Choroba Rendu-Oslera: przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie. Choroby dziedziczne

W medycynie zjawisko, w którym małe naczynia włosowate i inne naczynia rozszerzają się i są w tym stanie bez procesu zapalnego, nazywa się teleangiektazją. Choroba Randyu-Oslera jest szczególnym przypadkiem tej patologii. Na skórze wygląda jak drobna siatka, czerwone plamki. Taka choroba powoduje raczej estetyczne niedogodności dla użytkownika, ale nie wpływa na stan fizyczny.

Przyczyny choroby

Jakie są główne przyczyny choroby? Teleangiektazje, w konwencjonalnej mądrości, mają swój początek w odchyleniach od normalnego funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego. Ale to stwierdzenie jest tylko częściowo prawdziwe, ponieważ przyczyną jest nierównowaga hormonalna. Niektóre inne choroby mogą również wywoływać teleangiektazję.

W chorobie Randy-Oslera krew jest wydzielana z małych naczyń - tętniczek i żył. Choroba atakuje nie tylko skórę, ale także błony śluzowe oskrzeli, nosogardzieli, pęcherza moczowego i innych narządów wewnętrznych.

Do tej pory odchylenie to rejestrowane jest w 1 przypadku na 50 000, ale może występować częściej. Choroba jest wrodzona, należy do grupy dziedzicznej teleangiektazji.

Choroba Randyu-Webera-Oslera objawia się nagromadzeniem zmian na skórze i obszarach śluzowych. Patogeneza nie jest obecnie w pełni rozumiana i rozumiana. Istnieje opinia, że ​​odchylenia od normy w rozwoju mezenchymu stanowią warunki wstępne wystąpienia choroby. Ten obszar systemu charakteryzuje się brakiem tkanki mięśniowej w segmentach ścian naczyń krwionośnych. Ściana składa się ze śródbłonka, otoczona jest luźnymi strukturami.

Ten stan powoduje ścienienie naczyń włosowatych i żył. I te naczynia, które tworzą telangiektazję, z różnymi procesami rozszerzają się, co prowadzi do zespolenia z tętniczkami. Dzieje się tak z udziałem segmentów kapilarnych. Łatwo rozpoznane anastomozy żylne tętnic.

Przeprowadzone badania mogą określić rozluźnienie tkanki łącznej z gromadzeniem się histiocytów i leukocytów w obszarach ostrych. Pacjenci mają również niedorozwój gruczołów potowych, brodawek w skórze właściwej, zanotowano niewielką liczbę rozwijających się mieszków włosowych.

W przypadku choroby Randy'ego-Oslera występują ciężkie i częste krwawienia, które występują na tle kruchości naczyń krwionośnych. W przypadku tej choroby dochodzi do naruszenia systemu produkcji płytek, działania fibrynolizy. Ale takie zjawiska są rzadkie.

Czynniki ryzyka

Czasami pacjent nie ujawnia objawów dziedzicznych. W tym przypadku istnieją czynniki, które przyczyniają się do rozwoju choroby:

- siedzący tryb życia;

- palenie;

- częste wizyty w solarium lub dłuższy pobyt na słońcu.

Wszystkie te czynniki mogą prowadzić do utraty elastyczności naczyniowej, a tym samym przyczyniają się do pojawienia się teleangiektazji.

Historia opisu choroby

Pierwszy opis choroby, zwany także "rozsianą naczyniakowatością", podał francuski lekarz Louis-Marie Randyu. Później Anglik William Osler zapoznał się z nim bardziej szczegółowo i dodał informacje Fredericka Webera. Choroba nie ma preferencji płciowych, mogą cierpieć zarówno dziewczęta, jak i chłopcy. Dwa geny przenoszą chorobę: odpowiedzialna za obecność endoliginy, która zapewnia produkcję glikoproteiny; oraz z kategorii, która przenosi informacje o czynnikach wzrostu. Jeśli te geny są zmodyfikowane, naczynia nie są już elastyczne. Najczęściej opisywany problem należy do kategorii "Choroby dziedziczne".

Symptomatologia

Zwykle nie obserwuje się żadnych objawów do 6 roku życia, a czasami do 10 lat. Pierwszymi objawami stają się naczyniaki, guzy naczyniowe. Z powodu naruszenia stanu naczyń włosowatych i naczyń krwionośnych pojawiają się czerwone plamki z niebieskim zabarwieniem, krwawią. W tym samym czasie pacjent ma niski poziom krzepnięcie krwi. Na tym tle może dojść do krwawienia po kontuzji. W niektórych przypadkach, z wyjątkiem krwawienie z nosa żadnych innych objawów. U dziewcząt choroba może wskazywać na obfity przepływ menstruacyjny. A po częstym krwawieniu pojawia się niedokrwistość, zmniejszenie stężenia hemoglobiny.

Etapy choroby

Na pierwszym etapie, gdy anomalie naczyń są nieznacznie wyrażane, pojawiają się małe plamki. Na pośrednim powstają żyły pająka. W stadium guzkowym na skórze pojawiają się czerwone wypukłości o średnicy kilku milimetrów. Jeśli wywrzesz na nich nacisk, zbladną, a potem napełnią się krwią.

Dorastając, na skórze pacjentów pojawiają się skrzepy krwi o średnicy od łebka do grochu. Mogą być umieszczone na wargach, uszach, policzkach, brodzie, klatce piersiowej, dłoniach. Krwawe wymioty, stolce. Wątroba i śledziona są powiększone.

Jeśli ustalono, że choroba Randy'ego-Oslera u dziecka jest przenoszona z rodziców, jego forma będzie poważniejsza. Istnieje kilka rodzajów choroby w zależności od lokalizacji: nosowej, gardłowej, skóry. Istnieje również mieszany typ, w którym wpływa na skórę i błonę śluzową narządów wewnętrznych.

Co nasila objawy?

Objawy wzrostu choroby:

- wysokie ciśnienie krwi;

- niewłaściwe odżywianie;

- brak pierwiastków śladowych, które zwiększają elastyczność i wytrzymałość naczyń krwionośnych.

Uważa się, że czynniki te w wegetarianizmie mogą prowadzić do cięższego przebiegu choroby.

Objawy choroby przyczyniają się do wszelkiego rodzaju stanów zapalnych i różnych urazów. Dlatego pacjenci powinni unikać skrajnego wysiłku fizycznego, przyjmowania alkoholu itp.

Diagnozowanie

W jaki sposób wykryto chorobę Randy'ego-Oslera? Diagnoza jest następująca. Pacjent podaje pełną morfologię krwi, która może ujawnić anemię. Analiza biochemii pokaże, czy istnieją infekcje i inne choroby. Pacjent wykonuje również badanie moczu. Jeśli poinformuje o obecności czerwonych krwinek, będzie możliwość wystąpienia problemów z nerkami i układem moczowym. Test szczypta jest również wykonywany, aby zrozumieć, jak silne są krwawienia podskórne. Test skórny wykonuje się pod obojczykiem, gdy jest on ściśnięty.

Na oświadczenie diagnozy zrobić test na szybkość krzepliwości krwi. Po nakłuciu zgłoś czas krwawienia. Wszystkie jam ciała są badane endoskopem, w razie potrzeby wykonuje się tomografię komputerową.

Zdarzają się przypadki, gdy choroba zaczyna się od ataksji móżdżkowej. Proces ten nie został jeszcze zbadany. Przy nabytych formach choroby lekarze wnioskują o działaniu hormonu estrogenu, ponieważ jest on odpowiedzialny za elastyczność naczyń krwionośnych. Oto jak wykryta jest choroba Rendu-Oslera.

Leczenie

Jako leczenie zachowawcze, inhibitory są stosowane w leczeniu miejsc krwawienia. Pomagają usunąć skrzepy krwi, ponieważ je rozcieńczają. Czasami operacja jest wymagana, aby usunąć uszkodzoną część naczynia. W przypadku lokalizacji w nosie należy przeprowadzić krioco-lulację, w której naczynie zamraża się w ciekłym azocie. Hormony są rzadko używane.

Kiedy utrata krwi osiąga duże objętości, uciekają się do pomocy dawców. Brak elementów krzepnięcia jest uzupełniany przez transfuzję osocza. Dotyczy to tylko w skrajnych przypadkach groźby śmierci. Czasami płytki krwi dawcy są przelewa się, jeśli istnieje ciężka niedokrwistość lub niedokrwistość śpiączka i utrata przytomności z powodu braku tlenu do zasilania mózgu.

Pacjenci zawsze noszą ze sobą roztwór 5-8% kwasu aminokapronowego, który jest przechowywany w lodówce. Oznacza to, że jest nawadniana przez błonę śluzową nosa lub dostępne zmiany chorobowe.

Jeśli choroba Rendu-Oslera nie jest leczona, rozwój prowadzi do takich konsekwencji, jak ciężka niedokrwistość, śpiączka anemiczna. Czasami występuje paraliż. Są przypadki ślepoty w zaawansowanym stadium siatkówki. Najbardziej niebezpieczny może być krwotok mózgowy.

Zapobieganie chorobom

Przed postawieniem diagnozy zaleca się konsultację genetyki dla tych rodzin, u których choroba była tolerowana przez kogokolwiek. Czasami rodzice powinni powstrzymać się od poczucia własnej wartości.

Po rozpoznaniu choroby należy skoncentrować się na systemie immunologicznym. Pomagają one poprawić ogólny stan i uniknąć poważnych konsekwencji w takiej diagnozie, jak choroba Rendu-Osler-Weber:

- chodzi na świeżym powietrzu;

- odpuszczanie;

- zrównoważone odżywianie;

- regularne kontrole u lekarza.

Każdy, kto jest blisko pacjenta, powinien znać zasady udzielania pierwszej pomocy.

Choroby dziedziczne

Dzisiaj, z rzadkimi wyjątkami, genetyka może przewidywać rozwój wielu chorób w badaniu ludzkiego genotypu. Choroby przenoszone z rodziców na dzieci spowodowane są wadami chromosomowymi lub genowymi. W związku z tym występują problemy z przekazywaniem informacji dziedzicznych.

Nie wszystkie choroby wrodzone można odziedziczyć. Czasami na płód wpływa czynnik prowadzący do konkretnej choroby, bez względu na geny rodziców: chemikalia, szkodliwe leki, promieniowanie. Niektóre z odziedziczonych dolegliwości są wykrywane po dwóch, trzech lub nawet dziesięciu latach od urodzenia.

Istnieje kilka rodzajów chorób dziedzicznych:

- genetyczne uszkodzenie struktury DNA;

- chromosomalny z nienormalną liczbą chromosomów;

- z predyspozycjami genetycznymi może być nadciśnienie, cukrzyca, schizofrenia.

Według ICD 10 choroba Randu-Oslera należy do tej drugiej kategorii.

Co studiuje genetykę?

Dzisiejsza genetyka bada środowisko i znaki, które przekazuje gen. Metody badawcze tej nauki ujawniają cechy dziedziczenia różnych cech. Istnieje badanie bliźniąt w celu ustalenia wpływu środowiska zewnętrznego na chorobę. Na podstawie różnic między podmiotami zidentyfikowano czynniki wpływające na patologię. W nauce stosuje się metodę porównywania struktur chromosomów osoby zdrowej i chorej. Badany jest metabolizm. Badane są również odporne i brodawkowe węzły na rękach i nogach, wzorce, które zmieniają się w trakcie życia danej osoby i wskazują na mutacje w genach i chromosomach.

Czasami rodzice nie mogą cierpieć na tę chorobę, a jedynie przekazywać ją swoim dzieciom. Zjawisko to nazywane jest penetracją. Jeśli problem, na przykład choroba Randyu-Oslera, jest dziedziczony w sposób dominujący, to przekazywany jest z pokolenia na pokolenie, przy czym cierpi tylko jeden rodzic. Takie choroby to zespolenie palców, zwiększenie ich liczby, drżenie rąk i demencja podczas Pląsawica Huntingtona.

W przypadku dziedziczenia typu recesywnego gen chorobowy może się nie pojawić. Nie ucierpią z tego najbliżsi krewni. Ale jeśli dojdzie do małżeństw krwi, może ujawnić się ukryty stan nosicielstwa.

Niektóre choroby recesywne są dziedziczone ze względu na płeć. Zwykle są to geny związane z chromosomem X. Do takich dolegliwości należą: hemofilia, daltonizm, wrodzona ślepota, głuchota.

Spojrzeliśmy więc na to, czym jest krwotoczna teleangiektazja (choroba Randusa-Oslera), a także poznaliśmy pewne cechy genetyki jako nauki.