Zespół Ushera: opis choroby, przyczyny, objawy i leczenie

Syndrom Ushera jest szczególny choroba genetyczna który charakteryzuje się całkowitym brakiem zdolności widzenia i częściowym brakiem zdolności słyszenia. Ta patologia została nazwana na cześć holenderskiego naukowca, który był w stanie rozpoznać i opisać tę chorobę na początku XX wieku. W tym artykule przyjrzymy się opisowi choroby, jej przyczynom, objawom i leczeniu.

Objawy tej choroby

Syndrom Ushera jest chorobą dziedziczną. Charakteryzuje się całkowitym brakiem słuchu i częściowym brakiem wzroku. Najczęściej dziecko jest głuche już przy urodzeniu. A to z powodu barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Ale wizja zaczyna słabnąć stopniowo. W dziwny sposób wiąże się to z bardzo szybkim procesem starzenia się siatkówki oka. Objawy tej choroby są odczuwalne bardzo wcześnie. Najczęściej występuje to w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Problemy ze wzrokiem

Syndrom Ushera zaczyna być odczuwalny, gdy dana osoba ma "nocną ślepotę", to jest niemożność zobaczenia w słabo oświetlonych miejscach. W takim przypadku pacjent nie może przystosować się do ciemnego światła i nie jest w pełni zorientowany w ciemności. Następnym etapem jest utrata widzenia bocznego. Centralne widzenie zwykle znika znacznie później, ale może być tak źle, że chory nie zobaczy prawie nic.

Ponadto zespół Ushera daje się odczuć w postaci ciągłego zmęczenia i przepracowania. Ogólnie rzecz biorąc, należy stwierdzić, że ta choroba jest bardzo osobista. Szybkość utraty wzroku zależy od indywidualnych cech ludzkiego ciała.

Syndrom Ushera: leczenie

Do tej pory naukowcy nie wymyślili metod, dzięki którym można pozbyć się tej choroby. Jednak bardzo ważna jest szybka diagnoza, dzięki której dziecko może uzyskać odpowiednią pomoc psychologiczną i wsparcie. Całkowicie głucha osoba, która z wielkim trudem komunikuje się z rówieśnikami i jeśli wizja również znika, wtedy pacjent po prostu wpada w panikę i zostaje zamknięty w swoim własnym świecie.

Jeśli wizja zaczyna słabnąć w okresie dojrzewania, gdy psychika nie jest jeszcze uformowana, istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych nieprawidłowości neurologicznych, takich jak schizofrenia. Dlatego, gdy tylko znajdziesz pierwsze objawy tej patologii, natychmiast skontaktuj się z lekarzem w celu uzyskania pomocy. W takim przypadku musisz zdać kilka bardzo ważnych testów genetycznych.

Jeśli zespół Ushera u dzieci zostanie potwierdzony, nie można obejść się bez poważnej pomocy psychologicznej. Jeśli rozpoczynamy proces adaptacji na czas, istnieje szansa, aby dostosować pacjenta do prawdziwego życia w czasie, to znaczy dać mu możliwość komunikowania się, pracy i uczenia się. W takim przypadku bardzo ważne jest, aby zwrócić się o pomoc do specjalistów, aby nie zaostrzać sytuacji.

Dlaczego ta choroba występuje?

W zespole Ushera powszechny głuchy mutizm jest częstym zjawiskiem. Bardzo ważne jest zrozumienie, dlaczego taka choroba występuje. Jak już wspomniano, ten zespół jest chorobą genetyczną, więc nie można ich złapać. Występuje w tej samej ilości u mężczyzn i kobiet. Wydaje się to niewiarygodne, ale ta patologia nie jest niczym niezwykłym. Do tej pory około sześć procent populacji świata cierpi na tę chorobę.

Zespół Ushera i wrodzona głuchota neurosensoryczna są zawsze dziedziczone przez typ recesywny. Jeśli ojciec i matka są nosicielami tej choroby, prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z patologią, wyniesie około dwudziestu pięciu procent. Ale jeśli przewoźnik jest tylko jednym rodzicem, istnieje bardzo mała szansa, że ​​dziecko będzie chore po urodzeniu. Jednak w każdym przypadku dziecko będzie uważane za nosiciela genetycznego.

Niestety, współczesna medycyna nie znalazła jeszcze sposobów na sprawdzenie obecności takich genów. Może to być znane tylko wtedy, gdy osoba w rodzinie miała kogoś, kto miał tę patologię. Jeśli zespół Ushera nie przeszkadza ci w dzieciństwie, nie ma się czym martwić. Jest jednak prawdopodobne, że ta choroba zostanie przeniesiona na twoje potomstwo.

Typologia zespołu Ushera

Naukowcy zidentyfikowali trzy typy tej choroby, z których każda ma swoje własne cechy kliniczne. Przyjrzyjmy się każdemu z nich:

• Pierwszy typ zwykle charakteryzuje się niemal całkowitą głuchotą i bardzo wczesnym pojawieniem się barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Ponadto dzieci mają znaczne upośledzenie. aparat przedsionkowy. Dzieci zaczynają uczyć się chodzić w wieku osiemnastu miesięcy.

• Drugiemu rodzajowi towarzyszy nie postępujący ubytek słuchu, a także aparat przedsionkowy bez patologii. Zwykle wzrok zaczyna gwałtownie spadać w ciągu dziesięciu do dwudziestu lat.
• Trzeci rodzaj zaczyna się znacznie rozwijać, gdy dziecko ma jedenaście lub trzynaście lat. Charakteryzuje się ciągłym pogarszaniem się funkcji narządów wzroku i słuchu. U połowy dzieci obserwowano również patologię w aparacie przedsionkowym.

Choroba, taka jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, która najczęściej występuje dokładnie w przypadku zespołu Ushera, powoduje ciągłe pogorszenie widzenia. Jednocześnie szybkość tego procesu jest dość indywidualna. Ktoś jest bardzo ślepy bardzo szybko, ktoś jest dość wolny. Ale w każdym razie pierwszą oznaką tej patologii jest "ślepota nocna".

Choroba ta charakteryzuje się również symetryczną głuchotą, którą można spotkać w okresie niemowlęcym.

Jednak pomimo tych wszystkich żyć dzieci cierpiące na tę dolegliwość są bardzo inteligentne, chociaż doświadczają wielu trudności w procesie uczenia się. W najcięższych przypadkach dzieci z zespołem Ushera nie potrafią w ogóle mówić. Czasami niemowlęta rozwijają choroby psychoemocjonalne.

Diagnostyka

Przy pierwszych objawach zaburzenia widzenia koniecznie odwiedź lekarza. Jeśli podejrzewa chorobę Ushera, zaproponuje ci diagnozę. Zwykle stosuje się do tego kilka metod.

Pierwszą rzeczą, jaką zrobi lekarz, jest uważne zbadanie. dno oka. Zwykle na siatkówce można zauważyć dużą liczbę plam pigmentowych. Następny jest elektroretinogram. Pozwala zauważyć wczesną degenerację występującą w siatkówce. Ta metoda diagnostyczna pokazuje również naruszenia śladów rentgenowskich.

Korzystając z audiometrii, lekarz będzie w stanie określić stopień utraty słuchu.

Ponadto eksperci zalecają również badanie genetyczne. Można go użyć do określenia, czy w ciele ludzkim są jakieś mutacje.

Jak komunikować się z osobami cierpiącymi na ten syndrom

Syndrom Ushera, którego opis można przeczytać w tym artykule, jest raczej poważną chorobą w kategoriach psycho-emocjonalnych nie tylko dla samego pacjenta, ale także dla ludzi wokół niego. W końcu trudno jest komunikować się z osobą niesłyszącą o słabym wzroku. Co więcej, tacy ludzie mają także niestabilną psychikę, ponieważ są obrażani przez ten świat. Dlatego musisz okazać żelazną cierpliwość.

Od dzieciństwa należy zainspirować dziecko, aby w życiu mogło dojść do nieprzyjemnych zmian, które można perfekcyjnie rozwiązać.

Musisz rozmawiać z taką osobą z bardzo bliskiej odległości, aby mógł odczytać informacje z twoich ust. Staraj się komunikować w dość oświetlonym pokoju. Jeśli jesteś z taką osobą w ciemności, pomóż mu w przeprowadzce.

Prognozy i zapobieganie

Niestety, choroba ta, podobnie jak zespół Ushera, ma niezwykle rozczarowujące przewidywania. Nie można go zatrzymać. W każdym razie wzrok i słuch stopniowo się pogarszają.

Ale najważniejszym środkiem zapobiegawczym będzie doradztwo medyczne i genetyczne dla par na etapie planowania ciąży.

Kilka słów na zakończenie

Jeśli twoja ukochana lub ukochana osoba cierpi na tę dolegliwość, pamiętaj o tym, komunikując się z nim. Tacy ludzie potrzebują opieki. Należy to jednak zrobić bardzo dyskretnie i delikatnie. Jeśli zdecydujesz się pomóc takiej osobie, lepiej upewnić się, że nie widzi, że mu pomożesz. To wzmocni jego pewność siebie, a on pomyśli, że poradzi sobie ze wszystkim na własną rękę.

W żadnym wypadku nie rozśmieszajcie słuchowych i wzrokowych upośledzeń takiego pacjenta i nie karcujcie go za to. Osoba z samym zespołem Ushera musi zrozumieć swoją chorobę i pogodzić się z nią, aby żyć dalej szczęśliwie. Będziesz potrzebował dużo cierpliwości i pragnienia, aby pomóc mu niezauważonym.