Mutacje genów. Przykłady mutacji genowych. Rodzaje mutacji genowych

Mutacje na poziomie genów to molekularne zmiany strukturalne DNA, które nie są widoczne w mikroskopie świetlnym. Obejmują one wszelkie transformacje. kwas deoksyrybonukleinowy, niezależnie od ich wpływu na rentowność i lokalizację. Niektóre typy mutacji genowych nie mają wpływu na funkcję i strukturę odpowiedniego polipeptydu (białka). Jednak większość tych przekształceń prowokuje syntezę wadliwego związku, który utracił zdolność do wykonywania swoich zadań. Następnie rozważ gen i mutacje chromosomalne bardziej szczegółowo.

Charakterystyka transformacji

Najczęstsze patologie, które prowokują gen ludzkie mutacje to neurofibromatoza, zespół adrenogenitalny, mukowiscydoza, fenyloketonuria. Hemochromatozę, miopatię Duchenne-Beckera i inne można również włączyć do tej listy. To nie wszystkie przykłady mutacji genowych. Ich objawami klinicznymi są zwykle zaburzenia metaboliczne (proces metaboliczny). Mutacje genetyczne mogą składać się z:

• Podstawienie w kodonie bazowym. Zjawisko to nazywa się mutacją missense. W tym przypadku nukleotyd jest zastępowany w części kodującej, co z kolei prowadzi do zmiany aminokwasu w białku.
• Kodon zmienia się w taki sposób, że odczyt informacji zostaje zawieszony. Ten proces nazywa się nonsensem. Podczas zastępowania nukleotydu w tym przypadku tworzenie kodonu stop i zakończenie translacji.
• Naruszenie czytania, ramka zmiany biegów. Ten proces jest określany jako "framework". W przypadku molekularnej zmiany DNA, trojaczki są transformowane podczas translacji łańcucha polipeptydowego.

Klasyfikacja

Zgodnie z rodzajem transformacji molekularnej istnieją następujące mutacje genów:

• Duplikacja. W tym przypadku dochodzi do duplikacji lub duplikacji fragmentu DNA od 1 nukleotydu do genów.
• Usunięcie W tym przypadku dochodzi do utraty fragmentu DNA z nukleotydu do genu.
• Inwersja W tym przypadku odnotowano obrót o 180 stopni. Segment DNA. Jego rozmiar może być dwoma nukleotydami lub całym fragmentem składającym się z kilku genów.
• Wstawianie. W tym przypadku dochodzi do insercji DNA z nukleotydu do genu.

Transformacje molekularne przechwytujące od 1 do kilku łączy są uważane za zmiany punktowe.

Cechy wyróżniające

Mutacje genów mają wiele cech. Przede wszystkim należy odnotować ich zdolność do dziedziczenia. Ponadto mutacje mogą wyzwalać transformację informacji genetycznej. Niektóre zmiany można przypisać tzw. Neutralnemu. Takie mutacje genów nie wywołują żadnych nieprawidłowości w fenotypie. Tak więc, ze względu na wrodzoną naturę kodu, ten sam aminokwas może być kodowany przez dwie tryplety, różniące się tylko 1 zasadą. Jednak dany gen może mutować (przekształcać) w kilka różnych stanów. To właśnie tego rodzaju zmiany wywołują większość dziedzicznych patologii. Jeśli podasz przykłady mutacji genów, możesz odnieść się do grup krwi. Zatem element kontrolujący ich układ AB0 ma trzy allele: B, A i 0. Ich kombinacja określa grupy krwi. AB0 jest klasyczną manifestacją transformacji normalnych objawów u ludzi.

Transformacje genomowe

Transformacje te mają własną klasyfikację. Zmiany w ploidii strukturalnie niezmienionych chromosomów i aneuploidii są klasyfikowane jako mutacje genomowe. Takie transformacje są określane za pomocą specjalnych metod. Aneuploidia to zmiana (wzrost - trisomia, zmniejszenie - monosomia) chromosomy zbioru diploidalnego, haploidalne nie wielokrotne. Przy wielokrotnym wzroście liczby mówi się o poliploidalności. One i większość aneuploidii u ludzi są uważane za śmiertelne zmiany. Do najczęstszych mutacji genomowych należą:

• Monosomia. W tym przypadku występuje tylko jeden z 2 homologicznych chromosomów. Na tle takiej transformacji zdrowy rozwój embrionalny nie jest możliwy na żadnym z autosomów. Monosomia na chromosomie X jest jedynym kompatybilnym z życiem, prowokuje zespół Shereshevsky'ego - Turnera.
• Trisomia W tym przypadku w kariotypie wykrywane są trzy elementy homologiczne. Przykłady takich mutacji genowych: zespół Downa, Edwards, Patau.

Czynnik prowokujący

Powodem, dla którego rozwija się aneuploidia, jest niedozwolone działanie chromosomów podczas podziału komórki na tle powstawania komórek zarodkowych lub utraty elementów w wyniku opóźnienia anafazowego, podczas gdy związek homologiczny może pozostawać w tyle za niehomologicznym przy przechodzeniu do bieguna. Termin "brak rozbieżności" wskazuje na brak rozdziału chromatyd lub chromosomów w mitozie lub mejozie. To naruszenie może prowadzić do mozaiki. W takim przypadku jedna linia komórkowa będzie normalna, a druga - monosomalna.

Nie wystąpienie z mejozą

Zjawisko to jest uważane za najczęstsze. Te chromosomy, które normalnie powinny dzielić się z mejozą pozostają połączone. W anafazie poruszają się na tym samym biegunie komórki. W rezultacie powstają 2 gamety. W jednym z nich znajduje się dodatkowy chromosom, w drugim brakuje tego elementu. W procesie zapłodnienia normalnej komórki z dodatkowym związkiem rozwija się trisomia, a gamety z brakującym składnikiem są monosomami. Kiedy monosomalna zygota powstaje zgodnie z pewnym autosomalnym elementem, rozwój zatrzymuje się na początkowych etapach.

Mutacje chromosomalne

Przekształcenia te są zmianami strukturalnymi elementów. Z reguły wizualizowane są w mikroskopie świetlnym. Mutacje chromosomowe zazwyczaj obejmują dziesiątki lub setki genów. To wywołuje zmiany w normalnym zestawie diploidalnym. Z reguły takie aberracje nie powodują transformacji sekwencji w DNA. Jednakże, gdy zmienia się liczba kopii genów, rozwija się nierównowaga genetyczna z powodu braku lub nadmiaru materiału. Istnieją dwie główne kategorie przekształceń danych. W szczególności izolowane są mutacje wewnątrz- i między chromosomami.

Wpływ na środowisko

Ludzie wyewoluowali jako grupy izolowanych populacji. Żyli wystarczająco długo w tych samych warunkach środowiskowych. Dotyczy to w szczególności charakteru odżywiania, klimatu i cech geograficznych, tradycji kulturowych, patogenów patologicznych i tak dalej. Wszystko to doprowadziło do konsolidacji specyficznych dla każdej populacji kombinacji alleli, które były najbardziej odpowiednie dla warunków życia. Jednak ze względu na intensywną ekspansję obszaru, migracje i przemieszczenia, zaczęły powstawać sytuacje, gdy ci, którzy byli w tym samym środowisku, mieli użyteczne kombinacje pewnych genów w innym środowisku i przestali zapewniać normalne funkcjonowanie wielu systemów ciała. W związku z tym część zmienności dziedzicznej jest spowodowana niekorzystnym kompleksem elementów niepatologicznych. Tak więc przyczyną mutacji genowych w tym przypadku są zmiany w otoczeniu zewnętrznym, warunki życia. To z kolei stało się podstawą do rozwoju wielu chorób dziedzicznych.

Dobór naturalny

Z biegiem czasu ewolucja przebiegała w bardziej specyficznych gatunkach. Przyczynia się również do rozwoju różnorodności dziedzicznej. Pozostały więc znaki, które mogły zniknąć u zwierząt, i na odwrót, to, co pozostało u zwierząt, zostało odsunięte na bok. W toku dobór naturalny ludzie również nabyli niepożądane objawy, które były bezpośrednio związane z chorobami. Na przykład osoba w procesie rozwoju ma geny, które mogą określać wrażliwość na polio lub toksynę błonicy. Stając się Homo sapiens, gatunek ludzi w jakiś sposób "zapłacił za swoją racjonalność" poprzez akumulację i patologiczne przemiany. Przepis ten uważany jest za podstawę jednej z podstawowych koncepcji teorii mutacji genowych.