Co to jest choroba motylska

Choroba motylkowa, lub jak się ją nazywa, także pęcherzyca epidermoliza to tak zwana wrodzona anomalia skóry na poziomie genetycznym. Dla tej choroby, według ekspertów, charakteryzuje się powstawaniem pęcherzyków o różnych rozmiarach, z powodu urazów mechanicznych. Choroba motylicy jest warunkowo podzielona na kilka podgatunków, które zostaną omówione w tym artykule.

Wrodzona naskórka epidermoliza

Choroba ta została po raz pierwszy zbadana i opisana w 1886 roku przez Kebnera. Naukowiec ujawnił, że w tym przypadku choroba motylowa ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia z przybliżoną częstotliwością 1: 50 000. Co więcej, istnieje informacja o przeniesieniu wrodzonej epidermolysis bullosa w ośmiu generacjach bez wyjątku. Podstawą opisanej powyżej patogenezy jest mutacja genów, która z kolei koduje wygląd normalnej keratyny typu 14 i 5. Ten typ choroby obserwuje się zwykle od urodzenia. W miejscach tarcia na ciele, dosłownie 20 minut po urazie mechanicznym, powstają pęcherzyki wielkości orzecha włoskiego, które następnie wzrastają. Najczęściej ich obecność obserwuje się w stawach łokciowych i kolanowych, na skórze głowy, a także na rękach. Warto zauważyć, że wraz z wiekiem liczba tych pęcherzyków może się zmniejszyć, ponieważ pacjent dostosowuje się już do sytuacji i stara się uniknąć nadmierny kontakt mechaniczny. Zaostrzenie choroby obserwuje się zwykle latem. Ze względu na terminowe opróżnianie pęcherzyków można je zmniejszyć. Późniejsze leczenie następuje dość szybko - w ciągu zaledwie kilku dni. W tym przypadku górna warstwa skóry najpierw wysycha, a następnie całkowicie złuszcza. Jeśli górna część pęcherza jest odcięta, proces gojenia jest znacznie wolniejszy. Chodzi o to, że dotknięty obszar skóry jest porośnięty skorupą, co powoduje silny świąd. Ponowne pojawienie się pęcherzyków na już dotkniętych obszarach jest niezwykle rzadkie.

Rodzaj obramowania typu bullida Epidermolysis

Ten rodzaj choroby jest uważany za jeden z najpoważniejszych. Chodzi o to, że bąbelki tworzą się pomiędzy górną i dolną warstwą skóry. W niektórych przypadkach za pomocą bąbelków, które się pojawiają, infekcja powodująca sepsę może dostać się do organizmu. Choroba tego typu motyli często wnika w przełyk, układ moczowy a nawet jelit. W nauce zdarzają się przypadki śmierci.

Dystroficzna bullida epidermoliza

Podobnie jak w pierwszym przypadku, choroba pojawia się od samego urodzenia dziecka. Pęcherzyki występują po wielokrotnym obciążeniu mechanicznym. Na przykład, jeśli dziecko puka się na nogi lub ręce kilka razy za pomocą zabawki, dosłownie w ciągu 20 minut będzie można obserwować pojawienie się pęcherzyków z surowicą. Po gojeniu często występuje zanik bliznowatości. W typie dystroficznym, z reguły, nie ma odchyleń w rozwoju umysłowym lub fizycznym osoby. Włosy i zęby również nie zmieniają swojej struktury. Tylko w niektórych przypadkach diagnozowana jest zwiększona suchość skóry na dłoniach i podeszwach. Skutki śmiertelne są praktycznie wykluczone. Wraz z nadejściem tzw dojrzewanie prognozy są całkiem korzystne.