Objawy i przyczyny zespołu Fanconiego u dorosłych i dzieci

Zespół Fanconiego - wrodzone lub nabyte rozlane zaburzenie proksymalnych kanalików nerkowych w połączeniu z uogólnioną hiperamino-kwasochururią, glikozurią, hiperhosphaturią, a także utratą biowęgla i wody z moczem. Opiszemy tę chorobę podobną do krzywicy i jej przyczyny w poniższym artykule.

Funkcje ekspresji

Zespół Tony-Debre-Fanconi jest wyrażany, dezorganizacja rurkowa. Eksperci podkreślają szereg cech ekspresji choroby:

• Zmniejszenie ilości wapnia w osoczu krwi.
• Zaburzenie kwaśnego środowiska.
• Występowanie zwiększonego stopnia cukru we krwi.
• Podwyższona energia fosfataza alkaliczna.

Odmiany

Choroba wrodzona z reguły łączy się z chromosomem X. Eksperci zauważają również, że zespół de Tony-Debreux-Fanconi może być kompletny, jeśli występują 3 podstawowe biochemiczne defekty. Należą do nich glukozuria, aminoacyduria i fosforan. Jest niekompletny, jeśli występują 2 z 3 głównych objawów.

Jeśli choroba jest sklasyfikowana jako wrodzona, oznacza to, że obecność zespołu Fanconiego występuje u niemowlęcia w okresie niemowlęcym. Dlatego pierwotna forma jest określana jako "niemowlę". Charakterystyczne jest, aby przewidzieć, czy choroba jest dziedziczna, jest trudnym zadaniem.

Według licznych recenzji ekspertów, jedną z głównych i sprawdzonych przyczyn powstawania zespołu Fanconiego jest odurzenie ciała ołowiem i rtęcią. W związku z tym do grupy ryzyka mogą należeć pracownicy przedsiębiorstw chemicznych.

Przyczyną powstawania patologii może być również nadmierne spożywanie leków, w tym środki stosowane w chemioterapii.

Obraz kliniczny

Pierwsze oznaki zespołu Fanconiego przejawiają się u dzieci w drugiej połowie życia - apatycznych dzieci, mają słaby apetyt, wymioty, podskórny stan, niedociśnienie, odwodnienie. Rozmieszczony kompleks objawów rozwija się do drugiego roku istnienia. Jeśli choroba występuje w ciągu 5-6 lat, wówczas główne objawy to osteomalacja, deformacje kości i paraliż hipokaliemiczny.

Od drugiego roku istnienia zespół Fanconiego u dzieci przejawia się spowolnieniem w formowaniu fizycznym i psychicznym, pojawia się uogólnione odwapnienie, które objawia się skrzywieniami kości nóg, klatki piersiowej, przedramienia i kości ramiennej oraz osłabieniem napięcia mięśniowego.

Wraz z tym przejawem patologii pacjent odczuwa pewne trudności w procesie chodzenia, co może być również wyrażone w występowaniu jasnych bolesnych wrażeń. Takie objawy mogą objawiać się przede wszystkim z powodu siedzącego trybu życia.

Z reguły u pacjentów z tą diagnozą obserwuje się kruchość kości, co jest konsekwencją braku minerałów w tkankach kostnych. W rezultacie narażone są na częste pęknięcia.

Symptomatologia

Według ekspertów, choroba może być intensywnie uformowana na tle innej choroby. Na przykład na tle cystynozy. Objawy w tym przypadku są wyrażone w zawieszeniu dojrzewania i rozwoju. Z reguły objawy są uzupełniane ogniskową depigmentacją siatkówki. Tworzenie śródmiąższowe zapalenie nerek, co przyczynia się do rozwoju niewydolności wątroby.

Objawy zespołu dziedzicznego

Objawy zespołu Fanconi mogą wystąpić w pierwszych miesiącach życia. W wyniku objawów choroby pacjent może odczuwać następujące objawy:

• częste oddawanie moczu;
• zwiększone pragnienie;
• przedłużone zaparcia;
• częste pojawianie się chęci wymiotów, bez powodu;
• nadmierne zmęczenie;
• osłabienie mięśni;
• przerywany wzrost temperatury;
• wzdęcia.

Kiedy dziecko wymiotuje, a temperatura ciała wzrasta, należy natychmiast udać się do lekarza. Co do zasady, wysoko wykwalifikowany specjalista może określić objawy właściwe dla ARVI i zespołu Fanconiego. Jeśli pojawią się jakiekolwiek podejrzenia, pacjent jest wysyłany do dodatkowych badań.

Gdy wystąpi progresja opisywanej choroby, możliwe jest rozróżnienie następujących objawów:

• Wczesny nanizm. Z reguły naturalny wzrost i waga zostają zastąpione niedoborem tych wskaźników.
• Krzywica Ten rodzaj patologii jest wyzwalany przez bezpośrednią eliminację wapnia i fosforanu. Przy powstawaniu krzywicy głowa dziecka w większości przypadków ma niewielkie modyfikacje, ale duże kości kończyn mają oczywiste modyfikacje. Również klatka piersiowa i kręgosłup są zdeformowane.
• Ale jest opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym. Dziecko w większości przypadków staje się znane, zamknięte.
• Obserwuje się hipotonię mięśniową. A ból, który pojawia się w kościach, z reguły utrudnia prawidłowy ruch pacjenta.
• Następuje zniszczenie tkanki kostnej.
• Zmniejszenie ochronnych funkcji ciała.
• Powstała patologia ośrodkowego układu nerwowego, przewodu żołądkowo-jelitowego, układu sercowo-naczyniowego.

Zespół nabytego Fanconiego u pacjentów z różnymi kategoriami wiekowymi

W większości przypadków u dojrzałych pacjentów dolegliwość ta powstaje w następstwie ciężkiego zatrucia organizmu lub po trudnym gojeniu.

W przypadku rozpoznania zespołu Fanconiego objawy u dorosłych przejawiają się w ilości i gęstości utraconego moczu. Również związane z pacjentem:

• słabość;
• letarg;
• apatia;
• senność;
• występowanie bólu w mięśniach.

Według statystyk, nawracający zespół w większości przypadków kobiety chorują po 55 latach. W trakcie choroby odnotowuje się natychmiastową utratę fosforu i innych pierwiastków śladowych. Co do zasady obecność takich znaków prowadzi do rozwoju osteoporozy, w wyniku czego dochodzi do kompresyjnych złamań kręgów i kości rurkowych.

Jak pokazują liczne odpowiedzi specjalistów, często pacjenci z taką diagnozą stają się niepełnosprawni.

Podstawowe objawy choroby można liczyć:

• Zwiększone wydalanie moczu z ostrym pragnieniem.
• Wątroba ogólna i mięśniowa, ból w kościach.
• Pozorne zniszczenie kości.
• Zwiększona kwasowość krwi. Podstawą takich objawów jest natychmiastowe opóźnienie produktów utleniania w organizmie, co wywołuje niedobór potasu.
• Zwiększone osadzanie się soli wapnia w nerkach. Stanowi temu towarzyszy gorączka, dreszcze, nudności, silny ból w jamie brzusznej.
• Powstawanie powikłań sercowych, często prowadzących do arytmii.
• Szybkie pojawienie się przewlekłej niewydolności nerek.

Diagnostyka

Występowanie choroby u pacjentów w różnych grupach wiekowych jest powodem przeprowadzenia pewnych procedur diagnostycznych. Z reguły jest to badanie moczu na bezpośredniej zawartości glukozy, fosforanów i aminokwasów.

Które aminokwasy wskazują na obecność zespołu Fanconiego może odpowiedzieć tylko specjalista, ponieważ do takich celów wykorzystywana jest tabela kodów genetycznych.

Diagnoza jest zwykle wykonywana w przypadku wykrycia patologii funkcji nerek.

Aby bezpośrednio ocenić ogólny stan pacjenta, lekarze stosują zdjęcia rentgenowskie kości. Badanie to pozwala zobaczyć, w jaki sposób postępuje opóźnienie kości pacjenta. A określenie stopnia zaawansowania choroby pomoże w badaniu radioizotopów. Ponadto stosuje się biopsję, która pozwala określić poziom uszkodzenia tkanki nerkowej.

Leczenie dolegliwości

Leczenie zespołu Fanconiego ma na celu bezpośrednią korektę hipokaliemii i zaburzeń elektrolitowych. Pacjentom zaleca się zazwyczaj picie dużej ilości płynów podczas leczenia cukrzycy fosforanowej.

W przypadku wtórnego zespołu Fanconi objawy zmniejszają się lub całkowicie znikają wraz ze skuteczną terapią.

Dietoterapia

Z reguły leczenie lekami jest uzupełniane dietą. Dieta pacjenta obejmuje potrawy na bazie ziemniaków i kapusty. Eksperci zalecają także ograniczenie spożycia soli. Dzienne menu może zawierać produkty mleczne. Dietoterapia uzupełniona preparatami witaminy D.

Zapobieganie chorobom

W celu uniknięcia pierwotnej choroby, przed poczęciem dziecka, rodzice z upośledzoną historią rodzin powinni bezzwłocznie przejść konsultację lekarską. Ponieważ, zgodnie z danymi statystycznymi, z istniejącymi predyspozycjami do tej patologii, urodzenie chorego dziecka wynosi około 25%.

Wielu lekarzy twierdzi, że lepiej jest zapobiegać chorobie, niż leczyć ją później. W związku z tym konieczne jest przeprowadzenie regularnych badań lekarskich, które pomogą we wczesnym ustaleniu jego wczesnych etapów.