Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: etiologia, objawy, leczenie

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera to zespół objawów, który występuje głównie u dziewcząt. Charakteryzuje się pewnymi cechami rozwoju fizycznego i opóźnieniem seksualnym. Spośród trzech tysięcy urodzonych dzieci tylko jedna cierpi na tę chorobę.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera : etiologia

Głównym powodem jest patologiczny zestaw chromosomów. W tym samym czasie kariotyp może być absolutnie normalny pod względem ilościowym. Ale jeśli zmiany morfologiczne zachodzą w chromosomie X, który reprezentuje chromosomy płci, lub jeśli jest całkowicie nieobecny, synteza enzymów i białek oraz metabolizm w organizmie są zakłócone. Wszystko to prowadzi do różnych anomalii.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera : objawy

Przejawy choroby mogą być bardzo zróżnicowane. Najczęstszym objawem jest niski wzrost. Do czasu dojrzewania u dzieci z tym zespołem nie osiąga nawet półtora metra. Następną cechą tej choroby jest infantylizm seksualny. Staje się to szczególnie zauważalne. w okresie dojrzewania: dziewczęta nie mają miesiączki, niedorozwinięte i wtórne oznaki płci i genitalia. Struktura ciała jest nieproporcjonalna: górna część tułowia jest zauważalnie dłuższa niż dolna. Uszy są niskie. Zęby często rosną źle. Na krótkiej i szerokiej szyi z fałdami sięgającymi do ramion włosy rosną nienaturalnie nisko. Palce rąk i dłoni są zdeformowane i skrócone. Kończyny ciągle spuchnięte. Zespołem Shereshevsky'ego-Turnera towarzyszy wiele nieprawidłowości w narządach wewnętrznych. Najczęściej są to nieprawidłowości nerek i wrodzone wady rozwojowe duże naczynia i serce. Badanie histologiczne sznury, które są określane w miejscu jajników, ujawniają małe odcinki tkanki z mieszków włosowych, które prawie nigdy nie są rozwinięte. Tacy pacjenci są jałowi. Na obecnym etapie głównym sposobem na zajście w ciążę u kobiety lub dziewczynki z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera jest IVF (zapłodnienie in vitro) lub PGD (preimplantacyjna diagnoza genetyczna). Zastosowanie tych dodatkowych technologii reprodukcyjnych pomaga rozwiązać problem niepłodności wielu par na całym świecie. Bardzo rzadko osoby z taką diagnozą mają mniejszą inteligencję. Brak zmian patologicznych w stanie neurologicznym.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: leczenie

Nie ma konkretnych metod mających na celu wyeliminowanie tego naruszenia. Leczenie objawowe. Z jednej strony staraj się zwiększyć wzrost pacjentów. Aby to zrobić, użyj hormonu przedniego płata przysadki - somatropiny. Leczenie nimi lub podobnymi lekami rozpoczyna się nie wcześniej niż 12-13 lat. Z drugiej strony leczenie zespołu ma na celu wyeliminowanie zmian, które wystąpiły w narządach wewnętrznych. Tak więc, z wadami serca, pacjenci powinni być stale monitorowani przez lekarza. Jeśli to konieczne, przeprowadza się korektę chirurgiczną. Podczas leczenia wymagana jest również interwencja chirurgiczna. koarktacja aorty. Nie obserwuje się pełnego powrotu do zdrowia po tej chorobie. Jednak środki terapeutyczne nie mogą być ignorowane, ponieważ mogą znacznie poprawić stan pacjenta.