Co to jest zespół Downa: opis, przyczyny, objawy i cechy życia

Choroby chromosomowe wciąż stanowią ogromny problem dla medycyny. Pomimo faktu, że w ostatnim stuleciu dokonano wielu odkryć, te patologie pozostają tajemnicą. Dzięki rozwojowi genetyki i biologii molekularnej naukowcom udało się ustalić etiologię chorób chromosomowych. Jednak leczenie takich patologii nie zostało jeszcze opracowane. Najbardziej znaną chorobą w tej grupie jest zespół Downa. Obecnie stosunek do tej anomalii nieco się zmienił.

Ze względu na fakt, że osoby z zespołem Downa rodzą się dość często, diagnostyka tej patologii rozwija się na etapie rozwoju płodu. Jednak coraz więcej kobiet w obliczu tej diagnozy woli opuścić dziecko.

Co jest na dole: definicja

Koncepcja "w dół" we współczesnym społeczeństwie przerodziła się nazwa zwyczajowa. Tak zwani głupi lub powoli myślący ludzie. Co to jest "dół" w rzeczywistości, nie każdy wie. Termin ten odnosi się do anomalii chromosomalnych, która występuje nawet podczas tworzenia materiału genetycznego nienarodzonego dziecka, to jest w pierwszych tygodniach ciąży. Po raz pierwszy syndrom ten został opisany w 1864 roku przez Johna Downa. W tamtym czasie nie było wystarczających danych, aby określić etiologię choroby, dlatego patologię przypisano wielu zaburzeniom psychicznym.

Minęło prawie 100 lat, zanim Jerome Lejein ustalił przyczynę choroby. Udowodniono, że pacjenci cierpiący na zespół Downa mają trisomia 21 chromosomy. Ponadto naukowcy ustalili, że choroba nie jest związana z tożsamością narodową, jak stwierdzono wcześniej. Średnio każde 700. dziecko rodzi się z podobną diagnozą. Choroba występuje u przedstawicieli wszystkich ras. Częstość występowania zespołu u chłopców i dziewcząt jest jednakowa.

Przyczyny anomalii

Odpowiedź na pytanie, co upadek otrzymał ponad pół wieku temu. Jednakże nie udało się jeszcze ustalić przyczyn genetycznych rearanżacji. Etiologią tego zespołu jest pojawienie się dodatkowej kopii chromosomu 21. Ilość nieprawidłowego materiału genetycznego może się różnić. Niektórzy pacjenci mają tylko niewielką część tego. Inni mają cały dodatkowy chromosom w swoim DNA. W takich przypadkach naruszenie nazywa się trisomią. Rzadziej przyczyną zespołu Downa leży w translokacji materiału genetycznego. Oznacza to, że fragmenty 21 chromosomu są przenoszone do innych segmentów DNA.

Do chwili obecnej ustalono, że w większości przypadków patologia powstaje jeszcze przed utworzeniem zarodka. Trisomia pojawia się z powodu niediagnozowania chromosomów płci od rodziców. Ten typ zespołu Downa jest diagnozowany we wczesnych stadiach ciąży. Inną przyczyną patologii jest mozaika. Podobnie jak w pierwszym przypadku, występuje niedopuszczalne działanie chromosomów. Jednak w przeciwieństwie do trisomii anomalia powstaje już podczas podziału komórek embrionalnych.

Dlaczego istnieje takie zjawisko, że nie można dokładnie odpowiedzieć na zespół Downa. Stwierdzono, że ryzyko anomalii wzrasta prawie 5-krotnie, jeśli wiek rodziców w chwili poczęcia przekracza 35 lat. Uważa się, że czynniki środowiskowe nie wpływają na mutacje genetyczne, jak wcześniej sugerowano.

Charakterystyczne objawy Down

Uważa się, że w ostatnich dziesięcioleciach znacznie poprawiła się prognoza na całe życie pacjentów cierpiących na zespół Downa. Dzięki odpowiedniemu podejściu do edukacji i szkoleń "specjalne" dzieci stają się sprawne i towarzyskie. Jednak większość rodziców woli zakończyć ciążę, gdy wykrywa się trisomię u płodu. Jeśli zdecydowano się opuścić dziecko, u noworodka obserwuje się następujące objawy:

1. Spłaszczanie czaszki (potylica, kości twarzy, most nosowy).
2. Brachycefalia.
3. Klinodaktilii - zakrzywienie palców, częściej - mały palec.
4. Niedorozwój środkowych paliczków.
5. Krótki kark i obecność wyraźnych fałd skórnych w tym obszarze.
6. Otwórz usta i powiększenie języka.
7. Niedociśnienie mięśni i zwiększona ruchliwość stawów.
8. Zezowaty
9. Krótkie szczęki i nos.

Oprócz tych objawów dzieci z zespołem Downa mają niski poziom rozwoju intelektualnego. Często zewnętrzne nieprawidłowości łączą się z patologiami narządów wewnętrznych, wśród nich są wady serca, zaburzenia widzenia i atrezja dwunastnicy.

Diagnoza choroby genetycznej

W większości przypadków objawy Downa są już zauważalne w pierwszym trymestrze ciąży. Objawy pośrednie obejmują nieprawidłowości płodu, takie jak krótkie kończyny górne i dolne, brak kości nosowej, niedorozwój obszarów mózgu. Wady układu sercowo-naczyniowego, układu moczowego i jelit mogą wskazywać na chorobę. Głównym objawem zespołu Downa podczas diagnostyki ultrasonograficznej jest zwiększenie szerokości przestrzeni kołnierza płodu o więcej niż 3 mm od 11 do 14 tygodnia ciąży.

Ponadto każda kobieta wykonuje dwukrotnie test laboratoryjny krwi. Zmiany poziomu hCG, AFP i białka PAPP-A mogą wskazywać na obecność zespołu Downa lub inną patologię genetyczną. Aby potwierdzić diagnozę, wymagane są dodatkowe badania. Należą do nich amnio i cordocenteza, a także biopsja kosmków kosmówkowych. Wszystkie te analizy pozwalają nam zbadać DNA płodu i ustalić trisomię 21. chromosomu.

Funkcje stylu życia

We współczesnym społeczeństwie dzieci z zespołem Downa mogą być całkiem przystosowane. Indywidualne podejście do dziecka i cierpliwość pozwalają rodzicom osiągnąć dobre wyniki. "Specjalne dzieci" są w stanie opanować różne typy fizycznej pracy, komputer, nauczyć się czytać i pisać. Mogą samodzielnie służyć sobą, a także pracować w warunkach lekkiej pracy umysłowej.

Leczenie i rehabilitacja

Biorąc pod uwagę rozwój medycyny, nie można jednoznacznie stwierdzić, czym jest choroba Downa - choroba lub charakterystyczna cecha danej osoby. We współczesnym społeczeństwie osoby z taką diagnozą żyją przez ponad 40 lat, mogą pracować, a nawet założyć rodzinę. Wymagana jest jednak stała rehabilitacja, która obejmuje zajęcia z neurologiem i psychologiem. Konieczna jest również obserwacja endokrynologa, kardiologa, okulisty itp. Nie ma konkretnego leczenia zespołu Downa. Jednak wsparcie krewnych znacznie zwiększa szanse pacjenta na normalne życie.