Zespół Proteusa: objawy i leczenie.

Istnieje wiele wad wrodzonych, które prowadzą do deformacji ciała i narządów. Jedną z tych patologii jest zespół Proteus. To trudne choroba genetyczna w którym rośnie wzrost tkanka kostna. Istnieją różne formy patologii, które manifestują się na różne sposoby. W niektórych przypadkach dochodzi do wzrostu skóry lub tkanki mięśniowej. Ten zespół jest niezwykle rzadki. Opisano około 200 przypadków choroby, z których niektóre są niepotwierdzone. Patologia jest niebezpieczna nie tylko odkształcenia ciała, ale także poważne komplikacje, prowadzące do śmierci w młodym wieku.

Historia choroby

Ta straszna choroba stała się znana w XIX wieku, kiedy naukowcy zainteresowali się Joseph Merrick występując w cyrku potworów. Stał się znany na całym świecie jako "słoń-człowiek". Wtedy pojawiła się nazwa tego syndromu: była związana z nazwą mitycznego stworzenia - Proteus, które mogło przybrać różne formy. Życie Józefa nie powiodło się, a ostatnie lata spędził pod okiem angielskiego chirurga Fredericka Trivesa. Ten lekarz interesuje się niezwykłą chorobą "ludzkiego słonia". Mimo to opis choroby występuje dopiero w latach 70. XX wieku. Zespół Proteus zarejestrowano u 200 osób na całym świecie. Liczba ta jest niedokładna, ponieważ w niektórych przypadkach tę patologię można pomylić z innymi wadami rozwojowymi. Faktem jest, że choroba ma różne przejawy. Często odbywa się to w lekkiej formie i dlatego nie można go zdiagnozować.

Zespół Proteusa: przyczyny choroby

Przyczyną patologii jest mutacja genu. Wiadomo, że nasze ciało składa się z zestawu łańcuchów DNA przekazywanych od rodziców. W niektórych przypadkach informacja genetyczna zawodzi podczas rozwoju embrionalnego. Dlatego powstają wrodzone patologie. Zespół Proteus występuje ze zmianami w genie ACT. To białko jest odpowiedzialne za przyspieszenie wzrostu komórek ciała. U zdrowych ludzi gen ACT jest nieaktywny. Nasilenie choroby jest bezpośrednio związane z okresem, w którym nastąpiła mutacja. Im wcześniej białko AKT zostanie uszkodzone, tym ostrzejsze objawy. Naukowcy wciąż próbują zrozumieć, w jaki sposób mutacja genetyczna tego samego genu może przyspieszać rozwój różnych tkanek organizmu i od czego to zależy.

Objawy zespołu Proteus

Trudno odpowiedzieć na pytanie, które dokładnie kryteria odróżniają zespół Proteus. Objawy tej choroby są zróżnicowane.

Pomimo faktu, że mutacja genu występuje w okresie prenatalnym, niemożliwe jest zdiagnozowanie patologii przy urodzeniu dziecka. Wykrywane jest we wczesnym dzieciństwie. Zwykle pierwsze objawy pojawiają się u dzieci w wieku od 2 do 5 lat. Objawy kliniczne zespołu Proteus mogą wyglądać następująco:

1. Zwiększ jedną rękę lub nogę. W tym przypadku druga kończyna rozwija się zgodnie z wiekiem i ma normalny rozmiar.
2. Patologiczny wzrost tkanki kostnej. Z tego powodu osoba stopniowo traci zdolność do poruszania się. Kości mogą rosnąć lub pojawiać się w miejscach, gdzie nie powinny. Ten objaw jest uważany za najbardziej typowy dla tej choroby.
3. Nadmierny wzrost i zgrubienie skóry. Zwykle obserwuje się go po jednej stronie ciała: na podeszwie, dłoni, twarzy.
4. Rozwój raka.

Powikłania zespołu Proteus

Niestety, oprócz głównych objawów, ciężkie powikłania rozwijają się w zespole Proteus. Najczęściej są one związane z patologiami onkologicznymi obserwowanymi u pacjentów. Objawy neurologiczne mogą przyłączyć się do głównych objawów klinicznych. To jest rozwój zespół konwulsyjny mowy, połknięcia lub zaburzenia widzenia, oraz upośledzenie umysłowe. Możliwe jest także wystąpienie niedowładu i porażenia kończyn. Patologiczny wzrost tkanek prowadzi do bólu mięśni i stawów. W niektórych przypadkach przeważa zespół obrzęku. Skutek śmiertelny jest spowodowany wadą naczyń mózgowych lub zatorowością płucną.

Zespół Proteusa: leczenie patologii

Biorąc pod uwagę, że choroba jest genetyczna, niemożliwe jest wyeliminowanie jej przyczyny. Leki stosowane w leczeniu zespołu Proteusa nie mają szczególnego znaczenia, ponieważ nie są w stanie wyeliminować ubytków szkieletu. Jedynym sposobem na ułatwienie życia pacjentom jest operacja. Wskazuje się na poważne skrzywienie kręgosłupa, silną asymetrię kończyn i patologiczny wzrost skóry. Pacjenci z zespołem Proteusa powinni być monitorowani do końca życia przez chirurga ortopedę, neurologa, chirurga, okulistę i onkologa. Leczenie farmakologiczne obejmuje tylko leki objawowe do leczenia. Należą do nich środki naczyniowe, diuretyki i tabletki na ból. Rozwój chirurgii plastycznej pozwolił wyeliminować wiele wad, poprawiając w ten sposób wygląd pacjentów.

Zapobiegaj Zapobieganiu Syndromowi

Zespół Proteusa to choroba, której nie można z góry zdiagnozować. Dlatego nie ma konkretnej prewencji. Środki mające na celu zwalczanie tej patologii zwykle mają na celu zapobieganie rozwojowi powikłań. Należą do nich: stały nadzór specjalistów, eliminacja możliwych defektów i przyjmowanie leków objawowych. Aby zapobiec patologiom genetycznym, zaleca się kobietom w ciąży unikanie stresujących sytuacji, rezygnację ze złych nawyków i pracy związanej z chemikaliami.