Genetyczne przenoszenie choroby: dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, mitochondrialne, X- i Y-chromosomowe

Najczęstsza patologia przekazuje typ dziedziczenia autosomalnego dominującego. Jest to monogeniczne dziedziczenie jednego ze znaków. Ponadto choroby mogą być przenoszone na dzieci przez autosomalne recesywne i autosomalne dominujące dziedziczenie, a także przez cechy mitochondrialne.

Rodzaje dziedziczenia

Dziedziczenie monogenowe genu może być recesywne i dominujące, mitochondrialne, autosomalne lub związane z chromosomami płciowymi. Podczas krzyżowania można uzyskać potomstwo z różnymi typami cech:

• autosomalny recesywny;
• autosomalny dominujący;
• mitochondrialny;
• Uchwyt dominujący X;
• X recessive clutch;
• Y-sprzęgło.

Różne typy dziedziczenia cech - autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i inne, są zdolne do przekazywania zmutowanych genów różnym pokoleniom.

Cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego typu

Dziedziczenie autosomalne dominujące choroby charakteryzuje się przeniesieniem zmutowanego genu w stanie heterozygotycznym. Potomstwo, które otrzymało zmutowany allel, może mieć chorobę genetyczną. Jednocześnie prawdopodobieństwo pojawienia się zmienionego genu u mężczyzn i kobiet jest takie samo.

Gdy przejawia się w heterozygotach, znak dziedziczenia nie ma poważnego wpływu na zdrowie i funkcję reprodukcji. Homozygoty ze zmutowanym genem, który przeszedł autosomalny dominujący tryb dziedziczenia, zwykle nie są opłacalne.

U rodziców zmutowany gen znajduje się w gamecie płciowej wraz ze zdrowymi komórkami, a prawdopodobieństwo jego dostania się do dzieci wynosi 50%. Jeśli dominujący allel nie zostanie całkowicie zmieniony, dzieci takich rodziców będą całkowicie zdrowe na poziomie genów. Przy niskim poziomie zapadalności zmutowany gen może nie pojawić się w każdym pokoleniu.

Najbardziej rozpowszechniony typ dziedziczenia autosomalnego dominującego przenosi choroby z pokolenia na pokolenie. W przypadku tego rodzaju spadku u chorego dziecka jeden z rodziców cierpi na tę samą chorobę. Jeśli jednak w rodzinie jest tylko jeden rodzic, a drugi ma zdrowe geny, to dzieci mogą nie odziedziczyć zmutowanego genu.

Przykład dziedziczenia autosomalnego dominującego

Autosomalny dominujący tryb dziedziczenia może przekazywać ponad 500 różnych patologii, a wśród nich: Zespół Marfana, Ehlers-Danlos, dystrofia, choroba Recklingheisena, Huntington.

W badaniu rodowodu można prześledzić autosomalny dominujący tryb dziedziczenia. Przykłady tego mogą być inne, ale najbardziej uderzające Choroba Huntingtona. Charakteryzuje się patologicznymi zmianami w komórkach nerwowych w strukturach przodomózgowia. Dolegliwość objawia się przez zapomnienie, demencję, manifestację mimowolnych gestów. Najczęściej choroba ta występuje po 50 latach.

Śledząc rodowód można stwierdzić, że co najmniej jeden z rodziców cierpiał na tę samą patologię i przekazywał ją w sposób autosomalny dominujący. Jeśli pacjent ma brata lub siostrę z krwiokontrolą, ale nie ma objawów choroby, rodzice przekazali patologię na podstawie heterozygotycznej cechy Aa, w której zaburzenia genetyczne występują u 50% dzieci. W konsekwencji potomstwo pacjenta może również rodzić 50% dzieci ze zmodyfikowanym genem Aa.

Autosomalny typ recesywny

W autosomalnym recesywnym dziedziczeniu ojciec i matka są nosicielami patogenu. W takich rodzicach 50% dzieci rodzą nosiciele, 25% - zdrowi i tej samej liczby - chorzy. Prawdopodobieństwo przekazania znaku patologicznego dziewczynom i chłopcom jest takie samo. Jednak choroby o charakterze autosomalnym recesywnym mogą nie być przenoszone na każde pokolenie, ale przejawiają się w jednym lub dwóch pokoleniach potomstwa.

Przykładem chorób przenoszonych przez autosomalny recesywny może być:

• Choroba Toya-Sachs;
• zaburzenia metaboliczne;
• mukowiscydoza itp.

Po znalezieniu dzieci z autosomalnym recesywnym rodzajem patologii genów okazuje się, że rodzice są spokrewnieni. Jest to często obserwowane w zamkniętych osadach, a także w miejscach, w których małżeństwa krwi są dozwolone.

Dziedziczenie chromosomów X

Rodzaje dziedziczenia typu X-romosomalnego u dziewcząt i chłopców przejawiają się na różne sposoby. Wynika to z obecności dwóch chromosomów X u kobiety i u jednego mężczyzny. Samica płeć otrzymuje chromosomy od każdego z rodziców, a chłopcy od matki.

Zgodnie z tym rodzajem dziedziczenia, najczęściej materiał chorobotwórczy jest przekazywany kobietom, ponieważ są one bardziej skłonne do przyjmowania patogenów od ich ojca lub matki. Jeśli nosicielem dominującego genu w rodzinie jest ojciec, to wszyscy chłopcy będą zdrowi, a dziewczęta przejawią patologię.

Kiedy recesywny typ wiązania X chromosomów choroby występuje u chłopców z typem hemizygoty. Kobiety zawsze będą nosicielami chorego genu, ponieważ są heterozygotyczne (w większości przypadków), ale jeśli samica ma znak homozygotyczny, może zachorować.

Przykładem patologii z recesywnym chromosomem X może być: kolor ślepota, dystrofia, choroba Huntera, hemofilia.

Typ mitochondrialny

Ten rodzaj dziedziczenia jest stosunkowo nowy. Mitochondria są przekazywane z cytoplazją komórki jajowej, w której znajduje się ponad 20 000 mitochondriów. Każdy zawiera chromosom. Przy tego rodzaju dziedziczeniu patologie są przenoszone tylko przez linię matczyną. Od takich matek wszystkie dzieci rodzą się chore.

Kiedy mitochondrialny znak dziedziczności objawia się u mężczyzn, rodzą się zdrowe dzieci, ponieważ gen ten nie może przejść z ojca na dziecko, ponieważ nie ma mitochondriów w spermie.