Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: ​​przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Wrodzone osłabienie mięśni, które rozwija się wraz z rozwojem ciała, w medycynie otrzymało nazwę "dystrofia mięśniowa Duchenne'a". Ta choroba występuje wyłącznie u mężczyzn. Zrozumienie natury patologii pomaga złagodzić jej przebieg i pomóc dzieciom poradzić sobie z początkowymi objawami.

Charakterystyczna choroba

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest genetyczną patologią spowodowaną naruszeniem struktury włókien mięśniowych. Stopniowo rozpadają się, a osoba traci zdolność poruszania się. Choroba objawia się już w niemowlęctwie. Najpierw są zaburzenia mięśniowe, następnie łączą się deformacje szkieletu. Obraz kliniczny uzupełniają zaburzenia hormonalne i psychiczne.

Po raz pierwszy w 1861 roku opisał miodystrofię francuskiego neuropatologa, którego imię nazwano później. Często zdiagnozowano: 1 przypadek na 3500 noworodków. Radykalne traktowanie nie istnieje. Terapia oferowana przez lekarzy jest czysto objawowa. Pacjenci z tą diagnozą rzadko doświadczają kamienia milowego od 30 lat.

Główne powody

Dystrofia mięśniowa jest konsekwencją odchylenia w kodzie genetycznym DNA. Mutacja występuje w genie zlokalizowanym na chromosomie X. Jedna z jej sekcji odpowiada za produkcję określonego białka, dystrofiny. Substancja na poziomie mikroskopowym stanowi podstawę włókien mięśniowych i spełnia kilka funkcji:

• utrzymywanie szkieletu komórkowego;
• zapewnienie możliwości redukcji i rozluźnienia włókien mięśniowych.

W tej chorobie dystrofina jest nieobecna lub słabo zsyntetyzowana. Poziom "normalnego" białka nie przekracza 3%. Ta mutacja prowadzi do zniszczenia włókien w mięśniach. Są stopniowo odradzane, zastępowane przez tkankę tłuszczową i tkankę łączną. W rezultacie osoba traci zdolność do poruszania się.

Czym jest dziedziczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a? Choroba jest przenoszona przez cecha recesywna. U ludzi wszystkie pary są sparowane. Aby choroba dziedziczna mogła się wydawać zaburzeniami patologicznymi, defekt genetyczny musi wystąpić w jednym chromosomie lub w podobnych częściach obu. W drugim przypadku jest to recesywny rodzaj dziedziczenia.

Jeśli defekt genetyczny zostanie zdiagnozowany tylko na jednym chromosomie, ale choroba postępuje, jest to dominujący objaw transmisji. Typ recesywny jest możliwy przy równoczesnej zmianie identycznych struktur DNA. Gdy drugi chromosom jest całkowicie zdrowy, patologia nie rozwija się. Dlatego dystrofię rozpoznaje się tylko u mężczyzn. Mają jeden chromosom X w zestawie genetycznym, a drugi (U) - parę.

Co nauka mówi o płci pięknej? Dystrofia mięśniowa Duchenne'a u dziewcząt jest rzadko diagnozowana. Aby to zrobić, dwa patologiczne chromosomy X muszą pasować do genotypu, co jest mało prawdopodobne. Dziewczęta mogą działać jedynie jako nosiciele choroby i przekazywać ją swoim synom.

Ogólny obraz kliniczny

Choroba odcisnęła swoje piętno układ nerwowo-mięśniowy. Jego objawy można zaobserwować u dzieci w wieku 2-3 lat. Rodzice zaczynają zauważać, że dziecko jest opóźnione w rozwoju fizycznym od swoich rówieśników. Patologiczny proces szybko postępuje i rozprzestrzenia się na kończyny dolne. Następnie przenosi się do innych części mięśni.

Uszkodzenie układu mięśniowego i nadmierne obciążenia prowadzą do skrzywienia kończyn. Chore dzieci również mają zmiany w funkcjonowaniu serca, upośledzenie umysłowe.

Wszystkie patologiczne objawy choroby można podzielić na kilka grup:

• uszkodzenie mięśni szkieletowych;
• wadliwe działanie serca;
• deformacja szkieletu;
• zaburzenia psychiczne;
• zaburzenia endokrynologiczne.

Rozważ szczegóły kliniczne każdej grupy bardziej szczegółowo.

Uczucie mięśni szkieletowych

Dzieci rodzą się bez poważnych problemów zdrowotnych. Jednak po kilku miesiącach ich rozwój motoryczny zaczyna się opóźniać. Takie dzieci są mniej aktywne. Lekarze i rodzice nadal nie zauważają oczywistych odchyleń, obwiniając wszystko o cechy temperamentu.

Początkowe objawy choroby występują po pierwszych krokach. Dzieci z dystrofią Duchenne'a ciągle spadają i poruszają się na palcach. Jeśli większość rówieśników jest już pewnie na nogach, uparcie nadal odczuwają trudności z ruchem.

Kolejnym etapem manifestacji choroby jest okres, w którym dzieci nabywają umiejętność mówienia. Zaczynają skarżyć się rodzicom na słabość i zmęczenie. Skoki na placu zabaw, bieganie, wspinaczka na poziomych prętach - wszystkie te rodzaje aktywności nie przynoszą im przyjemności.

Co jeszcze ma objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a? Naruszenie Govers jest uważane za osobliwą manifestację choroby. Przy każdej próbie podniesienia się z podłogi dziecko korzysta z rąk, aby pomóc słabym mięśniom nóg. W tym celu opiera się na swoich członkach, obracając je po całym ciele.

Stopniowy postęp choroby prowadzi do tego, że w wieku 10-12 lat chore dzieci tracą umiejętność samodzielnego poruszania się. Większość z nich potrzebuje wózka inwalidzkiego. Zdolność utrzymania ciała w pozycji pionowej utrzymuje się tylko do 16 lat.

Deformacje szkieletowe

Do tej grupy należą objawy związane z zaburzeniami mięśni. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a objawia się zwiększonym zgięciem lędźwiowym, które jest uzupełnione skrzywieniem kręgosłupa piersiowego i uciskiem. Wiele dzieci zmienia kształt stopy. Z biegiem czasu rozwija się osteoporoza. Objawy te dodatkowo pogłębiają obraz kliniczny, przyczyniają się do pogorszenia zaburzeń motorycznych.

Niewydolność serca

Progresywnej dystrofii mięśniowej towarzyszy zawsze zmiana. mięsień sercowy. Z reguły rozwija się kardiomiopatia. Klinicznie objawia się on spadkami ciśnienia, zaburzeniami rytmu serca. Granice głównych mięśni ciała rosną, ale jednocześnie jego funkcjonalność znacznie się zmniejsza. W rezultacie występuje niewydolność serca.

Połączenie tych wad z dysfunkcją oddechową często powoduje zgon.

Zaburzenia psychiczne

Ten objaw jest uważany za opcjonalny, ale możliwy. Jej pojawienie się może być spowodowane niedoborem jednego z typów dystrofiny - apodystrofiny zawartej w mózgu. W tym samym czasie słabe mięśnie i nasilenie zaburzeń psychicznych nie są ze sobą powiązane. Niemożność uczęszczania do przedszkola i szkoły tylko wzmacnia się zaburzenia poznawcze.

Zaburzenia endokrynologiczne

Różne rodzaje zaburzeń endokrynologicznych są diagnozowane u 30-50% pacjentów. Mogą być wyrażone w postaci otyłości lub niedorozwoju genitaliów. Nadmierne złogi są najczęściej obserwowane w piersi, obręczy barkowej i pośladkach. Pacjenci z dystrofią Duchenne'a mają skłonność do niskiego wzrostu.

Badanie lekarskie

Diagnostyka miodystrofii Duchenne'a opiera się na kilku typach badań, z których głównym jest test DNA. Wykrywanie defektu w chromosomie X w miejscu odpowiedzialnym za syntezę dystrofiny jest uważane za ostateczne potwierdzenie diagnozy.

Wśród innych metod diagnostycznych stosowanych dzisiaj:

1. CK (oznaczanie aktywności fosfokinazy kreatynowej). Ten enzym jest bezpośrednim odzwierciedleniem śmierci włókien mięśniowych. U dzieci z dystrofią Duchenne'a jego częstość przekracza normy setki razy.
2. Elektromiografia.
3. Testy oddechowe, EKG, ultradźwięki serca. Umożliwia identyfikację nieprawidłowości w pracy innych układów narządów.
4. Biopsja mięśnia. Za pomocą tej metody określa się zawartość dystrofiny w ciele.

Postępująca dystrofia mięśniowa u dziecka oznacza, że ​​patologiczny chromosom X występuje w genotypie matki. Tylko w pojedynczych przypadkach kobieta jest całkowicie zdrowa. Obecność wadliwego genu stanowi zagrożenie dla kolejnych ciąż. Dlatego też takie rodziny są zachęcane do odwiedzania genetyki.

Kiedy pojawia się druga ciąża, para otrzymuje tak zwaną diagnozę prenatalną. Polega ona na badaniu genotypu dziecka jeszcze w łonie matki. Takie badanie eliminuje ryzyko chorób dziedzicznych, w tym dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

Diagnostyka prenatalna opiera się na wykorzystaniu materiału komórkowego. Uzyskuje się ją za pomocą różnych procedur: biopsji kosmówki, amniopunkcji itp. Wymienione manipulacje wiążą się z pewnym ryzykiem dla płodu, ale z ich pomocą chorobę genetyczną można zdiagnozować z gwarancją 100%.

Leczenie farmakologiczne

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą nieuleczalną. Ale pacjenci z tą diagnozą nie powinni pozostać obłożnie chorymi. Aby pomóc dziecku przedłużyć okres aktywności ruchowej, nowoczesna medycyna oferuje kilka sposobów.

Z leków w tym celu pacjentom przepisuje się steroidy i beta-adrenomimetyki. Zastosowanie tego ostatniego ("Albuterol", "Formoterol") nie jest wiarygodne. Dlatego mówienie o ich skuteczności dzisiaj nie jest konieczne. Takie leki są stosowane wyłącznie jako eksperymentalne leczenie.

Podstawą terapii są sterydy. Regularne ich stosowanie pozwala na pewien czas na uzupełnienie siły mięśni. Lekarze sugerują, że takie leki mogą spowolnić postęp choroby, a także zapobiegać występowaniu skoliozy. Możliwości sterydów są jednak ograniczone. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a w każdym przypadku będzie się dalej rozwijać.

Dodatkowo, pacjenci są przepisywani na serce. Są to przede wszystkim inhibitory ATP, leki przeciwarytmiczne i metaboliczne. Pozwalają oprzeć się kardiologicznym aspektom choroby.

Fizjoterapia i opieka ortopedyczna

Terapia nielekowa obejmuje wyznaczenie fizjoterapii i opieki ortopedycznej. W pierwszym przypadku mówimy o różnych technikach masażu i pływaniu. Efekt fizjoterapeutyczny pomaga w utrzymaniu ruchomości stawów i elastyczności przez dłuższy czas. Umiarkowana aktywność korzystnie wpływa na przebieg choroby. Z drugiej strony bezczynność i leżenie w łóżku może tylko pogorszyć obraz kliniczny. Dlatego lekarze zalecają utrzymanie aktywności fizycznej tak długo, jak to możliwe.

Opieka ortopedyczna jest ważnym elementem terapii pacjentów z rozpoznaniem dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Leczenie lekami w połączeniu ze specjalnymi urządzeniami może znacznie uprościć ich życie. Ich lista jest bardzo zróżnicowana: różne pionizery, urządzenia do samopomocy o wygodnej pozycji, elektrycznie obsługiwane wózki inwalidzkie, gorsety na kręgosłup, opony na nogi i wiele więcej.

Rokowanie dla pacjentów

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest poważna choroba genetyczna pierwsze oznaki występują u dzieci pierwszych miesięcy życia. Na początku chłopcy mają trudności z chodzeniem, a potem nie mogą po prostu wstać z podłogi. Leczenie farmakologiczne sterydami znacząco zmienia przebieg procesu patologicznego. Preparaty pomagają przywrócić siłę mięśniową przez pewien czas.

Dokładne przewidzenie, kiedy pacjent zacznie korzystać z wózka inwalidzkiego, jest wystarczająco trudne. Zazwyczaj zapotrzebowanie na to urządzenie pojawia się w wieku 8-11 lat. Przy dalszym rozwoju osłabienia mięśni pacjentowi trudno jest utrzymać pozycję ciała, mogą wystąpić powikłania.

Jaka diagnoza została podana przez lekarzy podczas diagnozowania dystrofii mięśniowej Duchenne'a? Choroba może znacznie skrócić oczekiwaną długość życia. Jednak obecnie większość młodych mężczyzn osiąga dorosłość, ale pod warunkiem wysokiej jakości pomocy medycznej i fizjoterapeutycznej.