Zespół Downa: przyczyny i oznaki choroby

Choroba charakteryzująca się naruszeniem 21. pary chromosomów, niskiego wzrostu, upośledzenie umysłowe w połączeniu z charakterystycznymi cechami twarzy, zwanymi "zespołem Downa". Przyczyny tej choroby są związane z nieprawidłowością genetyczną, w której trzykrotny chromosom potraja się. Objawy tego zespołu po raz pierwszy zostały zidentyfikowane przez doktora Johna Downa w 1866 roku. Genetyczna natura odchylenia została określona przez naukowca Jerome'a ​​Lejeune'a w 1956 roku.

Zespół Downa: przyczyny

Jest to choroba, która nie ma charakteru dziedzicznego, ponieważ nie ma transferu zepsutego genu z pokolenia na pokolenie. Odchylenie występuje podczas procesu reprodukcyjnego. Komórki zdrowej osoby zawierają 23 pary (46 chromosomów), z których każdy odpowiada za pewien typ informacji genetycznej i bezpośrednio wpływa na rozwój cech organizmu. W przypadku nieprawidłowości genetycznych pojawia się dodatkowy chromosom XXI. Ten stan nazywany jest "trisomią chromosomów 21 pary", w wyniku czego Choroba Downa. Zespół Downa z tą samą częstością występuje u noworodków obu płci. Wiek matki jest jednym z najważniejszych czynników zaburzeń genetycznych. Prawdopodobieństwo posiadania dziecka z takim zaburzeniem wzrasta wraz ze wzrostem wieku matki. Im wyższy wiek matki, tym bardziej prawdopodobny zespół Downa. Powodem tego schematu jest to, że wraz z wiekiem rozwój kobiecych komórek płciowych zostaje zakłócony. W rzadkich przypadkach przyczyną choroby może być naruszenie rozwoju męskich komórek płciowych. 80% dzieci z tym zaburzeniem genetycznym rodzi się u kobiet w wieku powyżej 35 lat. Kobiety w wieku poniżej 18 lat mają również predyspozycje do narodzin chorego dziecka. Innym powodem występowania takiego zaburzenia genetycznego mogą być ściśle powiązane małżeństwa.

Jak rozpoznać zespół Downa: oznaki choroby

Istnieje ponad 50 różnych cech zespołu Downa. Liczba i stopień objawów mogą się różnić w każdym przypadku.

Główne objawy zespołu Downa :

• płaska twarz;
• oczy Raskosy;
• płaski nos most;
• zagęszczone fałdy skóry na szyi;
• nienormalnie zredukowany rozmiar czaszki;
• niedorozwój i niskie uszy;
• zniekształcony kształt ust i języka;
• zwiększona ruchliwość stawów.

Lęk w rozwoju obserwuje się od pierwszych miesięcy życia. Te dzieci szybko się męczą, nie angażują, rozpraszają. Zaczynają utrzymywać głowy tylko przez 4-5 miesięcy, siadają - w wieku 8-9 miesięcy, idą sami - w wieku 2 lat pierwsze słowa są wypowiedziane około 2 lat. Ze strony narządów i układów występują również różne odchylenia: wrodzone wady rozwojowe zaburzenia serca, słuchu i wzroku, choroby układ hormonalny wstrzymanie oddechu we śnie i inne. Pacjenci mają ograniczone zdolności intelektualne, średnie IQ wynosi 50. Jednak dzieci z tą chorobą są bardzo uważne, posłuszne i cierpliwe. Wsparcie społeczne a regularne zajęcia odgrywają bardzo ważną rolę dla dzieci z zespołem Downa. Przyczyn tego odchylenia nie można wyeliminować ani im zapobiec. Jednak nowoczesne metody adaptacji i edukacji dzieci z tą chorobą przyczyniają się do rozwoju niezbędnych umiejętności i pomagają im przystosować się do środowiska.