Analiza genetyczna krwi w celu szybkiego wykrycia patologii genetycznych

Obecnie genetyka odgrywa ważną rolę w leczeniu różnego rodzaju chorób. Dzięki nowoczesnej analizie genetycznej możliwe jest wykrycie obecności określonych procesów patologicznych u pacjentów. Ponadto badanie to ujawni skłonność osoby do określonej choroby. Ponadto, informacje genetyczne są szeroko stosowane w kryminologii, do określania pokrewieństwa itp. Obecnie istnieją różne sposoby analizy genetycznej z ich nieodłącznymi celami i celami. Najczęściej opiera się na dziedziczności i zmienności.

Czym jest ta analiza?

W swej istocie badania są zbiorem wielu obliczeń, eksperymentów i obserwacji, których zadaniem jest ustalenie cech dziedzicznych i zbadanie właściwości genów. Lekarze zalecają kobietom prowadzenie diagnostyki genetycznej nawet podczas planowania dzieci. Dzięki temu można z wyprzedzeniem obliczyć prognozy stanu zdrowia przyszłego dziecka, określić możliwe dziedziczne patologie i znaleźć sposoby rozwiązania ewentualnych problemów. Najczęściej kobiety przeprowadzają podobną analizę już na początku ciąży, a dzięki niemu ustalono przyczynę poronień i wad wrodzonych dziecka.

Kiedy wykonuje się genetyczny test krwi podczas ciąży?

W czasie ciąży musi być koniecznie przeprowadzana w takich sytuacjach:

• w wieku kobiety powyżej trzydziestu pięciu lat;
• jeśli występuje choroba genetyczna w rodzinie jednego z rodziców nienarodzonego dziecka;
• kiedy miało miejsce narodziny poprzedniego dziecka z wrodzonymi wadami wrodzonymi;

• w czasie poczęcia lub rodzenia występują skutki jakichkolwiek szkodliwych czynników (promieniowanie, przyjmowanie wielu leków, prześwietlenie, alkohol, narkotyki itp.);
• jeśli przyszła matka cierpi na infekcję wirusową o ostrym charakterze podczas ciąży (różyczka, toksoplazmoza, grypa, ARVI);
• w obecności kobiety w przeszłości martwego dziecka lub poronienia;
• procedurę należy przeprowadzić dla wszystkich kobiet w ciąży, które są zagrożone, zgodnie z informacją ultradźwiękową, a także biochemiczne badania krwi. Oznacza to, że kobieta ma predyspozycje genetyczne.

Ginekolog, który monitoruje ciążę, musi przepisać matce ciężarnej i matce dziedziczną choroby, jeśli jest członkiem tej samej grupy ryzyka. Dotyczy to w szczególności wieku trzydziestu pięciu lat, ponieważ w tym czasie znacznie wzrasta ryzyko rozwoju wad i mutacji u płodu. Aby uniknąć negatywnych skutków ciąży, należy przeanalizować kobietę pod względem chorób genetycznych i zgodności.

Cel badania

Istnieją następujące główne kierunki w realizacji badań laboratoryjnych opartych na analizie genetycznej krwi:

• analiza kompatybilności genetycznej, która określa macierzyństwo, ojcostwo i inne zależności krwi;
• ustalenie genetycznych predyspozycji do powszechnych chorób;
• wykrywanie czynników zakaźnych;
• ustanowienie paszportu genetycznego człowieka.

Przynależność genetyczna

Jest również nazywany testem ojcostwa lub analizą DNA. Aby go przeprowadzić, nie są wymagane wskazania medyczne, jest przeprowadzana prywatnie, jeśli rodzice sobie tego życzą. Często tę odmianę używa się w dziale własności, w sprawach rozwodowych i innych sprawach sądowych. Stopień pokrewieństwa dziecka można ustalić jeszcze przed jego urodzeniem, w czasie ciąży. Ale często przeprowadzają analizę genetyczną krwi u noworodków.

Predyspozycje dziecka

Dzięki analizie chorób dziedzicznych można uzyskać wynik 100% i określić podatność dziecka na takie potencjalne choroby i stany:

• zawał mięśnia sercowego;
• zakrzepica;
• nadciśnienie tętnicze;
• choroby przewodu żołądkowo-jelitowego;
• osteoporoza;
• choroba tarczycy;
• cukrzyca;
• procesy patologiczne oskrzelowo-płucne.

Jeśli przeprowadzasz badania na czas i odkrywasz choroby genetyczne u dzieci, nawet w czasie ciąży, możliwe jest bezpieczne dostarczenie płodu i poprawienie jego zdrowia. Stosując metody tradycyjnej diagnostyki, można znaleźć DNA czynników zakaźnych w organizmie z maksymalną prędkością, dokonać ich klasyfikacji i zachowania kontrolnego, znaleźć właściwy kurs terapeutyczny.

Jakie patologie można wykryć?

Przeprowadzając, na przykład, analizę dziedziczności i zmienności, możliwe jest wykrycie tak szeroko rozpowszechnionych procesów patologicznych, jak Zespół Edwardsa, W dół i t. D. Genetyczny paszport osoby powstaje z zawarcia eksperta genetycznego za pomocą techniki analizy genetycznej. Jest to specjalna forma połączonej analizy DNA z zawartością danych w profilu na temat ludzkiej wyjątkowości. Takie informacje mogą być bardzo przydatne w życiu, jeśli występują problemy zdrowotne i predyspozycje genetyczne.

Metody badawcze

Tradycyjne lub nieinwazyjne metody analizy genetycznej obejmują:

• USG;
• biochemiczny test krwi.

Ultradźwięki płodu, a także przeprowadzenie analizy genetycznej podczas ciąży, wykonuje się przez okres dziesięciu do czternastu tygodni. Właśnie w tej chwili można zidentyfikować choroby genetyczne u dzieci.

Badanie krwi odbywa się we wcześniejszym terminie, umożliwia określenie dziedzicznej i chromosomalnej patologii, jeśli ją posiada.

Jeśli istnieje podejrzenie, po wstępnej analizie genetycznej, nie później niż w dwudziestym czwartym tygodniu terminu, ultradźwięki są wykonywane ponownie. Ta metoda pozwala zidentyfikować małe defekty w rozwoju dziecka. Bardzo ważny jest genetyczny test krwi podczas ciąży.

Metody inwazyjne

Potwierdzając podejrzenie, kobieta wymaga wyznaczenia inwazyjnych metod analizy dziedzicznej:

• biopsja kosmówki, to znaczy badanie komórek, które służą jako podstawa do tworzenia łożyska;
• amniocenteza (badanie płynu owodniowego);
• placentocentesis, czyli procedura, która identyfikuje skutki zakażenia kobiety podczas ciąży;
• cordocentesis - badanie krwi pępowinowej.

Jeśli w porę przeanalizuje się kompatybilność genetyczną, a także analizę chorób dziedzicznych, można znaleźć i ustalić około czterystu odmian patologicznych z możliwych pięciu tysięcy.

Przeprowadź analizę genetyczną w czasie ciąży

Główne metody analizy genetycznej krwi są nieszkodliwe i bezpieczne dla matki i dziecka. Ultradźwięki wykonywane są przez brzuch kobiety za pomocą specjalnego aparatu. USG przezpochwowe stosuje się znacznie rzadziej (w tym przypadku urządzenie wprowadza się do pochwy).

Analizę biochemiczną przeprowadza się przy użyciu krwi pacjenta. Jest pobierana z żyły.

Metody inwazyjne wymagają wprowadzenia bezpośrednio do kobiecego ciała. Na przykład, w przypadku amniopunkcji, macica jest nakłuta za pomocą specjalnej igły i pobiera się z niej płyn owodniowy. Dzięki ultrasonografii w tym samym czasie odbywa się ciągła kontrola.

Biopsja kosmówki oznacza przebicie do żeńskiej jamy brzusznej w celu zebrania materiału, który zawiera komórki wymagane do badania, czyli podstawę łożyska. W niektórych przypadkach do analizy użyto zawartości macicy.

Placentocentezę wykonuje się najczęściej w drugim trymestrze ciąży w znieczuleniu ogólnym, ponieważ taka procedura jest uważana za poważną.

Cordocentesis to metoda analizy genetycznej w czasie ciąży, nie wcześniej niż osiemnaście tygodni. Przez nakłucie krew jest pobierana z pępowiny przez jamę macicy. W tym przypadku kobieta również uśmierza ból.

Badanie krwi genetycznej - cena

Koszt analizy genetycznej wynosi od 2 500 do 85 000 rubli. Tak wysoka cena oznacza całkowite badanie genetyczne dorosłego lub dziecka. Test DNA - 9 990 rubli. To zależy od złożoności badania, regionu i laboratorium.

Sprawdziliśmy genetyczny test krwi. Mamy nadzieję, że informacje były dla Ciebie przydatne.