objawy pojawiają się tylko w wieku dorosłym.

Nie można podać dokładnej odpowiedzi, która mogłaby wywołać rozwój choroby serca, ale są pewne czynniki, które mogą być przyczyną:

1. Nieprawidłowości genetyczne, takie jak zespół Downa.
2. Akceptacja silnych narkotyków, alkoholu, narkotyków.
3. Choroby wirusowe, takie jak te z grypą, różyczką w czasie ciąży, mogą dobrze wywoływać choroby serca.

Jeśli mówimy o rodzajach wad serca, możemy wyróżnić następujące:

• nieprawidłowości w opracowywaniu zaworów;
• ubytki przegrody między przedsionkami i komorami;
• patologia mięśnia sercowego.

W przypadku niektórych wad choroba serca może przejawiać się w stanie dorosłym. Podejrzewa się wrodzoną wadę serca u osób dorosłych w obecności następujących objawów:

1. Zmęczenie przychodzi szybko.
2. Nie można wykonać ciężkich ładunków.
3. Często występują zawroty głowy.
4. W sercu są bóle.
5. Skrócenie oddechu.

To oczywiście brzmi dziwnie, ale zdarzają się przypadki, gdy dziecko nie ma wad serca i mieszka z nim do pewnego wieku. W pewnym momencie dorośli przychodzą na kolejne badanie lekarskie i można mu zdiagnozować taką diagnozę.

W celu potwierdzenia lub odrzucenia, na pewno wyślą ci elektrokardiogram, USG, MRI. W zależności od rozpoznanej choroby i leczenia zostaną przypisane. W niektórych przypadkach, w obecności łagodnego stopnia anomalii, leczenie może nie być w ogóle wymagane, tylko przestrzeganie zaleceń lekarza dotyczących codziennego schematu i stylu życia.

Wady nerek

Tworzenie się nerek podczas rozwoju płodu następuje od pierwotnego moczowodu, który pojawia się już w 5 tygodniu ciąży. Proces ten kończy się 36. tygodniem.

Według statystyk wrodzona anomalia nerek stanowi prawie 40% wszystkich wad rozwojowych noworodków. W sumie istnieje kilka rodzajów defektów tego ciała:

1. Wady w rozwoju naczyń nerkowych. W takim przypadku liczba statków lub ich lokalizacja mogą się różnić.
2. Nieprawidłowości w liczbie nerek. Jeśli w wyniku rozwoju nie powstanie jedna nerka, dziecko może żyć, chociaż drugi narząd dozna ciężkich ładunków. W przypadku braku obu nerek życie jest niemożliwe. W rzadkich przypadkach można zaobserwować podwojenie nerki lub rozwój trzeciego.
3. Wady związane z wielkością, pozycją i kształtem nerek. Można obserwować łączenie się nerek na jednej lub dwóch stronach, niedorozwój narządu.

Dzięki ultradźwiękom, nawet w rozwoju wewnątrzmacicznym, można podejrzewać problemy w rozwoju nerek, które po urodzeniu dziecka są potwierdzone lub nie. Często zdarza się, gdy w jednej nerce występuje zniekształcenie, a następnie do pewnego czasu objawy mogą być nieznaczne lub całkowicie nieobecne.

Imadła w rozwoju kręgosłupa

Ostatnio dość często młodzi ludzie skarżą się na ból pleców u lekarzy. Ich sposób życia nie różni się znacząco od ich rówieśników, ale z jakiegoś powodu tylko oni mają problemy.

Zostało już udowodnione naukowo, że zdolność kręgosłupa do wytrzymywania różnych naprężeń zależy od naturalnej wytrzymałości tarcz i pewnych defektów w strukturze.

Wrodzone anomalie kręgosłupa mogą znacząco wpłynąć na styl życia danej osoby, na wybór zawodu.

Wszystkie wrodzone anomalie kręgosłupa można podzielić na kilka grup. Pierwsze to:

• aparat dysplazji więzadeł;
• mocno zaznaczone skrzywienia kręgosłupa lub, wręcz przeciwnie, wygładzone;
• deformacja klatki piersiowej.

Druga grupa nieprawidłowości rozwojowych może nie być widoczna zewnętrznie, ale jest wykrywana tylko przez badanie rentgenowskie. Należą do nich:

• zmiany zwyrodnieniowe-dystroficzne w dyskach;
• połączenie ostatniego kręgu lędźwiowego z kością krzyżową;
• wąski kanał kręgowy;
• kręgi kręgów;
• asymetryczny układ szczelin śródstawowych;
• przesunięcie leżącego ponad kręgiem względem leżącego poniżej;
• Choroba Scheuermanna-Mau, charakteryzująca się rozmytymi konturami płytek przełączających i stopniowo kręgi przyjmują postać klina.

Pojawienie się jakiegokolwiek dyskomfortu lub bólu kręgosłupa u dzieci, młodzieży lub bardzo młodych ludzi powinno być zaalarmowane i zmuszone do skonsultowania się z lekarzem.

Czynniki ryzyka wrodzonych wad rozwojowych

Wszystkie te czynniki można podzielić na dwie duże grupy:

1. Endogenny.
2. Egzogenny.

Pierwsza grupa obejmuje:

• Mutageny. Potrafi spowodować zmiany w materiale genetycznym, które są przyczyną większości wad wrodzonych.
• Choroby układu hormonalnego matki mogą zakłócać rozwój płodu.
• Nieprawidłowości komórek płciowych.

Około 10% wrodzonych wad rozwojowych spowodowane jest czynnikami zewnętrznymi, które są:

• fizyczne;
• chemiczne;
• biologiczne;
• połączenie kilku gatunków. Co do zasady, większość wrodzonych wad rozwojowych jest spowodowana wpływem kilku grup czynników naraz.

Jeśli mówimy o predyspozycjach do narodzin dziecka z wadami wrodzonymi, wówczas możemy wyróżnić grupę ryzyka, do której można wejść:

1. Małżeństwa, których najbliżsi krewni mają dzieci z dziedziczną niepełnosprawnością.
2. Rodziny, które mają już jedno lub więcej dzieci z wadami wrodzonymi.
3. Z historią poronień lub martwych urodzeń.
4. Małżeństwo między krewnymi.
5. Mężczyźni powyżej 50 lat i kobiety powyżej 35 lat.

Jeśli możesz przypisać swoją rodzinę do jednej z grup ryzyka, konieczne jest, aby odwiedzić centrum poradnictwa genetycznego, w którym otrzymasz wszystkie niezbędne zalecenia i przeprowadzi odpowiednie badania.

Zapobieganie wadom wrodzonym

Jak wiadomo, każda choroba jest łatwiejsza do uniknięcia niż leczyć, ale można tu również uwzględnić wady wrodzone. Przyczyny, które mogą powodować, są zróżnicowane, ale mimo to można je praktycznie wyeliminować lub zminimalizować wpływ.

Cały problem naszych rodzin polega na tym, że zwracają się do genetyków o pomoc, gdy już są w ciąży, kiedy minie najważniejsza część tego terminu.

Najlepiej byłoby, gdyby przed podjęciem decyzji o urodzeniu dziecka wzięła udział w konsultacji genetycznej i poddała się niezbędnym badaniom.

Możesz zaplanować działania, które należy wykonać przed planowaniem ciąży:

1. Poradnictwo genetyczne.
2. Badanie przyszłych rodziców na obecność chorób zakaźnych.
3. Przeanalizuj ryzyko czynników produkcji, które mogą niekorzystnie wpłynąć na rozwój dziecka. Zminimalizuj lub wyeliminuj kontakt z rozpuszczalnikami, pestycydami, barwnikami i tak dalej.
4. Oceń ogólny stan zdrowia. W przypadku chorób przewlekłych należy poddać się odpowiedniemu leczeniu.
5. Usuń z twojego życia złe nawyki. Rzuć palenie, picie alkoholu, substancje psychotropowe.
6. Odbij swoją dietę. Nie powinno być niedoboru witamin i pierwiastków śladowych.
7. Prowadź zdrowy styl życia. Jeśli nie uprawiasz sportu, to przynajmniej regularne spacery na świeżym powietrzu.

Jeśli podejmiesz wszelkie niezbędne środki przed zajściem w ciążę, wówczas większość negatywnych czynników może zostać wyeliminowana. Oczywiście, nikt nie zniosł przestrzegania wszystkich zaleceń dotyczących zdrowego stylu życia w czasie ciąży. Musisz także dokładnie monitorować, co jesz, pijesz i co leczysz.

Biorąc pod uwagę, że w czasie ciąży można złapać chorobę zakaźną, lepiej się ubezpieczyć i wykonać niezbędne szczepienia, aby zmniejszyć ryzyko infekcji, a to oznacza rozwój wrodzonych wad.

Każdy z nas jest odpowiedzialny za zdrowie naszych nienarodzonych dzieci. Należy o tym pomyśleć na długo przed rozpoczęciem ciąży. Czasami widać zdumienie na twarzach młodych ludzi, którzy prowadzili rozrzutny styl życia, palili, pili, byli uzależnieni od narkotyków, a następnie zdecydowali się rzucić to, gdy mają dziecko z wadami. Jest to cena zapłacona za burzliwą przeszłość, a najbardziej niezabezpieczone i niewinne stworzenia płacą cenę.

Pamiętaj o tym, kiedy masz zamiar wziąć kolejne zaciągnięcie się papierosem lub wypić butelkę piwa. Zdrowie waszych przyszłych dzieci jest w waszych rękach.