Przesiewowe noworodki. Przesiew noworodkowy

Badanie przesiewowe noworodków nazywa się powszechnym testowaniem genetycznym, stanowiącym część krajowego programu zdrowotnego. Ta analiza ujawnia obecność zaburzeń u noworodków. Często zaburzenia te przenikają do długotrwałych problemów zdrowotnych.

Dlaczego przeprowadzana jest ta analiza?

Podczas badania noworodków lekarze analizują krew i ustalają, czy są w niej jakieś nienormalne produkty genetyczne. Sprawdź również, czy brakuje normalnych białek.

Wcześniej lekarze przeprowadzali badania genetyczne noworodków w celu zidentyfikowania tylko tych zaburzeń, które mogą prowadzić upośledzenie umysłowe. Obecnie w większości krajów lekarze sprawdzają 21 chorób przy pomocy badań przesiewowych, w niektórych krajach liczba ta osiąga lub nawet przewyższa listę 30 chorób. Badania ujawniają problemy, które mogą prowadzić nie tylko do upośledzenia umysłowego, ale także do występowania chorób zakaźnych, problemów z sercem, utraty słuchu, a nawet do przedwczesnej śmierci dziecka.

Badanie przesiewowe noworodków ma dwa typy: noworodkową i audiologiczną.

Przesiew noworodkowy

Państwowy system medyczny bada zdrowie każdego urodzonego dziecka. Noworodki przesiewowe noworodków mają na celu identyfikację poważnych choroby genetyczne.

Podczas tego badania przesiewowego niemowlę sprawdza się pod kątem wielu powszechnych chorób, które występują we wczesnym wieku. Z czasem wykryta choroba daje wysokie prawdopodobieństwo całkowitego wyzdrowienia. W innych przypadkach istnieje wysokie ryzyko poważnych komplikacji.

Objawy wielu chorób często pojawiają się dopiero w określonym wieku, ale sama choroba może być obecna. Identyfikacja bez badań laboratoryjnych jest niemożliwa. Dlatego ważne jest, aby przesiać noworodki.

Jak przeprowadzić analizę

Absolutna większość młodych matek woli rodzić w szpitalu położniczym. Lekarze badają dziecko i obserwują jego stan od momentu narodzin. Badanie przesiewowe noworodków w szpitalu odbywa się czwartego dnia w przypadku, gdy dziecko urodzi się na pełny etat. Jeśli dziecko wydaje się być przedwczesne, analiza zostanie podjęta dopiero po siedmiu dniach.

W przypadku, gdy kobieta pracująca nie zdecyduje się na pójście do szpitala położniczego, analiza zostanie przeprowadzona w lokalnej klinice dziecięcej. Możesz także ekranować noworodki w domu. Aby to zrobić, poproś pielęgniarkę, która przeprowadzi procedurę.

Wdrożenie procesu

Analiza praktycznie nie powoduje niedogodności dla dziecka, przyjmuje się, co następuje:

• W pięcie dziecka znajduje się małe nakłucie, z którego pobiera się kilka kropel krwi.
• Krew jest podawana do postaci testowej.
• Puste przesłanie do laboratorium w celu przeprowadzenia badań.

Większość kobiet w wieku produkcyjnym nie wie nawet, że dziecko zostało zabrane z badań przesiewowych. Lekarze wolą nie zgłaszać tej procedury, a młode matki spokojnie idą do domu z dziećmi. Procedura nie jest niebezpieczna dla dzieci. Jednak analiza powinna być wymagana. Badanie przesiewowe noworodków pod kątem chorób dziedzicznych pokazuje, że 1% dzieci je ma.

Lista możliwych do zweryfikowania dolegliwości

W Rosji przeprowadza się badania przesiewowe w celu zidentyfikowania kilku poważnych chorób:

• Wrodzona niedoczynność tarczycy. Czasami rodzą się dzieci z niewystarczającym wydzielaniem hormonów tarczycy. To odchylenie prowadzi do opóźnienia w rozwoju nie tylko fizycznym, ale także mentalnym. Terminowe leczenie pozwala dziecku otrzymać wszystkie wymagane hormony w odpowiedniej ilości. Pełne dzieło gruczołu prowadzi do odbudowy i wzrostu okruchów oraz do rozwoju intelektualnego.
• Fenyloketonuria. Ta choroba jest scharakteryzowana zaburzenie metaboliczne. Dziecko cierpi na mózg, w wyniku którego rozwijają się zaburzenia neurologiczne i dość poważne. Oznaczono rozwój upośledzenia umysłowego. Jeśli lekarz wykryje chorobę u dziecka, zaleci specjalną dietę długoterminową. Jeśli rodzice ściśle przestrzegają wszystkich zaleceń lekarza, rozwój dziecka jest znormalizowany.
• Mukowiscydoza. W przeciwnym razie choroba ta nazywana jest mukowiscydozą. Znana choroba dziedziczna, która prowadzi do poważnego zaburzenia układu trawiennego i oddechowego dziecka. Również lekarze zauważają odchylenia w rozwoju okruchów. Przesiewowe noworodki umożliwiają identyfikację choroby w czasie. Właściwe leczenie zmniejsza ryzyko powikłań choroby u dziecka.
• Zespół adrenogenitalny. Ta choroba sugeruje, że kora nadnercza u dziecka wytwarza zbyt wiele androgenicznych hormonów. Brak leczenia tej choroby prowadzi do tego, że dziecko jest aktywnym rozwojem seksualnym. W tym samym czasie rośnie powoli. W przyszłości choroba ta prawdopodobnie zagwarantuje bezpłodność. Walka z tą chorobą ma na celu wejście w ciało dziecka niezbędnych hormonów, które zapewniają normalizację rozwoju i blokują chorobę.
• Galaktozemia. Choroba ta charakteryzuje się tym, że dziecko nie może pić mleka. Stosowanie produktów mlecznych prowadzi do rozwoju poważnych uszkodzeń wątroby, ośrodkowego układu nerwowego i soczewki oka również znacznie cierpią. W przypadku badań przesiewowych noworodków, których wyniki wykazały obecność galaktozemii, lekarze przepisali dziecku dietę bezmleczną. W większości przypadków powinny mu towarzyszyć specjalne leki. Możliwe jest wyleczenie choroby, ale dziecko powinno unikać produktów mlecznych po całym swoim życiu. Galaktozemii nie należy mylić z nietolerancją laktozy - są to różne choroby.

Wyniki analizy

Jeśli noworodki przesiewowe u noworodków nie wykazały obecności chorób dziedzicznych, rodzice nie są o tym informowani. Dziecko jest zdrowe, co oznacza, że ​​może wrócić do domu.

W przypadku, gdy dziecko jest narażone na którąś z badanych chorób, rodzice są proszeni o dodatkowe badania. Potwierdzając diagnozę rodzica i dziecka, lekarze wysyłają konsultację do genetyki. Lekarze badają dziecko i rozmawiają o potrzebie przestrzegania środków zapobiegawczych, które pomogą uniknąć rozwoju niebezpiecznej choroby. Jeśli to konieczne, dziecko otrzymuje również wymagane leczenie.

Telefon od lekarzy z prośbą o powtórkę analizy nie oznacza, że ​​dziecko będzie miało ciężkie życie. Zawsze wierz w najlepsze. Choroba jest łatwiej zapobiec, niż leczyć. Zwłaszcza jeśli chodzi o niebezpieczne choroby genetyczne. Z czasem podjęte środki zapobiegawcze zapewnią pełny rozwój dziecka.

Audycja audiologiczna

Kiedy rodzi się dziecko, trudno powiedzieć, czy wszystko będzie dobrze z słuchu i mowy. Trend ostatnich dziesięcioleci pokazuje, że dzieci coraz częściej stają przed tym problemem.

Im wcześniej się ujawni, tym łatwiej naprawić sytuację. Leczenie tej choroby w przyszłości może stać się prawie niemożliwe. Jeśli we wczesnym dzieciństwie nie można zidentyfikować ubytku słuchu, dziecko może później stać się głuchym, a zatem stanie się niepełnosprawne.

Na szczęście istnieje metoda określania upośledzenia słuchu. Jest bardzo skuteczny. To audiologiczne badanie przesiewowe noworodków.

Funkcja analizy

Unikalny system został opracowany i zastosowany w Rosji. Centrum audiologii i aparatów słuchowych udało się stworzyć system umożliwiający identyfikację przyczyny problemów ze słuchem u noworodków. Unikalny rozwój profesjonalnych naukowców jest nawet zawarty w księdze Państwowej Sprawozdawczości Federacji Rosyjskiej.

Analiza ta ma wiele zalet, ale są też problemy. Nie każde nowonarodzone dziecko może przejść audiologiczną selekcje. Postępujmy dalej i nie stójmy w miejscu, jednak istnieje wiele niuansów, które nie pozwalają na stosowanie tej metody wszędzie.

Problemy z analizą

Jeśli noworodek nie jest zagrożony, nie będzie go sprawdzać. Chociaż każdy ma ryzyko rozwinięcia się ubytku słuchu. W przypadku stwierdzenia upośledzenia słuchu u dziecka, najprawdopodobniej zostanie on wysłany do ośrodka rehabilitacyjnego, gdzie udzielona zostanie pierwsza pomoc.

Trzymanie takich wydarzeń w Rosji jest trudne. Rząd tego kraju stara się zapewnić wszystkim szpitalom niezbędny system, ale proces ten jest zbyt drogi. Obecnie urządzenia przesiewowe są dostępne tylko w kilku szpitalach zlokalizowanych w czterech regionach kraju. Tylko tam możesz przeprowadzić audiologiczne badanie noworodków. Wyniki pozwalają wykryć zmiany słuchowe we wczesnym wieku.

Kiedy dziecko w wieku poniżej jednego roku ma zaburzenie mowy lub występują problemy z rozwojem psychologicznym, lekarze wysyłają rodzinę do jednego z ośrodków w celu przeprowadzenia badań przesiewowych. W ten sposób można uniknąć niepożądanych skutków dla zdrowia i jeśli nie wyleczysz całkowicie swojego słuchu, unikaj jego utraty.

Audiologiczny przegląd noworodków w szpitalu położniczym, który jest wyposażony w niezbędny sprzęt. Ale niestety nie we wszystkich szpitalach. Przeprowadzenie tej analizy jest trudne do wdrożenia.

Problem ten można rozwiązać, jeśli sprzęt zostanie opracowany nie przez firmy zagraniczne, ale krajowe.

Podsumowując

Większość młodych matek nie jest świadoma takiej procedury, jak badanie przesiewowe noworodków. W jaki sposób przeprowadzana jest analiza, która jednocześnie określa, do czego służy - dla wielu pozostaje nieznana. I to dobrze. Tak więc dziecko nie znalazło poważnych chorób genetycznych, które utrudnią mu życie.

Badanie przesiewowe pozwala wykryć odchylenia w czasie i podjąć wszelkie działania, aby dziecko było zdrowe i szczęśliwe.