Karyotype Analiza zestawu chromosomów i jego zawartości informacyjnej

Kariogram lub reprezentacja wizualna całego zestawu chromosomów jest znana z definicji kariotypu. Jego analiza to badanie kształtu, wielkości, liczby chromosomów w konkretnej próbce komórek ciała.

Badanie kariotypu

W 1924 roku słynny cytolog GA. Levitsky wprowadził pojęcie "kariotyp", co oznacza kombinację cech całego zestawu chromosomów. Jest nieodłącznym elementem komórek określonego gatunku biologicznego (jest to tak zwany kariotyp gatunkowy), specyficznego organizmu (znanego jako indywidualny kariotyp), a także klonu komórek.

Badanie kariotypu przeprowadza się metodą mikroskopii świetlnej. Głównym celem analizy jest identyfikacja patologii chromosomów.

Najczęściej zestaw chromosomów jest badany u dzieci w celu identyfikacji chorób związanych z zaburzeniami w kariotypie. Pojawienie się dodatkowych chromosomów lub ich fragmentów, brak jednego z nich może prowadzić do problemów z rozwojem narządów i wykonywaniem funkcji układów ciała.

Planując ciążę, poronienie, bezpłodność bada się również kariotyp. Analiza małżonków pozwala na identyfikację rearanżacji chromosomowych, co pozwala ustalić przyczynę niepłodności u mężczyzny lub kobiety i przewidzieć prawdopodobne ryzyko posiadania dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi.

Inspekcja w mikroskopie świetlnym chromosomów poza procesem podział komórek wystarczająco mocno. Aby lepiej określić ich strukturę, stosowane są specjalne barwniki. Pozwalają one na identyfikację heterogenicznych (heterogenicznych) części chromosomów i ich analizę - w celu ustalenia kariotypu. Chromosomy na etapie metafazy w mikroskopie świetlnym to cząsteczki DNA zapakowane jakby za pomocą specjalnych białek w superzwiniętych gęstych strukturach w kształcie prętów. Dzięki takiemu układowi niewielka liczba chromosomów jest zawarta w małej objętości, która znajduje się we względnie małej objętości jądra komórkowego. Lokalizacja całej ich populacji jest sfotografowana, a systematyczny kariotyp uzyskuje się z kilku zdjęć. W takim przypadku obrazy są ustawione pionowo, a ich numeracja jest w malejącej kolejności. Wszystko to odbywa się dość dokładnie, ponieważ każdy z chromosomów ma swój własny, niepowtarzalny wzór. Para chromosomów płci umieszczonych na samym końcu obrazu, która pokazuje zestaw chromosomów.

Analiza kariotypu

W nowoczesnych warunkach obserwuje się intensywny rozwój metod prenatalnej diagnostyki aberracji chromosomowych, których zastosowanie pomaga zapobiegać narodzinom dziecka z poważnymi patologiami.

Analiza na kariotyp małżonka ma pierwszorzędne znaczenie w systematycznym badaniu ich układu rozrodczego. Zalecane jest dla wszystkich par, niezależnie od ich grup wiekowych, i pozwala przewidywać dziedziczenie chorób determinujących genetycznie, jest przeprowadzane w celu zapobiegania pojawieniu się w rodzinie chorego potomstwa.

Każdy typ organizmu ma określoną liczbę chromosomów. Ich całkowita liczba u ludzi wynosi 46 chromosomów. Są one zgrupowane jako 22 pary, z których jedna para to chromosomy płci. Przy prawidłowej strukturze kariotyp u kobiet jest oznaczony jako 46XX, a u mężczyzn 46XY.

Zaleca się analizę kariotypu tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach rozmnażania. Tutaj pacjenci muszą przejść pełną, wykwalifikowaną konsultację i mieć możliwość poddania się dodatkowym badaniom.

Nowoczesne laboratoria ośrodków technologii reprodukcyjnych w trakcie kompleksowego badania ujawniają kariotyp każdego z małżonków. Analiza przeprowadzana jest na poziomie jakościowym. Procedura obejmuje pobranie krwi lub innego materiału biologicznego, który natychmiast wchodzi do pracy.

Informacyjny kariotyp

Nośnikiem chromosomalnych rearanżacji, bez widocznych oznak ich obecności, może być osoba zdrowa. Możliwe modyfikacje powodują problemy, takie jak poronienie, niepłodność, wrodzone wady rozwojowe i anomalie płodu.

Badanie krwi kariotypu ujawnia zmiany patologiczne w zestawie chromosomalnym pary:

• trisomia (wzrost liczby chromosomów o jeden);
• monosomia (utrata autosomu);
• delecja (brak części chromosomowych);
• translokacja (wymiana dowolnych fragmentów różnych chromosomów);
• mozaikowość (obecność genetycznie różnych komórek w tkankach) i inne.

Identyfikacja takich zmian pomaga zdiagnozować prawdopodobieństwo wystąpienia wad u przyszłego potomstwa.

Jeśli to konieczne, w płodzie można również określić kariotyp. Analiza z dużą dokładnością wskazuje na zmiany genetyczne powodujące różne choroby (autyzm, zespół Downa, a także Patau, Edwards, Klinefelter, zespoły Pradera-Williego) i inne wady. Po ich zidentyfikowaniu sugerowane są dalsze rozwiązania zidentyfikowanego problemu.

Analizę kariotypu przeprowadza się dla:

• określić przyczyny wad wrodzonych lub chorób dziecka;
• zidentyfikować nieprawidłowe zmiany chromosomalne u osoby dorosłej i jej wpływ na zdrowie nienarodzonego dziecka;
• określenie defektów chromosomowych, które mogą powodować spontaniczne poronienie lub niepłodność;
• wykrycie nieprawidłowych chromosomów u płodu;
• wybór właściwego kursu leczenia dla niektórych rodzajów nowotworów;
• określić płeć osoby, często z hermafrodytyzmem.

Przy kariotypowaniu można ustalić czynniki przyczynowe. śmierć płodu, jeśli występują problemy z chromosomem.

Wskazania do analizy

W przypadku pełnowartościowego łożyska i narodzin zdrowych dzieci, każda para jest zobowiązana do przeprowadzenia procedury kariotypowania. Ponieważ zmiany chromosomalne są możliwe ze zmianami związanymi z wiekiem, analiza jest obowiązkowa dla kobiet planujących ciążę po 35 latach. Pomaga to zapobiegać spontanicznej aborcji, zatrzymaniu rozwoju płodowego i niezdolności do poczęcia.

Jeśli małżonkowie mają już dziecko z problemami rozwojowymi, przed planowaniem następnej ciąży zaleca się badanie genetyczne.

Analiza kariotypu jest również niezbędna dla osób, które mają krewnych ze zmianami genetycznymi w zespolonym chromosomie, dla osób, które w toku swojej działalności zawodowej są stale narażone na szkodliwe czynniki (fizyczne, radiacyjne, chemiczne).

Co robić, gdy odchylenia

Po wykryciu aberracji chromosomowych lub mutacje genów podczas planowania okresu ciąży dla jednego z małżonków, genetyk wyjaśnia małżonkom przyczyny problemów reprodukcyjnych i sporządza indywidualny plan działania w celu osiągnięcia celu.

Przy założeniu wysokiego ryzyka potencjalnych wad wrodzonych i patologii u przyszłego dziecka zaleca się zbadanie kariotypu płód. Taka diagnoza jest możliwa we wczesnych stadiach ciąży. Zapobiega narodzinom dziecka z poważnymi wadami rozwojowymi, często niezgodnymi z życiem.