Zespół Ehlersa Danlosa: objawy i leczenie choroby

Zespół Ehlersa Danlosa jest powszechny choroba genetyczna charakteryzuje się mutacją w tkanki łączne. Według statystyk około 1 na 100 000 dzieci cierpi na tę patologię. Chociaż według naukowców liczba ta jest znacznie większa, ponieważ większość objawów tego zespołu nie jest bardzo wyraźna i pozostaje nierozpoznana.

Objawy

Istnieje kilka rodzajów tej choroby, z których każda ma swoje odchylenia. Ale nadal istnieją pewne symptomy, które jasno pokazują, że istnieje syndrom Ehlersa Danlosa. Na przykład:

• Silna ruchliwość stawów. Pacjent może łatwo zginać palce pod różnymi kątami iw przeciwnym kierunku naturalnym. Z tego powodu mogą wystąpić częste dyslokacje.
• Dobrze rozciągliwa skóra, którą można łatwo oddzielić od kolan, policzków, obojczyka, łokci itp.
• Słaby rozwój motoryczny.
• Zerwanie gałki ocznej lub nagłe oderwanie siatkówki (charakterystyczne dla choroby typu VI).
• Skaza krwotoczna. Towarzyszy temu pojawienie się krwotoków i krwiaków o różnych rozmiarach. Może wystąpić krwawienie z przewodu pokarmowego, dziąseł. U dziewcząt występuje krwawienie z macicy.
• Z lekkim uszkodzeniem skóry pojawiają się rany po ranach, które goją się przez bardzo długi czas.
• Zwiększona elastyczność błon śluzowych. Można to zobaczyć na przykładzie, gdy pacjent może łatwo dosięgnąć języka do nosa. Ale w niektórych przypadkach ta funkcja może być obecna u doskonale zdrowych osób.
• Niewydolność serca.
• Pojawienie się guzków pod skórą na przedniej powierzchni kości piszczelowej, które są konsekwencją wzrostu tkanki tłuszczowej.
• Zespół Ehlersa Danlosa może się zamanifestować deformacja klatki piersiowej i skrzywienie kręgosłupa. W tym samym czasie następuje spadek napięcia mięśniowego, który jest często mylony z jakąkolwiek inną chorobą.
• Szczegółowe badanie pacjenta może ujawnić zmiany tętniakowe w naczyniach mózgowych.

Powody

Głównym czynnikiem prowadzącym do pojawienia się tej patologii jest mutacja genu PLODI, który zmniejsza aktywność niektórych enzymów i tworzenie się hydroksylizyny w kolagenach. Uogólniona manifestacja tego zespołu wynika z faktu, że dotknięta tkanka łączna jest obecna w prawie wszystkich tkankach ludzkiego ciała.

Zespół Ehlersa Danlosa: leczenie

Osoby, u których zdiagnozowano tę chorobę, są na stałe w kontakcie z kardiologiem, w szczególności dotyczy to pacjentów z objawami choroby związanymi z naruszeniem serca. W innych przypadkach zespół Ehlersa Danlosa jako taki nie wymaga leczenia. Jedyną rzeczą, która może doradzić ekspertom, to wzmocnienie ciała poprzez wykonywanie specjalnych ćwiczeń, podczas których należy naprawiać bóle stawów. Należy również przestrzegać diety bogatej w produkty białkowe. Nie ingeruj w kursy masażu i fizjoterapii. Leczenie farmakologiczne tego zespołu polega na przyjmowaniu witamin i minerałów.